Тема: Статистичний характер законів спадковості та їхні цитологічні основи.

Мета: Познайомити студентів із явищем щепленого успадкування. Дати чітке уявлення про генотип як цілісну систему та генетику статі. Розвивати увагу, вміння сконцентруватися. Сприяти формуванню пізнавального інтересу. Виховувати зацікавленість дисципліною.

 

Методи: словесний, наочний.

План:

1 Хромосомна теорія спадковості.

2 Генетика статі.

3 Цитоплазматична спадковість.

 

Матеріально-технічне забезпечення та дидактичні засоби, ТЗН: підручник, таблиці, малюнки.

Література:

1 Тагліна О.В. Біологія, 10 клас (рівень стандарту, академічний рівень). Підруч, для загальноосв. навч. закл.- Х.: Вид-во «Ранок», 2010. – 256 с.

2 Кучеренко М. Е., Вервес Ю. Г., Балан П.Г. та ін.. Загальна біологія, 10- 11 класи.- К.: Генеза, 1998, 2000, 2001.

3 Кучеренко М.Є. Загальна біологія. Підручник для 10 кл. Загальноосв. навч. закл. – К.: Генеза, 2005 р.

 

 

 

 

Що таке закон чистоти гамет? На той час, коли  Мендель проводив свої досліди з горохом, ще нічого Не було відомо про гени, будову хромосом і процес мейозу. Але він запропонував закон чистоти гамет, який згодом знайшов своє експериментальне підтвер- дження. Цей закон стверджує, що в гібридного (гете­розиготного) організму гамети «чисті». Тобто кож­на з гамет такого диплоїдного організму може мати лише один алельний ген і не може одночасно нести дві алелі.

Які цитологічні основи і статистичний харак­тер законів спадковості? Нестатеві (соматичні) клітини, як правило, мають диплоїдний набір хромо­сом, тобто в кожній з них є два алельні гени. Це мо­жуть бути дві домінантні чи дві рецесивні алелі певного гена {гомозигота) або домінантна і рецесив­на алелі {гетерозигота). Коли внаслідок мейотично­го поділу утворюються статеві клітини, в кожну з них потрапляє тільки одна алель з кожної пари. Гомози­готна особина формує лише один сорт статевих клітин (домінантною або рецесивною алеллю певно­го гена), тоді як гетерозиготна - два сорти в рівних кількостях (50% з домінантною алеллю певного гена і 50% — з рецесивною).

 Простежимо за гомо­логічними хромосомами при моногібридному схрещу­ванні гомозиготних особин гороху посівного. Для спрощення припустимо, що такі особини мають лише одну пару гомологічних хромосом (тобто кількість хро­мосом у диплоїдному наборі дорівнює двом: 2п = 2), а кожна з них містить тільки один ген. Хромосому з до­мінантною алеллю (А) на малюнку позначено жовтим кольором, а з рецесивною (а) - зеленим. Відомо, що нащадки, отримані від схрещування особин гомози­готних за домінантною та рецесивною алелями (гібри­ди першого покоління), будуть гетерозиготними (їхній генотип — Аа). Це пояснюється тим, що одну хромосо­му з домінантною алеллю вони дістають від одного з батьків, а іншу, з рецесивною, -від другого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом.

Гібриди першого покоління, на відміну від батьків, утворюватимуть гамети двох сортів: половина з них нестиме хромосому з домінантною алеллю, половина - з рецесивною. Внаслідок схрещування гібридів пер­шого покоління між собою у їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливі три варіанти генотипів: чверть особин матиме хромосоми лише з домінантни­ми (гомозиготи за домінантною алеллю - АА), поло­вина — одну хромосому з домінантною, другу — з рецесивною (гетерозиготи — Аа) і чверть — хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивною алел­лю — аа) алелями. А за фенотипом три чверті насіння гібридів другого покоління матиме жовте забарвлен­ня (гомозиготи за домінантною алеллю і гетерозиго­ти), а одна чверть - зелене (гомозиготи за рецесивною

алеллю).

Отже, якщо утворюється значна кількість гамет рівної життєздатності, то стає зрозумілим статистич­ний характер закону розщеплення. Він визначається рівною ймовірністю зустрічей гамет різних сортів. Ре­зультати проведеного Г. Менделем моногібридного схрещування можна записати схематично.

Проте простіше записати хід схрещування за допо­могою так званої решітки Пеннета*. її зображують так: по горизонталі записують гамети однієї (у роз­дільностатевих організмів — батьківської) особини, а по ветрикалі — іншої (материнської). В місцях перети­ну горизонтальної та вертикальної ліній зазначають генотипи нащадків {схема 2) .

