В результате работы на практическом занятии студент должен. знать: популяционную структуру человеческой популяции; механизмы определяющие стабильность генетической структуры популяции



знать:

  • популяционную структуру человеческой популяции;
  • механизмы определяющие стабильность генетической структуры популяции.
  • закон Харди-Вэйнберга.
  • механизмы, влияющие на динамику генетической структуры популяций человека: мутации, изоляция, дрейф генов. Специфика действия естественного отбора на человеческую популяцию.

 

уметь:

  • рассчитывать генетическую структуру популяции, применяя закон Харди-Вэйнберга.

 

Оснащение занятия:

Компьютер;

Проектор;

Презентация Power Point по теме.

 

ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ, ПОДЛЕЖАЩИЕ РАССМОТРЕНИЮ:

 

  • Цель, задачи, предмет популяционной генетики человека. История становления популяционной генетики.
  • Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.
  • Влияние мутационных процессов, мутации, изоляции и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
  • Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм и адаптивный потенциал популяции.
  • Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования.
  • Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ:

вид популяция генотип фенотип генофонд популяционные волны дрейф генов частота доминантного аллеля частота рецессивного аллеля частота доминантных гомозигот частота рецессивных гомозигот частота гетерозигот генетический груз закон Харди-Вайнберга

РАБОТА 1. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ ГЕНОТИПОВ В ПОПУЛЯЦИИ.

Задание 1:

· оформите решение задач в рабочей тетради:

Задача 1.При определении MN групп крови в популяции города Р. из 4200 обследованных 1218 человек имело антиген М (генотип LMLM),882 человека-антиген N (генотип LN LN) и 2100 человек-оба антигена (генотип LMLN); вычислите частоты всех генотипов в популяции, выразив их: а) в процентах; б) в долях единицы.

Образец решения:По MN системе групп крови каждая популяция состоит из трех генотипов: LMLM, LNLN, LMLN. По условию задачи в популяции города К. 4200 человек, из них 1218 человек имеют генотип : LMLM, 882 человека являются гомозиготами LNLN и 2100 человек имеют генотип LMLN. Примем, что все особи популяции, 4200 человек, составляют 100%. Затем вычислим частоту гентипа LMLM: 1218/4200 х 100% = 29 % Таким же образом рассчитаем частоты гетерозигот LMLN и гомозигот LNLN. Они соответственно равны: для гетерозигот LMLN – 50%, для гомозигот LNLN – 21%. Сумма всех частот генотипов в популяции равна: 29% + 50% + 21% = 100%. Для того, чтобы выразить частоты генотипов в долях единицы примем, что все число особей в популяции равно единице. В этом случае частота генотипа: LMLM составит 0,29, частота генотипа LMLN – 0,50 и частота генотипа LNLN – 0,21. Сумма частот всех трех генотипов равна: 0,29 + 0,50 + 0,21 = 1. Для того, чтобы эти показатели перевести в процентное соотношение, следует их умножить на 100.

 

Задача 2.При определении MN групп крови в популяции коренного населения Австралии из 2800 обследованных 84 человека имели антиген М (генотип LMLM),     

1876 человек-антиген N (генотип LNLN) и 840 человек – оба антигена (генотип LMLN). Вычислите частоту всех трех генотипов в популяции, выразив их: а) в процентах; б) в долях единицы.

 

Задача 3.При обследовании MN групп крови в популяции эскимосов восточной Гренландии установлено, что из 3000 обследованных 2505 человек имеют генотип LMLM 27 человек-генотип LNLN и 468 человек-генотип LMLN.Определите частоты всех трех генотипов, выразив их: а) в процентах; б) в долях единиц.

 

Задача 4.В популяции Европы частота альбинизма (генотип аа) составляет 7 х 10 . На какое число особей в популяции приходится один альбинос? 

 

РАБОТА 2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ.

