ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Денверская классификация хромосом.

Группа А включает хромосомы 1, 2, 3

Группа В состоит из двух хромосом - 4 и 5

Группа С включает семь аутосом (с 6 по 12) и половую Х-хромосому.

Группа D включает три акроцентрические хромосомы среднего размера: 13, 14 и 15.

Группа Е также включает три хромосомы — с 16 по 18.

Группа F состоит из двух небольших метацентрических хромосом (19 и 20)

Группа С состоит из двух аутосом (21 и 22) и Y-хромосомы.

Классификация наследственных болезней. Генные и хромосомные болезни

В зависимости от уровня поражения генетической информации выделяют генные и хромосомные болезни.

Генные болезни делятся на:

1. Моногенные. Мутация произошла в одном единственном гене. Следствием этой мутации является отсутствие или качественное изменение продукта экспресии гена - белка (чаще всего фермента). Для выявления такого рода патологии широко применяется биохимический метод изучения наследственности. К моногенным наследственным заболеваниям относят все генетически обусловленные болезни обмена вещест.

2. Полигенные. Сочетание нескольких генов, ответственных за один и тот же признак может привести к возникновению заболевания. Однако для проявления такого заболевания необходим определенные "толчок", которым чаще всего является неблагоприятное воздействие факторов внешней среды. Именно о полигенных наследственных заболеваниях часто говорят как о заболеваниях с наследственной предрасположенностью.

Все генные болезни наследуются из поколения в поколение.

Хромосомные болезни могут быть следствием:

1. Изменения числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии). Такие заболевания не могут наследоваться.
2. Изменения строения хромосом (инверсии, транслокации, дупликации). Такие заболевания наследуются, но только с перекомбинацией.

Хромосомные болезни в зависимости от поражения тех или иных клеток делят на:

1. Полные формы - генетические перестройки имеют место в половых клетках - во всех клетках зародыша аномальное число хромосом или их строение.

2. Мозаичные формы. Генетически половые клетки нормальные - поломка происходит во время дробления зиготы. Как следствие, часть клеток зародыша имеет нормальный набор хромосом, а другая часть - измененный количественно или качественно.

Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Геном гаплоидный хромосомный набор; совокупность генов, локализованных в одиночном наборе хромосом данного организма.

Генотип совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии клеток.

Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития.

1 морганида = 1 % кроссенговера.

Комплементарность в генетике — форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак.

При применении инвазивных методов производят трансабдоминальный (через брюшную стенку) или трансцервикальный (через влагалище и шейку матки) забор клеток плода на различных сроках беременности и их последующий анализ.ультразвукового обследования плода. В настоящее время разработан ряд методов, применяемых в дородовой диагностике. К этим методам относятся рентгенография скелета и мягких тканей плода, исследование плода ультразвуком, электрокардиография, фетоскопия, а также амниоцентез и взятие для исследования клеток (биопсия) хориона.

Проведенные наблюдения свидетельствуют о том, что отдельные пары признаков ведут себя в наследовании независимо. В этом сущность третьего закона Менделя — закона независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов. Он формулируется так: каждая пара аллельных генов наследуется независимо друг от друга.

Кариограмма (от карио и грамма), графическое изображение кариотипа для количественной характеристики каждой хромосомы.

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя.

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Парижская номенклатура предназначена для описания по единой форме линейной структуры каждой хромосомы.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена.

Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 98; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

Мы поможем в написании ваших работ!