Згідно з записом, усі нащадки, одержані від схрещу­вання особин, гомозиготних за домінантною і рецесив­ною алелями, є одноманітними й гетерозиготними.

Результати схрещування між собою гібридів першо­го покоління відображені на схемі 3.

Отже, ми бачимо, що серед гібридів другого поколін­ня можливе утворення трьох варіантів генотипу. За умови повного домінування домінантної алелі над ре­цесивною вони визначатимуть два варіанти фенотипу. З даних схеми стають зрозумілими і причини подаль­шого розщеплення ознак унаслідок розмноження гібридів другого покоління самозапиленням. Гомози­готні особини будуть формувати гамети лише одного сорту, тому серед їхніх нащадків не спостерігається яви­ще розщеплення. Гетерозиготні особини утворювати­муть гамети двох сортів (з домінантною і з рецесивною алеллю), тому серед їхніх нащадків буде спостерігати­ся розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1.

Так само можна продемонструвати цитологічні ос­нови і статистичний характер закону незалежного комбінування станів ознак. Уявімо, що в диплоїдному наборі рослина має дві пари гомологічних хромосом (2п = 4), кожна з яких несе лише один гей. Хромосоми однієї пари позначимо паличками, іншої - кружечка­ми. Хромосоми, які несуть домінантну алель, забар­влені у жовтий колір, а рецесивну — в зелений.

Припустімо, що материнський організм містить хро­мосоми лише з домінантними алелями генів забарв­лення і структури поверхні насіння, а батьківський -лише з відповідними рецесивними. Такі гомозиготні організми в процесі утворення гамет формуватимуть один їхній сорт - або з домінантними, або з рецесив­ними алелями. У разі схрещування батьківських форм усі нащадки (гібриди першого покоління) дістають по дві хромосоми з відповідними домінантними алелями від материнського організму і по дві з рецесивними -від батьківського. Тож усі вони будуть гетерозиготни­ми за генами забарвлення і структури поверхні на­сіння й формуватимуть чотири сорти гамет у рівних кількостях. При цьому в двох з них алельні гени бу­дуть знаходитися у тих самих комбінаціях, що і в га­метах вихідних батьківських форм, а в двох інших - у нових поєднаннях (рекомбінаціях). Рекомбінація (від лат. ре — префікс, який означає поновлення, повтор дій, і комбінатів - поєднання) - перерозподіл спад­кового матеріалу батьків у генотипі нащадків. Інши­ми словами, рекомбінації - це нові поєднання алелей різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхнього поєднання у гаметах батьків.

Унаслідок рівної ймовірності зустрічей гамет різних сортів, які утворюють гібриди першого покоління, в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливе утворення дев'яти варіантів генотипів. Ці варіанти, у свою чергу, визначатимуть чотири різних варіанти фенотипу. У двох із них стани ознак забарвлення на­сінини і структури її поверхні будуть у тих самих по­єднаннях, як і у фенотипі вихідних батьківських форм (жовтий колір — гладенька поверхня насінини і зе­лений колір - зморшкувата поверхня), а у двох - в но­вих - рекомбінаціях (жовтий колір - зморшкувата поверхня і зелений колір - гладенька поверхня). Ре­комбінації є одним із джерел мінливості організмів.

Статистичний характер закону незалежного комбі­нування станів ознак можна довести, записавши хід Дигібридного схрещування за допомогою

решітки Пеннета. При схрещуванні гомозиготних батьківських форм його результат буде такий:

	ab	ab	ab	ab
АВ АВ АВ АВ	AaBb AaBb AaBb AaBb	AaBb AaBb AaBb AaBb	AaBb AaBb AaBb AaBb	AaBb AaBb AaBb AaBb

 

Результати схрещування батьківських форм, гомо­зиготних за домінантними і відповідно рецесивними алелями генів забарвлення (А - а) і структури по­верхні (В — Ь) насіння, розташованих у негомологіч-них хромосомах, підтверджують закон одноманітності гібридів першого покоління: всі вони гетерозиготні за цими генами й утворюватимуть насіння жовтого ко­льору з гладенькою поверхнею. Серед гібридів другого покоління розщеплення за фенотипом буде таким: 9 частин насіння жовтого ко­льору з гладенькою поверхнею, 3 — жовтого зі зморш­куватою, 3 - зеленого з гладенькою і 1 — зеленого зі зморшкуватою. Отже, розщеплення серед гібридів другого покоління як за ознакою забарвлення насіння, так і за ознакою структури його поверхні становити­ме 12:4 (тобто 3:1). За умови повного домінування до­мінантних алелей над відповідними рецесивними фенотип жовтого насіння з гладенькою поверхнею ви­значатиметься чотирма варіантами генотипу (ААВВ, ААВЬ, АаВВ, АаВЬ), жовтого зі зморшкуватою - дво­ма (AAbb, Aabb), зеленого з гладенькою - теж двома (ааВВ, ааВЬ), а зеленого зі зморшкуватою - одним (aabb).

