Практическое значение популяционно-статистического метода

Закон Харди-Вайнберга

Этот закон сформулировали независимо друг от друга двое ученых в 1908 г: английский математик Харди и немецкий врач-генетик Вайнберг.

Годфри Харолд Харди

Вильгельм Вайнберг

Данный закон, который также называют равновесием и уравнением, соблюдается только при определенных идеальных условиях.

Условия выполнения закона Харди-Вайнберга:

1. Размеры популяции велики.

2. В популяции не идет мутационный процесс. (т.е. новых мутаций не происходит)

3. Все генотипы одинаково плодовиты. (т.е. не действует естественный отбор)

4. Отсутствует обмен особями с другими популяциями.

5. Не происходит дрейф генов[3].

6. Все скрещивания случайны.

Формулировка закона Харди-Вайнберга:

Частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению , где :

– доля гомозигот по одному из аллелей (например, доминантному – AA),

– доля гомозигот по альтернативному аллелю (например, рецессивному – аа),

2 pq –доля гетерозигот,

p и q – частота соответствующего аллеля.

Рисунок 1
Длина p и q зависит от частоты аллелей (здесь p = 0.6, q = 0.4). Площади прямоугольников показывают частоты генотипов. Здесь соотношение AA : Aa : aa = 0.36 : 0.48 : 0.16

Также из законов математики следует

(p + q)² = p² + 2pq + q²

Формула квадрата двучлена используется для одного исследуемого гена, имеющего всего два аллеля.

Может встречаться формулировка не по отношению к генотипам, а по отношению к аллелям: частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными в ряду поколений при соблюдении ряда условий. То есть значений p и q не будут изменяться из поколения в поколение.

Таким образом, закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоты аллелей и генотипов в популяции, что является важной ее характеристикой, так как именно популяция рассматривается как единица эволюции.

Закон Харди-Вайнберга в случае множественного аллелизма

Уравнение Харди-Вайнберга применяется и для случаев множественного аллелизма. При этом для определения частот генотипов в квадрат возводится многочлен из частот аллелей.

Если существует три аллеля гена (обозначим их как a₁, a₂, a₃), то их частоты (p, q, r соответственно) в сумме будут давать единицу: p + q + r = 1. Если возвести уравнение в квадрат, то получим следующее распределение частот генотипов:

(p + q + r)² = p² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Здесь p², q², r² — это частоты гомозигот: соответственно a₁a₁, a₂a₂, a₃a₃. Произведения 2pq, 2pr, 2qr — частоты гетерозиготных генотипов: a₁a₂, a₁a₃, a₂a₃.

Рисунок 2
Длина p, q и r зависит от частоты аллелей (здесь p = 0.5, q = 0.2, r = 0.3). Площади прямоугольников показывают частоты генотипов.

Практическое значение популяционно-статистического метода

Но подобные идеальные популяции практически не встречаются в природе, ибо всегда существуют естественные факторы, сдвигающие их с точки равновесия – случайный дрейф генов, мутации, миграция и естественный отбор. Тем не менее, популяционно-статистический метод позволяет оценить частоту нормальных и патологических генов – гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, т.е. определить генетическую структуру популяции.

В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным генофондом[4] и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру генофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

Применение

Одно из возможных применений состоит в том, что мы можем рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть определены вследствие доминантности аллелей. Например, зная количество особей с рецессивными признаками (аа) или соответственно q², по формуле Харди-Вайнберга можно определить частоту рецессивных, а затем и доминантных генов в данной популяции.

Так, альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. В популяциях Европы альбиносы рождаются с частотой 1:20 000 человек. Требуется определить ч частоту гетерозиготных носителей гена альбинизма.

Если формула альбиноса аа, а наделенного меланином человека АА, то гетерозигота будет Аа. Воспользуемся законом Харди-Вайнберга:
p² + 2pq + q² = 1. Если для нашего случая q², то есть встречаемость альбиносов в европейских странах равна , то легко вычислить, что q примерно равна . Поскольку р + q = 1, получится, что р = = . Частота встречаемости гетерозигот 2pq, следовательно, в данном случае равна .