Задание 2:

· оформите решение задач в рабочей тетради:

Задача 1. В популяции частота генотипа по аллелям. А и а составила: АА-64%, аа-4%, Аа-32%. Определите частоту (p) аллеля. А и частоту(q) аллеля. а, выразив частоты в долях единицы.

Образец решения:Примем общее число аллелей (А и а) в популяции за 100%. В этом случае частота аллеля А определяется следующим образом: 64% особей АА дают 64% аллелей А от общего числа аллелей популяции. Гетерозиготы Аа дают 32% аллелей от общего числа аллелей популяции, причем 16% составляют алллели А и 16% составляют аллели а. Особи с генотипом аа не продуцируют гамет с аллелем А. Следовательно, частота аллеля А будет выражаться суммой 64% + 16% = 80%. Частот аллеля а будет равна 100% - 80% = 20%. Если выразить эти величины в долях единицы, то: частота А будет равна 0,8, частота а – 0,2.

Задача 2.Из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 240 детей обнаружен патологический рецессивный признак l. Популяция признана панмиктической. Определите: а) частоты аллелей L и l; б) частоту гетерозиготных носителей патологического признака в той же популяции; в) генетическую структуру популяции.

 

Задача 3. Среди населения земного шара группы крови системы АВО распределены неравномерно. Имеются популяции, в которых встречаются лишь два аллеля из трёх, соответствующие генотипы. Так, среди американских индейцев племён ута, навахо, а также аборигенов западной Астралии не встречаются лица с. В(III) и АВ(IV) группами крови, присутствуют индивидуумы с. О(I) и. А(II) группами крови (генотип I0I0, I0IA, IAIA), среди бушменов-только с. О(I) и В(III) группами крови (генотип I0I0, I0IB, IBIB). Установлено число лиц с О(I) группой крови в каждой из популяций: ута-97,4%; австралийские аборигены-48,1%; навахо-77,7%; бушмены-83%; черноногие-23,5%. Определите генетическую структуру указанных популяций.

 

РАБОТА 3. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ ГЕТЕРОЗИГОТ В ПОПУЛЯЦИИ.

Задание 3:

· оформите решение задач в рабочей тетради:

Задача 1. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется для разных стран. Для европейских стран она составляет 2:10000. Определите число гетерозиготных по глухонемоте людей в данной популяции.

 

Образец решения:Обозначим ген, отвечающий за нормальное развитие органа слуха А, а ген глухонемоты – а. Таким образом, люди, страдающие врожденной глухотой имеют генотип аа, так как данное заболевание аутосомно-рецессивное. По условию частота встречаемости данного заболевания 2:10 000, т.е. q2 = 2/10 000. Отсюда: q = = 0,014 – это частота аллеля а. Частота аллеля А: 1 – q = 1 – 0,014 = 0,986. Частота гетерозигот: 2pq = 2 х 0,986 х 0,014 = 0,028. Если выразить в процентах, то частота гетерозигот в популяции составит 2,8%.

Задача 2. Известно, что чувствительность к тиомочевине определяется доминантным геном (Т). Среди населения негроидной группы частота рецессивного гена (t), определяющего нечувствительность, составляет 0,45, среди кавказской группы-0,65, а в древнеевропейской-0,5. Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к тиомочевине, среди каждой из указанных групп.

Задача 3. В одном городе с устоявшемся составом населения в течение 5 лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 случая фенилкетонурии. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетерозигот в популяции.

Задача 4. Галактоземия (болезнь, связанная с отсутствием фермента, расщепляющего молочный сахар) встречается с частотой 7:1000000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетерозигот в популяции.

 

 

Вопросы для самоконтроля:

1. Чем обусловлена различная гетерогенность популяции?

2. Почему определенные признаки фенотипически выражаются не в одинаковой степени?

3. Значение закона Харди-Вайнберга?

4. В каких целях используют закон Харди-Вайнберга в медико-генетическом консультировании?

 


Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 571; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