Що таке явище зчепленого успадкування? За­кон незалежного комбінування станів ознак ґрун­тується на таких положеннях:

- розвиток різних станів ознак зумовлений алельними генами, які мають однакове розташування в го­мологічних хромосомах;

- гамети та інші гаплоїдні клітини, які мають по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом, несуть лише один алельний ген із певної їхньої кількості;

- гени, що контролюють розвиток ознак, які успад­ковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах.

Коли ми доводили статистичний характер законів спадковості, встановлених Г. Менделем, то для спро­щення припускали, що кожна хромосома несе лише один ген. Але вчені вже давно звернули увагу на те, що кількість спадкових ознак організмів значно пе­ревищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному на­борі. Так, у гаплоїдному наборі мухи-дрозофіли, яка стала класичним об'єктом для генетичних досліджень, усього чотири хромосоми. Але кількість спадкових ознак і, відповідно, генів, які їх визначають, безсум­нівно, значно більше.

Отже, в кожній хромосомі є не один, а багато генів. Разом з ознаками, які успадковуються незалежно, існують і такі, що успадковуються зчеплено одна з од­ною, оскільки визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеп­лення. Кількість груп зчеплення в організмів певно­го виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли In = 4, у людини -In = 23).

Експериментально явище зчепленого успадкуван­ня довів видатний американський генетик Т.Х. Мор­ган зі своїми співробітниками. Слід відзначити, що цей учений, як свого часу і Г. Мендель, вда­ло обрав об'єкт для своїх досліджень - муху-дрозофілу. Цих комах легко утримувати в лабораторіях. Вони мають високу плодючість і швидку зміну поколінь (за оптимальних умов утримання нове покоління з'являється кожні півтора-два тижні), невелику кількість хромосом, що значно спрощує проведення досліджень. Явище зчепленого успадкування Т.Х. Морган вста­новив за допомогою такого досліду. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), він схрестив із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне забарвлення тіла -недорозвинені крила). Всі гібриди першого поколін­ня мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми, тобто були гетерозиготними за обома генами. Щоб з'ясувати генотип гібридів першого покоління, Т.Х. Морган провів аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за відповідними реце­сивними алелями.

Теоретично від такого схрещування можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що визначають забарвлення тіла і форму крил, були роз ташовані в негомологічних хромосомах, тобто успад­ковувалися незалежно, розщеплення мало бути та­ким: 25% особин із сірим тілом і нормальною формою крил, 25% - із сірим тілом і недорозвиненими крила­ми, 25% - з чорним тілом і нормальними крилами і 25% - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тоб­то у співвідношенні 1:1:1:1). Але якби ці гени були розташовані в одній хромосомі та успадковувалися зчеплено, то серед нащадків можна було б очікувати 50% особин із сірим тілом і нормальною формою крил і 50% - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1).

Реально 41,5% нащадків мали сіре тіло і нормаль­ну форму крил, 41,5% - чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5% - сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5% -чорне тіло і нормальну форму крил. Отже, розщеплен­ня за фенотипами наближувалося до 1:1 (як у випад­ку зчепленого успадкування). Але серед нащадків були й два інші варіанти фенотипів, які можна було б очікувати в тому випадку, якби гени забарвлення тіла і форми крил містились у негомологічних хромосомах й успадковувалися незалежно.

Як Т.Х. Морган пояснив ці результати? Він припу­стив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі й успадковуються зчеплено. Під час утворення стате­вих клітин у процесі мейозу гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми ділянками (явище пере­хресту хромосом, або кросинговер). Як вам відомо, кросинговер підсилює мінливість, забезпечу­ючи утворення нових варіантів поєднань алелей. При цьому може відбуватись обмін кількома генами або ділянками одного гена. Явище кросинговеру згодом було доведено за допомогою введення в різні ділянки гомологічних хромосом ізотопних атомів (міток). Після завершення кросинговерутакі мітки, введені в одну з гомологічних хромосом, виявляли у відповідних ділянках іншої.

