По характеру изменения генотипа
Класс.
Профильный уровень.
Урок 81.
Тема урока: «Комбинативная изменчивость».
Урок 82.
Тема урока: «Мутационная изменчивость».
Урок 83.
Тема урока: «Геномные и хромосомные мутации».
Урок 84.
Лабораторная работа № 16. «Геномные и хромосомные мутации».
Ход занятия:
Внимательно изучите теоретический материал по темам уроков. Особо обратите внимание на терминологию Термины, выделенные красным цветом, выучить
1. Комбинативная изменчивость.
При одном и том же генотипе могут формироваться разные фенотипы. Фенотип есть результат взаимодействия генотипа с факторами среды. Под влиянием внешних факторов фенотип может изменяться.
Изменчивость – это способность организма изменять свои признаки, она зависит от генотипа и воздействия окружающей среды.
Изменчивость есть результат взаимодействия генотипа со средой. Способность организма изменяться под воздействием окружающей среды обеспечивает его приспособление к условиям существования.
В зависимости от характера воздействия факторов внешней среды на организм произошедшие с ним изменения могут наследоваться или не наследоваться. Если изменения затрагивают лишь фенотип, то они не наследуются. В этом случае генотип сохраняется и возникшие в процессе индивидуального развития изменения не передаются потомству.
Если изменения затрагивают генотип, т.е. меняются какие-то гены организма, то изменения передаются по наследству.
|
|
|
Исходя из этого, выделяют два вида изменчивости – ненаследственную и наследственную.
Ненаследственная (модификационная, или фенотипическая) изменчивость – это изменчивость, которая возникает у организмов под влиянием условий среды, но не приводит к изменению генотипа, а способствует формированию разнообразных фенотипов.
Наследственная, или генотипическая изменчивость затрагивает генотип и передается по наследству.
Она бывает двух видов: комбинативная и мутационная.
А) Проявление новых сочетаний признаков вследствие комбинации генов приводит к комбинативной изменчивости.
Основой комбинативной изменчивости являются следующие факторы:
1. случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков;
2. рекомбинация генов в результате кроссинговера в процессе мейоза;
3. половой процесс, приводящий к случайному сочетанию отцовских и материнских генов.
Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и способствует приспособлению вида к условиям окружающей среды. Наличие комбинаций определяет появление особей со специфическими признаками, которые используют при выведении новых сортов растений и пород животных.
|
|
|
Б) Мутационная изменчивость.
Генотип любого организма подвергается воздействию внешней среды. Иногда такие воздействия могут вызвать изменения – «ошибки» - в структуре хромосом или генов. В результате возникает новый признак – мутация.
Понятие «мутация» было введено в науку голландским ученым Гуго Де Фризом.
Мутация – это внезапное скачкообразные изменения наследственного материала клетки. Они наследуются и связаны с изменением генотипа.
Мутационная изменчивость - это наследственные изменения генотипического материала (хромосом и генов).
Под воздействием внешней среды могут возникнуть ошибки в репликации ДНК, нарушения в процессе деления клетки. Иногда под воздействием химических агентов или при механических повреждениях у растений ядро клеток начинает делиться быстрее, чем сама клетка. Вследствие этого возникают клетки с удвоенным набором хромосом. В результате мутаций появляются новые типы белков, которые обуславливают появление новых признаков.
Особенности мутационной изменчивости:
1. изменения затрагивают генотип организма и наследуются;
2. изменения носят скачкообразный характер; не наблюдается последовательности в изменении свойств, модификации отсутствуют;
|
|
|
3. изменения индивидуальны и возникают у единичных особей;
4. изменения не адекватны условиям окружающей среды, т. е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными;
5. мутации могут привести к образованию новых признаков у организма или к его гибели.
В) Классификация мутаций.
По характеру изменения фенотипа мутации могут быть:
1. биохимическими:
при биохимических мутациях изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез структурных белков, а в некоторых случаях, наоборот, прекратить его.
Например – альбинизм – мутация, связанная с отсутствием в организме фермента, ответственного за синтез пигмента меланина.
2. анатомо-морфологическими:
наблюдаются аномалии в формировании органов или систем органов.
Например – недоразвитие желудка у серых каракулевых овец, гомозиготных по доминантному гену серой окраски.
3. физиологическими.
По степени приспособленности мутации делят на:
1. полезные
2. вредные.
Чаще мутации вредны, так как понижают жизнеспособность особей, а иногда могут быть летальными и вызывать гибель организма. Степень полезности или вредности мутации выявляется со временем. Если мутация позволяет организму лучше приспособиться к условиям среды, дает дополнительный шанс выжить, то она закрепляется у организмов.
|
|
|
По направленности мутации бывают:
1. прямые
2. Обратные
Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность обратной мутации в той же точке очень мала, чаще всего мутациям подвергаются другие гены.
