Наследование признаков, сцепленных с полом, на примере наследования заболевания гемофилией.
Половые хромосомы отвечают не только за формирование пола, существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Наследование таких признаков называется, наследование сцепленное с полом.
Особая роль в изучении наследования сцепленного с полом принадлежит американскому эмбриологу, генетику Томасу Моргану.
Ярким примером такого наследования является наследование дальтонизма (отсутствие восприятия цвета) и гемофилии.
Закономерности в наследовании данных заболеваний помог установить генеалогический метод. Данный метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной.
Другими словами, генеалогический метод - это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном.
Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные пригодились науке - 
помогли установить закономерности многих заболеваний.
а) Имеется ли генетическая «вина» королевы Виктории в том, что русский царевич Алексей болел гемофилией, а два сына испанского короля Альфонса XII (Альфонс и Трематон) даже умерли от этой болезни?
Б) Сколько среди детей, внуков и правнуков Виктории было мужчин-гемофиликов и женщин-гемофиликов, почему их число неодинаково?
|
|
|
В) От кого (от матери или от отца) получили сыновья-гемофилики ген этой болезни?
г) От кого получили ген этой болезни дочери - носители гемофилии?
Вывод : Гетерогаметный потомок (XY) Х-хромосому всегда получает от гомогаметного родителя (XX), а единственная Х-хромосома гетерогаметного родителя попадает к гомогаметному потомку (XX) (то есть признаки наследуются от матери к сыновьям, от отца к дочерям). Поэтому мальчики чаще похожи на маму, а девочки на папу.
5. Закрепление : В медико-генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара с просьбой - определить вероятность появления волосатых ушей у потомства, так как муж имеет этот признак. Гипертрихоз (волосатые уши) наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой.
Домашнее
(Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак).
|
|
По схеме родословной определите: а) предполагаемые генотипы каждого поколения по признаку окраски глаз; б) способ наследования этого признака.
Приложение 1
|
|
|
Определение пола у человека
В конце 40-х годов ученый М. Барр обнаружил различия в строении интерфазных ядер соматических клеток у самок и самцов кошек: в ядрах клеток самок была обнаружена своеобразная хроматиновая глыбка, названная половым хроматином, или тельцем Бара. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде этого самого тельца Бара. Поэтому число телец Вара всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом, то есть у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (XX) - только одно. Такая закономерность оказалась характерной для млекопитающих, в том числе и для человека.
Наличие полового хроматина довольно легко определяется методом исследования эпителиальных клеток в соскобе слизистой щеки. С этой целью тупой стороной лезвия скальпеля делается соскоб с внутренней стороны щеки (в ротовой полости), что совершенно безвредно и безболезненно. Эпителиальные клетки, содержащиеся в соскобе, подвергаются окраске и рассматриваются под микроскопом. Следовательно, отличить клетки мужчин от клеток женщин можно как непосредственно - путем анализа хромосомного набора соматических клеток, так и косвенно - по наличию полового хроматина.
|
|
|
В период с 1969 по 1989 годы в нашей стране эту процедуру прошли около 12 тысяч человек. Всего за это время сняты с соревнований 16 человек.
Накануне международных соревнований эта процедура, носящая название «секс-контроль» проводится с 1968 года.
При помощи этого метода диагностируют в настоящее время и некоторые аномалии пола, например: синдром Клайнфельтера ( муж. , XXY), синдром Тернера (жен., ХО).
Приложение 2
Дата добавления: 2021-12-10; просмотров: 50; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!