Дослідження кросинговеру, проведені на різних організмах, виявили такі закономірності:

- сила зчеплення між двома генами, розташовани­ми в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Отже, чим ця відстань більша, тим частіше відбувається кросинговер;

- частота кросинговеру між двома генами, розташо­ваними в одній хромосомі, є величиною відносно по­стійною для кожної конкретної пари генів.

На підставі проведених досліджень зроблено важ­ливий висновок - гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним. Згодом відкриття будови молекули ДНК підтвердило ц_е. Як ви пам'ятаєте, в ній у лінійному порядку розта­шовані окремі мономери — нуклеотиди, якими зако­довано спадкову інформацію.

Хоча частота кросинговеру між різними парами зчеплених генів є величиною відносно постійною, на неї можуть впли­вати деякі фактори зовнішнього і внутрішнього середови­ща (зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють процес кросинговеру, висока або низька температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки тощо). У деяких організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі (миші, кури).

Що таке генетичні карти хромосом? Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як по­казник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хро­мосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складан­ня генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.

Що таке хромосомна теорія спадковості? За результатами своїх досліджень Т.Х. Морган із співро­бітниками запропонував хромосомну теорію спадко­вості. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадковування тих чи інших ознак від них відхиляється. Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

- гени розташовані в хромосомах у лінійному по­рядку;

- різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій уні­кальний набір генів;

- кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

— усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеп­лення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розта­шованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

— зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кро­синговеру);

— кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) - кількістю та особли­востями будови окремих хромосом.

Як визначається стать тих чи інших організмів під час їхнього індивідуального розвитку - одна з найціка­віших проблем біології.

Як визначається стать різних груп організ­мів? Ще наприкінці XIX століття вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних соматичних (нестатевих) клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар різні. Такі хромосоми, як ви пам'ятаєте, називають стате­вими хромосомами. Так, у самців дрозофіли одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (це так звана Х-хромосома), інша - гачкоподібну (Y-xpo-мосома). У самок дрозофіли обидві статеві хромосо­ми мають однакову будову (Х-хромосоми). Отже, каріотип самок дрозофіли можна умовно позначити як 6А + XX, а самців - 6А + XY (символом «А» позна­чають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі).

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми роз­ходяться до різних гамет, то у особин однієї статі фор­мується лише один тип гамет (гомогаметна стать), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать). У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною — чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земно­водні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні). У деяких видів особини різних статей відрізняють­ся за кількістю статевих хромосом. Так, у коників у диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця — лише одна. Отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент за­пліднення і залежить від того, скільки і які зі стате­вих хромосом поєднуються в зиготі.

Але крім хромосомного, існують й інші механізми Визначення статі організмів. У деяких безхребетних тварин (наприклад, коловерток, багатощетинкового Черв'яка динофілюса) стать майбутньої особини ви значається ще до моменту запліднення. Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом пожив­них речовин. З яйцеклітин першого типу розвивають­ся лише самки, а з другого - самці.

У певних організмів на формування статі майбут­ньої особини можуть впливати біологічно активні ре­човини. Наприклад, у морської червоподібної тварини - бонелії - личинки, які прикріплюються до поверхні дна, розвиваються в великих (до 1 м завдовжки) са­мок. А ті з них, які потрапляють на - хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців 1-3 мм завдовжки.

У таких суспільних комах, як медоносна бджола, джмелі, мурашки, самки утворюють яйця двох типів: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються самки, а з другого — самці.

У деяких видів риб і земноводних під час зародко­вого розвитку одночасно закладаються зачатки як чо­ловічих, так і жіночих статевих залоз. Проте в процесі подальшого розвитку розвивається лише один із цих типів. Подібне явище спостерігається, наприклад, у риб-«чистильників», самці яких мають «гареми» з кількох самок. Після загибелі самця його функції переходять до однієї з самок, в якої з недиферен-ційованих статевих зачатків починають розвиватися сім'яники.

Чим визначається співвідношення статей у по­пуляціях? У популяціях організмів, стать яких ви­значається в момент запліднення, співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1:1.

