Методы изучения наследственности человека.
⇐ ПредыдущаяСтр 2 из 2
Медико-генетическое консультирование.
Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.
| Генеалогический метод позволяет установить: | Цель генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. |
| Кариотипированием диагностируются группа заболевания: | Кариотипирование (или цитогенетический метод исследования) является самым востребованным способом генетической диагностики. Его используют для изучения отклонений в хромосомах человека. |
| Какие инвазивные методы используются в пренатальной диагностики? | Инвазивные методы пренатальной диагностики используются для идентификации большого числа заболеваний плода, в том числе генетических заболеваний и хромосомных аномалий (трисомии по 18 и 21 парам хромосом, синдром кошачьего крика, мышечная дистрофия Дюшена, дефекты невральной трубки, врожденные нарушения метаболизма и т. д.), а также выявления нарушений состояния плода. |
| Фенилкетонурия диагностируется методом: | Диагноз при подозрении на фенилкетонурию основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования. В настоящее время для диагностики фенилкетонурии разработаны и внедрены молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта. Для ранней диагностики фенилкетонурии осуществляется массовое обследование детей в родильных домах с определением уровня фенилаланина в крови. |
| Какие трудности в изучение закономерностей наследственности у человека. | Исследование генетики человека проходит с большими трудностями, причины которых связаны: • с невозможностью экспериментального скрещивания • c медленной сменой поколений • c малым количеством потомков в каждой семье • c тем, что у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления |
|
|
|
Решите задачу.
Определите что изображено на рисунке, ответьте на вопросы.
| | |
| Что изображено на рисунке | Кариотип |
| Тип мутации по уровню поражения генетического материала | Генеративные мутации |
| Какое нарушение произошло | Дисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. |
| Какому синдрому соответствует данный набор хромосом | синдром Клайнфельтера. |
Дата добавления: 2021-05-18; просмотров: 111; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!