Врожденной и наследственной патологии.
Условно делятся на 3 группы.
I группа: наследственные факторы(обуславливают 20 – 25 % всех пороков развития):
- кровнородственный брак;
- наличие хромосомных перестроек у одного из супругов;
- наличие врожденных или наследственных заболеваний у одного из супругов или близких родственников.
II группа: тератогенные факторы.
Наиболее выражено их влияние в первые 12 недель беременности, когда происходит закладка всех органов и систем будущего ребенка.
К ним относятся:
- инфекционные заболевания беременной вирусной этиологии (о.р.з., грипп, герпетическая инфекция, краснуха (!) и др.);
- сахарный диабет у беременной;
- ионизирующее облучение,
- алкоголизм (даже однократный прием алкоголя в 5-6-7 недель беременности может привести к порокам развития скелета, ц.н.с., сердца);
- несовместимость крови матери и плода по Rh-фактору;
- длительный прием гормональных противозачаточных средств до беременности.
III группа: условно тератогенные факторы.
Непосредственный тератогенный эффект факторов риска этой группы не доказан, однако они достоверно часто наблюдаются, кода беременность заканчивается рождением аномального ребенка.
К ним относятся:
- возраст матери старше 30 и отца старше 40 лет;
- наличие у матери воспалительных процессов женской половой сферы, фибромиомы, кист яичника;
- спонтанные аборты в анамнезе, мертворождения;
- недоношенность и переношенность;
|
|
|
- тазовое предлежание плода;
- много- и маловодие.
Классификация врожденных и наследственных заболеваний:
1. наследственные заболевания – являются результатом мутаций, происшедших в клетках:
хромосомные болезни (мутация на уровне хромосом),
генные болезни (мутация на уровне гена);
2. экзогенные заболевания – возникают вследствие воздействия на плод тератогенных факторов;
3. мультифакториальные заболевания – возникают в результате как генетических, так и тератогенных факторов.
Территориальная программа
Профилактики врожденной и наследственной патологии
В Омской области (1999 г.)
Включает этапы:
I этап: при планировании беременности:
1. использование контрацепции для профилактики нежеланной беременности;
2. обследование женщины терапевтом, гинекологом, по показаниям – консультации узких специалистов;
3. обследование на ВУИ, лечение выявленных инфекций;
4. презиготическая профилактика: за 2-3 месяца до предположительного срока наступления беременности прием обоими супругами витамина Е, а женщина плюс принимает в первые 2 недели цикла фолиевую кислоту, а во 2-ой половине – витамин С;
5. медико-генетическое консультирование при наличии факторов риска:
|
|
|
1) I группы (наследственные факторы),
2) В анамнезе – повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения.
Генетик рассчитывает степень риска повторного рождения в семье больного ребенка. Семья получает рекомендации об ограничении деторождения, если риск высокий, или о подготовке к следующей беременности и возможностях дородовой диагностики конкретно в данной семье. Кроме того, семья, имеющая больного ребенка, получает информацию по прогнозу его состояния здоровья и жизни, о возможностях и способах коррекции врожденного дефекта.
II этап: во время беременности:
1. Исключить профессиональные и другие вредности.
2. Продолжить прием фолиевой кислоты в первом триместре беременности.
3. Проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными).
Обследование беременных включает:
- Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
1 – в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);
|
|
|
2 – в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
3 – в срок 32-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).
- Исследование уровня биохимических маркеров врожденной патологии плода:
1 – плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А).
РАРР-А (ПАПП-А) – белок, вырабатываемый плазмой при беременности женщины. С помощью теста ПАПП-А врач может оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А используется в I триместре беременности, при сроке около 12 недель (с 11 до 14 недели беременности). После 14 недель беременности анализ РАРР-А будет неинформативным.
В настоящее время анализ РАРР-А на сроке 11-13 недель беременности включен в схему необходимых обследований беременных женщин в первом триместре
2 – лабораторная диагностика сывороточных маркеров патологии плода при сроке 16 – 20 недель беременности: наиболее информативно определение в материнской сыворотке эмбриональных сывороточных белков:
- альфафетопротеина (АФП),
|
|
|
- хориогонина (Х),
- эстриола (Э).
Исследование осуществляется в лабораторном отделении ДЦ. Беременные женщины сельской местности могут сдать кровь в женской консультации по месту жительства. В этом случае кровь центрифугируется, сыворотка в течение суток направляется в ДЦ. Транспортировка осуществляется в сумке-холодильнике, а до отправки – хранится в холодильнике. Анализ сдается натощак. Если в крови будут обнаружены отклонения от нормы, что будет отмечено на результате анализа, женщина направляется на консультацию к врачу-перинатологу.
Если при обследовании беременной выявляются грубые пороки развития, комиссионно решается вопрос об элиминации плода.
III этап: ранний неонатальный период:
Согласно Приказу МЗ РФ № 185 от 22.03.06 г. «О расширении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания» в рамках реализации Национального проекта «Здоровье» проводится неонатальный скрининг:
1. на ФКУ,
2. на врожденный гипотиреоз,
3. на муковисцидоз,
4. на галактоземию,
5. на адреногенитальный синдром,
6. на тугоухость.
Обследование новорожденных на ФКУ и врожденный гипотиреоз проводится в нашем регионе с 1991 года. За 14 лет в Омской области вывялено 34 ребенка с ФКУ и 51 ребенок с врожденным гипотиреозом. Обследование на остальные заболевания началось с 01.06.06 г.