Але в природі таке співвідношення статей рідко спостерігають унаслідок різного рівня смертності самців і самок. Вищу смертність, зазвичай, мають осо­бини гетерогаметної статі, оскільки в Y-хромосомі через її менші розміри немає деяких алельних генів, наявних в Х-хромосомі. Тому у фенотипі особин ге­терогаметної статі можуть проявитися летальні або напівлегальні рецесивні алелі. Наприклад, у шов­ковичного шовкопряда більше самців, ніж самок, оскільки від особливого вірусного захворювання ча­стіше гине гусінь, з якої мали б розвиватися самки (гетерогаметна стать).

Що таке успадкування, зчеплене зі статтю? Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється не­однаковим складом генів у X- та Y-хромосом, про що згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з ге­мами, яких немає в Y-хромосомі через її менші роз­міри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює на­явність або відсутність волосин по краю вушної ра­ковини людини),

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти майже ні­коли не мають черепахового забарвлення (руді та чорні плями на білому тлі): вони бувають або з темними плямами, або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які зумовлюють руде або чорне забар­влення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жодна з алелей не домінує над іншою. Тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забар­влення шерсті, на відміну від котів, у яких Y-хромосома його позбавлена.

У людини зчеплено зі статтю успадковується май­же 150 ознак, зокрема деякі захворювання (даль­тонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесив­ною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y-хро­мосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча і є но­сіями цієї алелі.

Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, внаслідок чого людина може загину­ти навіть за незначних ушкоджень кровоносних су­дин). Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомози­готні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.

Що таке ген? Раніше ви дізналися про хімічну при­роду гена. Тривалий час, доки не було з'ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інфор­мації, рекомбінацій і мутацій. Але згодом з'ясували, що зміни можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Під час кросинговеру гомологічні хро­мосоми можуть обмінюватися як цілими генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нук­леїнової кислоти, яка може бути поділена під час кро­синговеру, становить усього 1—2 пари нуклеотидів. Проте ген — цілісна функціональна одиниця, оскіль­ки будь-які порушення його структури змінюють за­кодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

Серед генів розрізняють структурні, що кодують структуру білків і РНК певних типів, і регуляторні, які слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних речовин. Останні впливають на активність структурних генів і беруть участь у проце­сах подвоєння ДНК і транскрипції. Розміри регуля­торних генів порівняно зі структурними, зазвичай, незначні.

Отже, ген — фактор спадковості, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК). Він кодує первинну структуру білка, молекули тРНК чи рРНК або взаємодіє з біологічно активними речовинами (наприклад, ферментами).

Яка організація геному в різних організмів-У різних організмів кількість генів у геномі може знач­но варіювати. Найпростіше організований гено»¹ вірусів. Він може включати від одного гена до кількох сотень генів. Геном прокаріотів містить як структури¹' так і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нуклеотидів, а кількість структурних генів — приблизно 1 000. Майже половина довжини такої молекули генетичної формації не несе, це ділянки, розташовані між ок-

Мими генами (так звані спейсери; від англ. спейс -простір). Геном еукаріотів складніший, бо має більшу кількість ядерної Днк та структурних регуляторних генів. Так, геном дрозофіли складається з майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 структурних генів. За даними останніх досліджень, структурних генів у геномі людини близько 30000.

У результаті досліджень геному різних еукаріотич-них організмів з'ясовано, що кількість ДНК в ядрі пе­ревищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8—10 разів. Причини цього явища різні. По-пер­ше, ДНК еукаріотів містить велику кількість послідов­ностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чи­мало є регуляторних генів, які не кодують структуру білків або РНК.

Що таке цитоплазматична спадковість? У клітинах еукаріотів, крім спадкового матеріалу, роз­ташованого в ядрі, виявлено також цитоплазматич­ну спадковість, або позаядерну. Вона полягає у здатності певних структур цитоплазми зберігати і пе­редавати нащадкам частину спадкової інформації батьків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить ядерним генам, роль ци­топлазматичної спадковості теж значна. Вона пов'я­зана з двома видами генетичних явищ:

- успадкуванням ознак, які кодуються позаядерни-ми генами, розташованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах);

- проявом у нащадків ознак, зумовлених ядерними генами, але на формування яких впливає цитоплаз­ма яйцеклітини.

