Диагностика хромосоных болезней
Для диагностики хромосомных болезней в настоящее время применяют ряд методов медицинской генетики, чаще клинико-генеалогический, цитогенетический (определение полового хроматина и кариотипирование), патологоанатомический и дерматоглифический. Некоторые хромосомные болезни можно диагностировать клинически, не прибегая к другим методам. Например, своеобразие клиники синдромов Шерешевского —Тернера и Клайнфелтлера позвлояет опытному клиницисту поставить диагноз без цитогенетического анализа.
Как правило, современная диагностика любого заболевания является
комплексной. Кроме традиционных клинических данных, лабораторных исследований, сбора анемнестических данных, при диагностике наследственных болезней, в частности хромосомных, особое внимание уделяется изучению гениалогии больного. Только около 3-5% их четко наследуется. Основным методом диагносики хромосомных болезней является цитогенетический, который включает в себя: а) определение полового хроматина; б) определение "барабанных палочек"; в) определение добавочной хромосомы Y с помощью флюоресцентной микроскопии; г) кариоптирование (получение хромосомных наборов). Наиболее точным и достоверным методом исследований является кариологический.
Из вспомогательных методов диагностики хромосомных заболеваний наиболеепрост и доступен дерматоглифический метод, применяемый для анализа кожных узоров на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, так как при хромосомных болезнях наблюдается специфическое изменение кожных узоров. Основными показаниями для направления на цитогенетическое обследование больного и его родственников являются: 1) наличие лиц с выявленной паталогией полового хроматина; 2) наличие детей с множественными пороками развития; 3) олигофрения в сочетании с чертами внутриутробного дисгенеза или врожденными пороками развития; 4) повторные спонтанные аборты у женщин, мертворожденные дети в анамнезе или дети с пороками развития (обследованию
|
|
|
подлежат и мужья); 5) наличие в анамнезе умерших детей с множественными врожденными пороками развития или установленным хромосомным синдромом; 6) наличие структурной перестройки и сбалансированного носительства транслокации или инверсии у матери или отца пробанда; 7) необходимость определения кариотипа плода у женщин с высоким риском рождения ребенка с хромосомной паталогией.
Для диагностики наследственных заболеваний особое значение имеет осмотр лица: разрез глазных щелей (монголоидный или антимонголоидный), птоз, эпикантус, экзофтальм, помутнение хрусталика, голубые склеры, косоглазие, размер ресниц, преносица (запавшая, широкая), выступающие надбровные дуги, аномалии фильтра и красной каймы верхней губы, гипо- и гипертелоризм, носолобный угол, пигментация кожи лица слизистой оболочки полости рта, а также форма и положение ушной раковины, форма черепа, позднее закрытие
|
|
|
родничков, имеют значение рост, положение пальцев кистей, анализ
дерматоглифики, умственная отсталость и другие признаки. Известно, что этиологическим фактором наследственных заболеваний являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через
половые клетки родителей. Для предупреждения появления в семье больных с наследственной патологией большое значение имеет медико- генетическое консультирование, основными задачами которого являются: установление точного диагноза заболевания, определение типа его наследования в данной семье, расчет величины риска повторения, объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся.
Наследственные болезни: Справочник/ Под ред. Л.О. Бадаляна.-
Ташкент:Медицина,1980
ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД К РЕАБИЛИТАЦИИ
Ранняя комплексная помощь
|
|
|
Некоторые категории детей (глубоко умственно отсталые, дети с синдромом Дауна, дети с комплексными дефектами в следствие хромосомных заболеваний )нуждаются в комплексном реабилитационном подходе, сочетающем медицинские, психолого-педагогические, социальные мероприятия. Психолого-педагогическое сопровождение осуществляют учителя-дефектологи (тифлопедагоги, сурдопедагоги, олигофренопедагоги, логопеды, учителя, сопровождающие детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата, с умственной отсталостью и др.);
Психолого-педагогическое сопровождение как организованная психолого-педагогическая поддержка обучающихся, воспитанников включает в себя комплекс действий, методик, мероприятий, реализующих заявленную цель и поддержку их на пути овладения знаниями, умениями и навыками.
Ранняя комплексная помощь- это новая, быстро развивающаяся область междисциплинарного знания, рассматривающая теоретические и практические основы комплексного обслуживания детей первых месяцев и лет жизни из групп медицинского, генетического и социального риска отставания в развитии.
Особенности развития ребёнка в раннем возрасте, пластичность центральной нервной системы и способность к компенсации нарушенных функций обуславливает важность ранней комплексной помощи, позволяющей путём целенаправленного воздействия исправлять первично нарушенные психические и моторные функции при обратимых дефектах и предупреждать возникновение вторичных отклонений в развитии.
|
|
|
Ранняя комплексная помощь предлагает широкий спектр долгосрочных медико-психолого-социально-педагогических услуг, ориентированных на семью и осуществляемых в процессе согласованной («командной») работы специалистов разного профиля.
В заключение
Клинические и цитогенетические исследования, проводимые у новорожденных с хромосомной патологией, показывают, что жизнеспособность их зависит от типа хромосомного нарушения. Большинство с аутосомными трисомиями погибают в
первые дни жизни. У больных с аномалиями половых жизнеспособность,
напротив, не снижена. Это связано с тем, что полная клиническая картина у больных данного контингента разворачивается лишь в период полового созревания, когда начинают функционировать гены, определяющие половое развитие организма и формирование вторичных половых признаков. Из других контингентов хромосомные- аномалии обнаруживаются: среди детей с олигофренией в среднем у 15 % больных (в основном структурные перестройки); у больных с нарушением половой дифференцировки частота хромосомных нарушений колеблется от 20 до 50 % ( у 50 % из них обнаруживается мозаицизм); у больных с первичной и вторичной аменореей частота хромосомных аномалий колеблется от 10 до 50 % (более 90 % — численные нарушения и мозаицизм); при мужском бесплодии частота аномальных хромосом достигает 10—15% (до 70 %—численные нарушения и мозаицизм). При отягощенном акушерском анамнезе у супружеских пар с повторными спонтанными абортами,
мертворождениями или рождением детей с пороками развития сбалансированные перестройки наблюдаются в 5 % случаев.
Хромосомы человека очень чутко реагируют на любое воздействие, начиная от электрических приборов (особенно компьютеров), вирусной инфекции (грипп, гепатит и т.п.) и заканчивая неблагоприятной экологической обстановкой. Любое повреждение хромосом может стать причиной тяжелой болезни. Если повреждение произошло в яйцеклетках женщины или сперматозоидах мужчины, то дефектная генетическая информация передастся ребенку и станет причиной заболевания. Кроме того, повышенная частота спонтанных хромосомных аберраций может быть причиной бесплодия.
Генетический анализ — это забота, прежде всего, не о себе, а о ваших будущих детях. Многие тяжелые болезни имеют генетическое происхождение. Бывает, к сожалению, и такое, что у абсолютно здоровой пары рождается ребенок с генетическими отклонениями. Причем врожденные пороки могут проявиться сразу, а могут напомнить о себе потом. Чтобы обезопасить свою семью от этого, избежать рождения больного ребенка, лучше воспользоваться методами молекулярной генетики и провести генетическую диагностику родителей.
Список использованной литературы
1. И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан ( «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» - Ростов-на –Дону. 2007г.)
2. Бочков Н. П. Генетика человека. / Наследственность и патология — М., 1978./
3 Патология психического развития Тиганов А.С.
Дата добавления: 2021-04-15; просмотров: 43; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!