По способу возникновения:
1. спонтанные
происходят в природе самопроизвольно; они зависят как от внутренних так и от внешних факторов;
2. индуцированные
возникают при воздействии на организмы мутагенов – факторов, вызывающих мутации.
Это физические (радиация, электромагнитное излучение, температура и т.д.), химические (ароматические углеводороды, гербициды и т.д.), биологические (бактерии и вирусы) факторы.
По локализации в клетке:
1. ядерные
связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер и передаются по наследству
2. цитоплазматические
связаны с нарушением ДНК в хлоропластах и митохондриях. Так как эти органоиды сохраняются только в яйцеклетках, то цитоплазматическая мутация передается по материнской линии. Нарушения появляются по материнской линии, так как митохондрии содержатся в цитоплазме яйцеклетки – из сперматозоида при оплодотворении в зиготу переходит только ядро.
В зависимости от типа клеток
1. половые
если изменения связаны с хромосомами половых клеток, то они передаются следующим поколениям при половом размножении.
2. соматические
могут происходить в соматических клетках, но они не наследуются.
Большинство мутаций рецессивные, поэтому они скрыты и лишь изредка проявляются у единичных особей только в гомозиготном состоянии. Доминантные мутации встречаются гораздо реже, они проявляются сразу же и в случае летальности быстро исчезают с гибелью организма.
По характеру изменения генотипа
1. генные мутации – качественные перестройки отдельных генов, связанные с изменениями в структуре молекулы ДНК.
В результате генных мутаций происходят изменения в единичных нуклеотидах ДНК, поэтому такие мутации иначе называют точковыми. Они приводят к образованию аномального гена, а следовательно, и аномальной структуры белка, что вызывает развитие аномального признака.
Генная мутация – это результат «ошибки» при репликации ДНК. В случаях добавления или выпадения одного нуклеотида сдвигается вся рамка считывания генетического кода, что может привести к изменению всей последующей структуры гена. В результате изменится вся структура белка и возникнет совершенно новый белок, а значит, и признак.
При замене одного нуклеотида на другой структура гена в целом меняется мало, а в белке одна аминокислота может замениться на другую. В этом случае возникает новая модификация белковой молекулы.
Результатами генных мутаций у человека являются такие заболевания –
· серповидно-клеточная анемия
· фенилкетонурия
· дальтонизм
· гемофилия
· альбинизм
Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для появления нового признака у организма.
2. хромосомные мутации – это изменения структуры, размеров хромосом. Иначе хромосомные перестройки или аберрации.
Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов. Их можно наблюдать в световой микроскоп, так как изменяется общий вид хромосомы.
Виды хромосомных перестроек:
· делеция – потеря участка хромосомы в результате отрыва ее части; при этом сохраняется ее центромера, однако теряется часть генов;
· дупликация – удвоение генов в определенном участке хромосомы, при котором один участок хромосомы представлен более одного раза;
· транслокация – межхромосомные перестройки, связанные с переносом части генов на другую негомологичную хромосому; результатом является изменение группы сцепления генов;
· инверсия – поворот участка хромосомы на 180о; при этом меняется последовательность сцепления генов.
Примером хромосомной мутации у человека является делеция в коротком плече 5-й хромосомы, в результате возникает синдром «кошачьего крика».
Хромосомные мутации чаще всего приводят к изменению функционирования генов, вследствие чего возникают патологические нарушения в организме. Однако такие мутации играют существенную роль в эволюции вида.
3. геномные мутации – количественные изменения числа хромосом в клетке.
Они являются результатом нарушения веретена деления, которое приводит к не расхождению хромосом в мейозе.
А) полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом (3n, 4n и т.д.).
В некоторых случаях при делении клетки ядро делится быстрее цитоплазмы. В результате число хромосом в клетке удваивается по сравнению с исходной, возникает тетраплоидная клетка. Она может дать начало диплоидным гаметам, которые, затем сливаясь, образуют тетраплоидный организм. Этот вид мутации часто встречается у растений. Многие культурные растения являются полиплоидами по отношению к диким предкам. У полиплоидных форм увеличены размеры клеток, вегетативных органов, плодов и семян.
У животных полиплоидия, как правило, не встречается. Эмбрионы с триплоидным и тетраплоидным набором хромосом нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития. Полиплоидия резко снижает жизнеспособность животных.
Б) анеуплоидия, или гетероплоидия – увеличение или уменьшение числа хромосом в кариотипе на одну. Две и т.д.
Подобные аномалии связаны с нерасхождением одной или нескольких хромосом в мейозе после конъюгации или сестринских хроматид. В результате могут возникнут гаметы с аномальным числом хромосом, которые при оплодотворении образуют:
моносомию - (2n-1), трисомию (2n+1), тетрасомию (2n+2) т.д.