На 5-ый – 6-ой день жизни у новорожденных в родильном доме берется несколько капель крови из пятки разовым скарификатором. Капли собирают на тест-бланк из специальной бумаги, пропитываются кровью пятна, обозначенные на тест-бланке кружками. Тест-бланк высушивается, на нем обозначаются:
- наименование ЛПУ,
- Ф.И.О. матери,
- домашний адрес, телефон,
- № истории родов, дата рождения,
- дата обследования,
- пол ребенка.
IV этап: детская поликлиника:
1. Дети, имеющие в анамнезе факторы риска по развитию врожденных заболеваний, должны быть осмотрены всеми узкими специалистами, которые в свою очередь определяют необходимость и объем дополнительных лабораторно-инструментальных обследований.
Фенилкетонурия (ФКУ)
Наиболее типичными генными болезнями являются наследственные болезни обмена веществ. Сейчас известно более 500 форм таких заболеваний.
Одно из них – фенилкетонурия (ФКУ) или фенилпировиноградная олигофрения.
Частота: 1 : 5000 – 8000 новорожденных.
Заболевание обусловлено отсутствием или недостаточной активностью фермента фенилаланингидроксилазы, способствующего превращению аминокислоты фенилаланина в тирозин.
В результате в организме накапливается фенилаланин и промежуточные продукты его обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная и фенилмолочная кислоты), которые оказывают токсическое действие на мозг.
ФКУ – это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что у каждого из родителей отсутствуют клинические симптомы ФКУ, но оба они являются носителями гена этого заболевания.
При каждой беременности, вероятность того, что родится здоровый ребенок, составляет 25% (т.е. 1 из 4-х). Здоровые носители составляют 50%. Больной ФКУ может родиться в 25% случаев.
Однако это не означает, что в семье с 4-мя детьми всегда должен родиться ребенок с ФКУ. Выбор происходит случайным образом, и при каждой беременности имеется один шанс из 4-х.
Клинические проявления:ребенок рождается без каких-либо отклонений, но постепенно развивается задержка н.п.р., к 6 – 8 месяцам диагноз, как правило, очевиден. К году развивается умственная отсталость и эписиндром. У большинства детей светлая кожа, голубые глаза, рыжие волосы. Характерен «мышиный запах» (выделение с мочой фенилуксусной кислоты).
Принципы лечения:Поскольку клиническая картина лишь при поступлении в организм фенилаланина, а он содержится в пище, прежде всего в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке, требуется специальная диета (в основном - это вегетарианская пища). Новорожденным назначают специальные смеси на основе соевого или миндального молока. Из медикаментозных препаратов назначают ноотропы, противосудорожные средства. Если лечение начато рано, подобрано правильно, оно обеспечивает нормальное развитие ребенка.
Диетотерапию проводят до 5-7-12 лет, т.к. в более старшем возрасте снижается чувствительность ц.н.с. к токсическому влиянию фенилаланина и продуктов его обмена, а основные этапы развития мозга к этому времени заканчиваются.
Для ранней диагностики этого заболевания проводитсянеонатальный скрининг на ФКУ.
Врожденный гипотиреоз.
ВГ – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Частота ВГ колеблется от 1 случая на 4000 – 5000 новорожденных в Европе, до 1 на 6000 – 7000 новорожденных в Японии. У девочек заболевание встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития и дифференцировки всех органов и систем.
Причины:задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза может возникнуть вследствие:
- воздействия на беременную женщину рентгеновского или радиоактивного облучения;
- приема тиреостатических препаратов во время беременности по поводу диффузного токсического зоба;
- вынашивание беременности на фоне аутоиммунного тиреоидита (воздействие на плод антитиреоидных а/тел);
- наследственная предрасположенность (существуют семейные случаи заболевания врожденным гипотиреозом с аутосомно-рецессивным типом наследования);
- недостаточное поступление йода в организм (в регионах эндемичных по недостатку йода).
Клиника.
Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается в 10 – 15% случаев.
Наиболее типичными признаками заболевания в ранний неонатальный период являются:
- переношенная беременность (более 40 недель);
- большая масса тела при рождении (более 3500 г);
- отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком;
- локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
- признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
- низкий, грубый голос при плаче, крике;
- позднее отхождения мекония;
- позднее отпадение пуповинного остатка, плохая эпителизация пупочной ранки;
- затянувшаяся желтуха.
В дальнейшем (на 3 – 4 месяце), если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания:
- сниженный аппетит, затруднение при глотании;
- плохая прибавка в мессе тела;
- метеоризм, запоры,
- сухость, бледность, шелушение кожных покровов;
- гипотермия (холодные кисти, стопы);
- ломкие, сухие, тусклые волосы;
- мышечная гипотония.
В более поздние сроки, после 5 – 6 месяца жизни на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного развития ребенка. Умения и навыки появляются с большим опозданием или отсутствуют совсем. Уровень интеллекта от незначительного снижения до полной идиотии. Отставание в физическом развитии.
Пропорции тела у детей с ГТ без лечения приближаются к хондродистрофическим (конечности короткие, толстые, т.к. замедляется рост трубчатых костей в длину, но сохраняется в ширину), отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, позднее закрытие родничков). Запаздывает прорезывание, а позднее смена молочных зубов.
Обращает на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, брадикардия. У детей с врожденным ГТ низкий, грубый голос, часто встречается стридорозное дыхание.
В дальнейшем:
- умственная отсталость;
- тиреоидная карликовость;
- ранний атеросклероз;
- нарушение полового развития (задержка, бесплодие);
- снижение продолжительности жизни.
Диагностика.
1) Неонатальный скрининг на врожденный ГТ: у всех новорожденных на 4 – 5 день жизни (у недоношенных детей – на 7 – 14 день жизни) берется кровь и в виде капель наносится на тест-бланк, представляющий специальную пористую фильтровальную бумагу. Все полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.
Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 908; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!