Молекулярно-генетический метод.
Является частным случаем биохимического метода. При этом исследуются нормальная и патологичная структура конечных продуктов биохимических реакций, количество продуктов, вступающих в реакции, молекулярные структуры полипептидов, мРНК, ДНК.
С помощью этого метода в основном диагностируются генные болезни, причем наиболее распространенным является исследование на 4 и 5 уровне. По конечным продуктам диагностируется такая болезнь как альбинизм. По веществам, вступающим в реакцию, диагностируются галактозимия, фенилкетонурия (при ней в организме накапливается ядовитый фенилаланин, который не может быть переведен в пигмент). На 4 и 5 уровне в настоящее время диагностируется около 200 генных болезней. На третьем уровне около 100 генных болезней. На 1 и 2 около 10 генных болезней.
Сравнительно-популяционный метод.
Популяция – это группа особей одного вида, которая характеризуется общими морфофизиологическими чертами, общими биохимическими параметрами, которые свободно скрещиваются друг с другом и дают плодовитое потомство и занимают определенный ареал в природе.
Для изучения популяционной генетики человека используется модель так называемой идеальной популяции. Она характеризуется следующими параметрами:
- численность стремиться к бесконечности
- наблюдается свободное скрещивание, то есть панмексия
для любой популяции:
- генотипическая структура популяции или ГСП. Эта характеристика отражает частоту встречаемости особей различных генотипов в популяции и изменении этой частоты в ряду поколений. Если исследовать один ген, представленный двумя аллелями, то в популяции будут встречаться следующие генотипы.
| АА | Аа | аа |
| Д | Н | R |
Д+Н+ R =1(100%)
|
|
|
- генофонд популяции или ГФП. Этот параметр отражает частоту встречаемости различных аллелей в популяции и изменение этой частоты в ряду поколений. Было принято частоту встречаемости Д—р, R — q
f(A)=p
f(a)=q
тогда зная ГСП популяции, можно определить p и q
p=D+H/2
q=R+H/2
p+q=D+R+2H/2=1
зная ГФП, можно вычислить ГСП. С этой точки зрения определенно изменяется и частота аллелей, и частота генотипов в ряду поколений.
Пусть дано:
| D 0 +H 0 +R 0 =1 | |
| p 0+ q 0=1 | в идеальной популяции |
Условия панмексии дает возможность изобразить матрицу скрещивания в виде скрещивания различных аллелей.
| ♀ ♂ | А ро | a q o |
| А ро | AA ро ро | Aa ро q o |
| a q o | Aa ро q o | aa q o q o |
P 1 =D 1 +H 1 /2=p o 2 +2 p o q o /2= p o 2 + p o q o = p o (p o + q o )= p o
p o = p 1
частота доминантного аллеля в ряду поколений в идеальной популяции не изменяется.
q 1= R 1+ H 1/2= q o 2+2 p o q o /2= q o 2+ p o q o = q o ( q o + p o )= q o
q 1= q o
в идеальной популяции в ряду поколений частота рецессивного аллеля не изменяется.
|
|
|
q n+1 = q o
p n+1 = p o
закон Харди-Вайнберга.
В идеальной популяции частота встречаемости аллелей и генотипов в ряду поколений остается неизменной. Для расчета частоты аллелей используют формулу Х-В.
p o 2 +2 p o q o + q o 2 =1
за счет закона Х-В можно вычислить частоту встречаемости неблагоприятных рецессивных аллелей, частоту встречаемости гетерозигот.
Сравнительно-генетический метод.
Этот метод является частным случаем биологического моделирования и позволяет изучать заболевания человека, а также действие лекарственных препаратов на других биологических объектах. Этот закон основан на законе гомологичных рядов наследственной изменчивости, который был сформулирован Вавиловым. Закон гласит, что в филогенетически близких группах наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости, причем это сходство тем полнее, чем родственнее группы организмов. С этой точки зрения удобнее всего исследовать заболевания человека на обезьянах. Например, фенилкетонурия изучается на мышах, причем мыши погибают через 10 дней, сахарный диабет изучается на собаках, гемофилия на собаках и лошадях, ожирение на свиньях и крысах, атеросклероз на голубях.
|
|
|
Дата добавления: 2022-01-22; просмотров: 15; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!