У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели организма. Трисомия у человека описана по большинству хромосом, однако только при трисомии по 21-й, 22-й и половой 23-й паре организмы обычно жизнеспособны. Примером трисомии по 21-й паре является синдром Дауна, когда в клетке оказываются 47 хромосом.
В) автополиплоидия – увеличение числа хромосом в пределах вида, например, пшеница однозернянка – 14 хромосом (2n), твердые сорта – 28, мягкие – 42. Приводит к увеличению количественных признаков, увеличению размера, массы семян, питательных веществ, могут утрачиваться устойчивость к действию низких температур и вредителям.
Г) аллополиплоидия – «алло» - разный, умножение генов разных видов. Первый аллополиплоид был получен Карпеченко (капустно-редичный гибрид). Слива – алыча + терн, циропадус – вишня + боярышник, мул – конь + осел, бестер – белуга + стерлядь.
Домашнее задание:
Знать теоретический материал по темам уроков; выучить определения.
Урок 84.
Лабораторная работа № 16. «Геномные и хромосомные мутации».
Цель: познакомиться с основными типами геномных и хромосомных мутаций у животных.
Оборудование: фотографии хромосомных мутаций; кариотипы животных и человека.
Ход работы:
1. Рассмотрите фотографии хромосомных мутаций: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, робертсоновского слияния хромосом (разновидность транслокации, выделенная в самостоятельный раздел как играющая большую роль в эволюции кариотипов).
2. Познакомьтесь с общепринятыми обозначениями перестроенных хромосом в кариотипе.
Перестройки хромосом принято обозначать английскими аббревиатурами с указанием номера хромосомы: del 5(делеция 5 хромосомы), dupl 3(дупликация третьей хромосомы), inv 4 (инверсия четвертой хромосомы), t (9; 20) (транслокация участка девятой хромосомы на двадцать вторую), rb (6; 7) (робертсоновское слияние шестой и седьмой хромосом). Для транслокаций в скобках указывают номера хромосом, обменявшихся участками. Из предлагаемых объектов только для человека существует общепринятая международная номенклатура хромосом, для остальных видов номера хромосомам присваивает исследователь. При этом принято располагать хромосомы в порядке уменьшения их размеров.
3. Рассмотрите кариотипы, представленные на рисунках. Изучите типы хромосомных мутаций в данных кариотипах.
4. Решить ситуационные задачи, определив типы мутации и причины их возникновения. Оформите свои ответы в форме таблицы.
| Пример изменчивости | Типы мутаций | Причины мутаций |
| 1.У людей с болезнью Дауна, характеризующейся идиотией и комплексом других аномалий, в клетках содержится 47 хромосом. | ||
| 2.Некоторые люди обладают разным цветом глаз, хотя у родителей такие различия не наблюдались. | ||
| 3.Альбинизм-отсутствие пигмента в коже, волосах, роговице глаз, наследуется как рецессивный признак. | ||
| 4.Де Фриз описал гигантскую форму энотеры. У этого растения 28 хромосом вместо 14. | ||
| 5.У молодой супружеской пары, которая подверглась радиоактивному излучению, родился ребенок с аномалиями. | ||
| 6.У кареглазых супругов родился голубоглазый ребенок. |
Домашнее задание:
· Лабораторная работа выполняется в рабочей тетради.
· Лабораторная работа сканируется или фотографируется.
· Лабораторную работу вы отправляете на почту учителя в Сетевой город или на электронную почту natali.groscheva2016@yandex.ru
· Или в рабочую группу
· Скан или Фотография должны быть подписаны
- Фамилия Имя Класс
· Срок предоставления работы
26.05.2021 год до 18:00 !
Требования к оформлению лабораторной работы в тетради :
1 Фамилия Имя ученика__________
2 Класс_________
3 Дата урока _________
4 Лабораторная работа № 16. «Геномные и хромосомные мутации».
5
| Пример изменчивости | Типы мутаций | Причины мутаций |
| 1.У людей с болезнью Дауна, характеризующейся идиотией и комплексом других аномалий, в клетках содержится 47 хромосом. | ||
| 2.Некоторые люди обладают разным цветом глаз, хотя у родителей такие различия не наблюдались. | ||
| 3.Альбинизм-отсутствие пигмента в коже, волосах, роговице глаз, наследуется как рецессивный признак. | ||
| 4.Де Фриз описал гигантскую форму энотеры. У этого растения 28 хромосом вместо 14. | ||
| 5.У молодой супружеской пары, которая подверглась радиоактивному излучению, родился ребенок с аномалиями. | ||
| 6.У кареглазых супругов родился голубоглазый ребенок. |
Дата добавления: 2021-07-19; просмотров: 927; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!