Про існування генів в органелах (мітохондріях і Пластидах), здатних до самоподвоєння, стало відомо на початку XX століття під час вивчення зелених і безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мозаїчним забарвленням листків. Позаядерні гени взаємодіють із ядерними і перебувають під конт­ролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість,повязана з генами пластид, характерна для різних видів рослин (наприклад, ротиків). Серед таких рослин є форми зі строкатими листками, причому ця ознака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид ут ворювати пігмент хлорофіл. Після поділу клітин із безбарвними пластидами в листках виникають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками. Пере­дача строкатості по материнській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Плас­тиди, які розмножуються поділом, мають генетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зеле­ним, а безбарвні - безбарвним. Під час поділу кліти­ни пластиди розподіляються випадково, внаслідок чого утворюються клітини з безбарвними, зеленими або обома типами пластид одночасно.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов'язаної з генами мітохондрій, вивчали на прикладі дріжджів. У цих мікроорганізмів у мітохондріях виявлено гени, які зумовлюють відсутність або наявність дихальних ферментів, а також стійкість до дії певних анти­біотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму че­рез цитоплазму яйцеклітини на формування певних станів ознак можна простежити на прикладі ставко-вика. У цього прісноводного молюска є фор­ми з різними станами спадкової ознаки напрямку закрученості черепашки - лівого або правого. Алель, яка визначає правозакрученість черепашки, домінує над алеллю лівозакрученості, але при цьому напря­мок закрученості зумовлений генами материнської особини. Наприклад, особини, гомозиготні за реце­сивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену черепашку, якщо домінантну алель правозакрученості мав материнський організм.

Який є взаємозв'язок між генами та ознаками, які вони визначають? Тривалий час у генетиці існу­вало правило, згідно з яким кожний ген визначає син­тез одного білка, чи одну ознаку. Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген — ознака» значно складніші. Стали відомі явища множинної дії генів і взаємодії неалельних генів.

Раніше ми з вами розглянули різні варіанти вза­ємодії алельних генів: повне і неповне домінування, проміжний характер успадкування. Проте на форму­вання певних станів ознак часто впливає взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів. Така взаємодія можлива у різних формах.

Один із типів взаємодії неалельних генів прояв­ляється в тому, що певна алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого, неалельного.

Наприклад, пурпурне забарвлення очей дрозофіли зумовле­не рецесивною алеллю одного з генів. Але вона не проявить­ся у фенотипі, якщо в гомозиготних за цією алеллю особин у гомозиготному стані перебуватиме рецесивна алель іншого неалельного гена, який пригнічуватиме дію першого.

Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву в фенотипі певного ста­ну ознаки необхідна взаємодія домінантних алелей Двох або більшої кількості неалельних генів.

Так, фіалкове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелей двох неалельних генів, завдя­ки чому утворюється відповідний пігмент (антоціан). Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, пігмент не синтезується і утворюються безбарвні плоди. По­дібне явище спостерігається і у запашного горошку, в якого Домінантні алелі двох неалельних генів зумовлюють червоне забарвлення віночка. Але якщо хоча б один із цих генів гомо­зиготний за рецесивною алеллю, віночок буде білим.

Тварин (наприклад, мишей, кролів) для форму­вання темного забарвлення шерсті потрібні домі­нантні алелі двох неалельних генів, один із яких ^вйзначає наявність пігменту, а інший - його розподіл по волосині. Якщо перший з цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, то пігмент не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси). У лю­дини розвиток нормального слуху також визначають домінантні алелі двох неалельних генів, один із яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутріш­нього вуха, а інший - слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алел­лю — людина глуха від народження.

Що таке множинна дія генів? Більшості генів притаманна властивість, коли одна їхня алель впли­ває на формування певних станів кількох різних оз­нак. Це явище називають множинною дією генів.

Наприклад, у людини відоме захворювання - арахнодактилія (у перекладі - «павучі пальці»). Воно зумовлене мутацією домі­нантної алелі, що впливає на формування видовжених пальців на руках і ногах, неправильне положення кришталика ока і вро­джені вади серця. У дрозофіли рецесивна алель одного з генів визначає відсутність пігменту очей (білоокість), світле забар­влення тіла, змінює будову статевих органів, знижує плодючість і тривалість життя. У картоплі домінантна алель ви­значає рожеве забарвлення бульб і червоно-фіалкове - віноч­ка (у рослин, гомозиготних за відповідною рецесивною алеллю, бульби і віночки квіток синюваті або білі).

Генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча і складається з окремих генів, які можуть відок­ремлюватись один від одного і успадковуватись неза­лежно. Цілісність генотипу, яка склалася в процесі історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування станів більшості ознак організму є ре­зультатом взаємодії алельних і неалельних генів, а алелі більшості генів впливають на розвиток певних станів кількох ознак.

 

 

Лекція № 20

---

Дата добавления: 2022-01-22; просмотров: 29; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!