С помощью формулы Харди-Вайнберга определяют степень нарушения генетического равновесия природных популяций под действием внешних и внутренних факторов.

Допустим, что охотниками определенного материка за сезон добыто 16 000 шкурок лисиц, из них рыжих (АА) – 10 400, черно-бурых (Аа) – 4900 и черных (аа) – 700. Следует определить, находилась ли до промысла популяция в удовлетворительном состоянии и можно ли считать оправданным ее промышленное использование.

Определим, каким бы было соотношение этих трех генотипов лисиц в выборке, если бы популяция была идеальной.

Генотип и фенотип	Кол-во особей	Частота генотипов	Частота аллелей
АА (рыжие)	16	10400:16000 = 0,65
Аа (черно – бурые)		4900:16000=0,30
Аа (черные)		700:16000=0,05
Итого		1,00	1,00

Теперь, воспользовавшись формулой Харди-Вайнберга, рассчитаем количество особей соответствующих генотипических классов в аналогичной выборке идеальной популяции:

р²(АА) = 0,80² *16 000 = 10 240

2pq(Aa) = 2 * 0,8 * 0,2 * 16 000 = 5 120

q²(aа) = 0,2²* 16 000 = 640

Таким образом, аналогичная по численности выборка из идеальной популяции составляла бы из 10 240 рыжих, 5 120 черно-бурых и 640 черных лисиц, и приблизительно такое же количество шкурок было в добыче у охотников. Распределение особей между отдельными классами лисиц в данной реальной популяции достоверно не отличается от теоретически рассчитанного. Практически, это означает, что генетическая структура популяции лисиц данного региона не нарушена и можно вести промысел в этой популяции. При других случаях можно было бы определить, какие факторы вызывали нарушение, и что ожидает популяцию в ближайшее и отдаленное время.

Заключение

Революционным событием в истории биологии явилось понимание значения статистического стиля мышления и применения математических методов для изучения процессов, протекающих на популяционном уровне.

Внедрение вероятностного стиля мышления в буквальном смысле преобразило широкий спектр биологических наук, и особенно плодотворным оказалось в эволюционных исследованиях, построенных на популяционном подходе. Новая методология означала замену традиционного организмо-центрического представления о единице эволюционного процесса популяционно-центрическим, которую Э. Майр[5] охарактеризовал как «величайшую идейную революцию в биологии». Теоретическое обобщение Харди–Вейнберга представляет собой идеализированную модель, примененную для описания генетического равновесия в популяциях и вместе с тем использованную для формализации их эволюционных преобразований. Поэтому она послужила отправной точкой для становления популяционной генетики и неразрывно связанной с ней эволюционной генетики, основой которых являются статистические исследования с математической формализацией изучаемых процессов.

Список литературы

1. Чебышев Н.В. «Биология», 2000. 4.13.6. Популяционно-статистический метод

2. Ярыгин В.Н., «Биология». Т.1, 2004. С 257-258

3. Ярыгин В.Н., «Биология». Т.2, 2004. С 7-9

4. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. 2003. С 17-18

5. Воронцов Н.Н., Сухорукова Л.Н. Эволюция органического мира. 1996, С 75-77

6. Журнал "Историко-биологические исследования", 2011, Т.3, №1. С 63-75

[1] Полиморфизм в генетике (греч. polymorphos многообразный) — термин, обозначающий проявление индивидуальной, прерывистой изменчивости живых организмов.

[2] Антропогенез - процесс эволюционного происхождения и развития вида Человек разумный (Homo sapiens)

[3] случайные изменения частот аллелей и генотипов при смене поколений

[4] Генофонд – совокупность генов всех особей группы организмов одного вида.

[5] Американский биолог германского происхождения. Член Национальной академии наук США, иностранный член Лондонского королевского общества, Французской академии наук.

Дата добавления: 2021-06-02; просмотров: 147; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

Мы поможем в написании ваших работ!