РАЗДЕЛ 5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
- моногенные болезни.Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне ДНК ( поражается только один ген). Моногенные болезни это большинство наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцедоз, андрогенитальный синдром, мукоплисахаридозы и др.). наследуются как менделирующие признаки у человека.
- мультифакториальные заболевания- являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды.
- хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).
II .хромосомные болезни.
Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:
o нарушением интеллектуального развития,
o множественными врожденными пороками.
Эти нарушения тяжелые и касаются физического, психического, полового развития. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, характерные черты лица (например, при болезни Дауна лицо однотипное у разных человеческих рас), косолапость, крипторхизм, аномалии грудной клетки, пороки сердца и т.д. в настоящее время внутриутробная диагностика хромосомных болезней возможна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение детей с хромосомными заболеваниями.
|
|
|
| Название синдрома | Кариотип | Клинические проявления | Причины | Метод диагностики | Частота встре- чаемости | ||
| Синдромы с числовыми аномалиями аутосом: | |||||||
| 1. с-м Дауна (монголоидная идиотия) продолжительность жизни: 30%-на 1 г/ж ; 50% -до 5 лет; 8% -до 40 лет | 47; ХХ;21+ | Задержка роста, умственная отста-лость; монголоид- ный разрез глаз; эпикант; портрет- ное сходство;от крытый рот; боль-шой язык; подвиж -ность суставов. | Геномная мутация | Цитогенетический метод | 1: 800 | ||
| 2. с-м Патау (летальный исход) | 47; ХХ; 13+ | Микроцефалия, сращение паль-цев, полидакти- лия, стопа «качалка», расщелина губы и неба, врож- денные пороки внутренних органов. | Геномная мутация | Цитогенетический метод | 1: 8000 | ||
| 3. с-м Эдвардса (летальный исход) | 47; ХХ;18+, чаще у ♀ | Множественные пороки разви -тия, истинная микроцефалия | Геномная мутация | Цитогенетический метод | 1: 7000 | ||
| Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом | |||||||
| 1. с-м Клайнфельтера | 47; ХХ Y | Высокий рост, недоразвитие вторичных по- ловых призна- ков, бесплодие | Геномная мутация | Цитогенетический метод | 2:1000 | ||
| 47; Х YY | агрессия | - | - | - | |||
| 2. трисомия Х | 47;ХХХ | Мужское тело- сложение, вы- сокий рост, шизофрения. | Геномная мутация | Цитогенетический метод | 1: 1000 | ||
| 3. с-м Шерешев- ского-Тернера | 45; ХО | Низкий рост (130см), крыло- видная складка на шее, лимфа- тические отёки стоп, недораз- витие гонад, бесплодие | Геномная мутация | Цитогенетический метод | 1: 5000 | ||
| Структурные аномалии хромосом
| |||||||
| 1. с-м «Кошачий крик» | 46;ХХ;5р | Недоразвитие ЦНС, косогла- зие, сужение гортани, идио- тия, мышечная гипотония. | Хромосомная мутация (делеция) | Цитогенетический метод | 1: 45000 | ||
БОЛЕЗНИ, ВЫЗВАННЫЕ ГЕНОМНЫМИ МУТАЦИЯМИ
СИНДРОМЫ С ЧИСЛОВЫМИ АНОМАЛИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Синдром Клайнфельтера. Синдром описан Клайнфельтером в 1942г, 44,ХХY-♂, тельца Бара (Х-половой хроматин). Частота встречаемости 2:1000 рожденных среди ♂. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост (выше , чем обычно, за счет конечностей),пропорции тела евнухоидные, скелет развит по женскому типу, рост волос на лице снижет или отсутствует, распределение волос на теле по женскому типу, половые органы недоразвиты, нарушен сперматогенез- обычно бесплодны. Снижена способность к быстрой ориентации, более нервные, легко поддаются влиянию, часто попадают на скамью подсудимых. Умственное развитие отстает и до начала полового созревания этот признак ведущий. Во время полового созревания увеличение молочных желез- назначают гормональное лечение (в крайних случаях –операции по изменению пола). Замечено, чем больше число Х-хромосом, тем больше умственная отсталость, вплодь до идиотии.
|
|
|
Синдром Шерешевского-Тернера. 44, ХО. Моносомия зависит исключительно от отца (нарушение сперматогенеза).частота встречаемости 1: 2,5 (5) тыс. рожденных. Масса детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей. Основные отличия: кожная складка возле шеи (птеригиум шейный)., старческое выражение лица, плоский рыбий рот, низкий рост (отставание в росте с рождения), обычно рост 130-140 см, мужской склад ума, бесплодны (в 15-16 лет степень полового развития на 6-7 лет- у женщин недоразвитие яичников, молочных желез)≈ 18 % из всех женщин с этим синдромом создают семью берут чужого ребенка, но оставляют детей не испытывая чувства материнства. Множественные малые аномалии развития- антимонголоидный разрез глаз, низкорасположенные ушные раковины, короткая шея, пороки внутренних органов, особенно сердца.
|
|
|
Синдромы частичных моносомий (структурных аномалий хромосом)
Синдром «кошачьего крика» .
Связан с делецией короткого плеча 5-хромосомы. Плач новорожденных похож на крик кошки (связано с аномалией гортани и голосовых связок). Дети плохо растут, отстают в психическом развитии. Внешний вид: микроцефалия, микрогортания, уши неправильные , низкорасположенные, короткая шея, лунообразное лицо. Дети умирают в раннем возрасте.
Дата добавления: 2021-07-19; просмотров: 182; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!