Х-сцепленный рецессивный тип наследования
1. больные не в каждом поколении
2. у здоровых родителей больной ребенок
3. болеют преимущественно мужчины
4. наследование идет в основном по горизонтали
5. вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков
Примеры: гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.
4. Х-сцепленный с полом доминантныйтип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям
Пример: рахита, устойчивый к лечению витамином D, гипоплазия эмали зубов, фолликулярный гиперкератоз.
Голандрический
1. больные во всех поколениях
2. болеют только мужчины
3. у больного отца больны все его сыновья
4. вероятность наследования 100% у мальчиков.
Примеры: гипертрихоз ушной раковины, перепонки между вторым и третьим пальцами на ногах; ген, определяющий развитие семенников. Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.
II. Цитогенетический метод
В настоящее время цитогенетический метод в генетике занимает существенное место. Применение данного метода позволяет изучить морфологическое строение отдельных хромосом и кариотипа в целом, определить генетический пол организма, а также диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или нарушением их структуры. Метод используется для изучения мутационного процесса и составления генетических карт хромосом. Наиболее часто метод используется в пренатальной диагностике хромосомных болезней.
|
|
|
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении кариотипа и включает следующие этапы:
- культивирование клеток человека (чаще лимфоциты) на искусственных питательных средах
- стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА)
- добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы
- обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно
- окрашивание хромосом
- изучение под микроскопом (компьютерные программы).
Цитологические карты хромосом -
Генетические карты хромосом, т.е схемы описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов в хромосоме с указанием расстояния между ними. Генетическое расстояние определяется по частоте рекомбинации между гомологичными хромосомами (расстояние между генами прямо пропорционально частоте кроссинговера) и выражается в сантиморганидах (сМ). Одна сантиморганида соответствует частоте рекомбинации, равной 1%.............. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов отвечают на вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма.
|
|
|
Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) и хромосомные (синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала.
1. III. Близнецовый метод
Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов
Различают моно- и дизиготных близнецов .
Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют совершенно одинаковый генотип, т.к. имеют 100% общих генов. И если они отличаются по фенотипу, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.
|
|
|
Дизиготные близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия будут обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, признак развивается у обоих близнецов, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды, по эти признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.
Для оценки ли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера:
СМЗ - С ДЗ
Н = --------------------- х 100 Е = 100 - Н
100 - СДЗ
Н – роль наследственности, Е – роль среды
По мере разработки теоретических основ близнецового метода постепенно сформировался особый раздел этих исследований – метод контроля по партнеру. Позволяет оценить лечебный эффект новых фармакологических средств при разных способах введения, исследовать фазы их действия, показать различия фармакокинетики новых и старых препаратов). Метод используется для предрасположенности к различным заболеваниям: ИБС, язвенная болезнь, ревматизм, инфекционные болезни, опухолей.
Дата добавления: 2018-04-15; просмотров: 449; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!