Понятия «плейотропия», «экспрессивность», «пенетрантность».
Плейотропия(от греч. pleion - более многочисленный и tropos- направление) - множественное действие гена (способность одного гена воздействовать на проявление нескольких признаков).
Напимер, у людей с тонкими длинными «паучьими» пальцами наблюдаются аномалии хрусталика и аневризма аорты (синдром Марфана). Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Для большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно сильное влияние на один признак и более слабое - на другие.
В результате анализа различных форм взаимодействия генов становится очевидно, что генотип является сбалансированной системой взаимодействующих генов, на которую существенно влияют факторы внешней среды.Признаки проявляются под влиянием генотипической среды (сочетание с другими генами в организме) и условий внешней среды. При наличии гена (или генов), детерминирующего признак, степень выраженности его может иногда изменяться в сторону усиления или ослабления. Это называется экспрессивностью.
Экспрессивность (от лат.ехрrеssio - выражение) -степень выраженности признакау разных индивидуумов - носителях соответствующего аллеля.
При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той жесемье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д.
|
|
|
Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.
Пенетрантность(от лат.penetrans - проникающий достигающий) - это частота фенотипического проявления гена (признака или болезни) среди носителей этого гена. Выражается в %.
Оценивается отношением числа индивидов с проявляющимся в фенотипе аллелем к общему числу индивидов, в генотипе которых этот аллель присутствует.
Если среди ста человек-носителей гена признак проявился у всех, то это полная 100 % пенетрантность. Пример полной пенетрантности: шизофрения у гомозигот, гипертрихоз (повышенноеоволосение).
Если среди ста человек-носителей гена признак проявляется только некоторых, то это неполная пенетрантность (частичная); пример: шизофрения гетерозигот- 20 %, сахарный диабет - 20 %, врожденный вывих бедра -25% ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки) - 60 %.
Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность).
Пенетрантность может отсутствовать, то есть признак не проявляется.
|
|
|
Полидактилия у гетерозигот варьирует как в смысле пенетрантности, так в смысле экспрессивности с образованием различной формы конечностей.
Знание пенетрантности имеет значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, родственники которых имели наследственные заболевания.
Таким образом, пенетрантность – это вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных особей к числу носителей соответствующего гена).
Экспрессивность – степень клинического проявления гена, которая может быть слабой или сильной.
Проблема связи между генами и признаками
Все гены, которыми обладает данный организм, определяют только его генетический потенциал, то есть только то, каким он может быть. Иное дело, каким он окажется в действительности. Перечислим факторы, от которых зависит проявление (экспрессия) генов.
1. Факторы внешней среды: пища, свет, температура и др. (например, плохо питающиеся люди обычно ниже ростом, чем допускают их гены).
2. Уровень половых гормонов. Гены, степень экспрессии которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола (например, ген, определяющий облысение, локализован в аутосоме, но его экспрессия зависит от мужских половых гормонов, и у женщин он ведет себя как рецессивный ген).
|
|
|
3. Многие признаки, контролируемые в основном только одной парой генов, в какой-то мере зависят от влияния продуктов других генов, называемых генами-модификаторами. Например, долгое время считалось, что цвет глаз у человека определяется одной парой генов, причем карий цвет доминирует над голубым. Теперь точно известно, что в определении цвета глаз участвуют по меньшей мере две пары генов-модификаторов и что у голубоглазых родителей может родиться кареглазый ребенок, хотя это случается крайне редко.
Таким образом, экспрессия генов – это проявление генетической информации в структуре синтезируемых белков. Кроме того, со стороны генетического аппарата идет контроль метаболизма и морфогенеза. Связь между генами и признаками проследить трудно еще и потому, что существует взаимодействие между генами.
Дата добавления: 2018-04-15; просмотров: 2190; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!