Генетические отклонения и тугоухость
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный педагогический университет»
«Нейросенсорная тугоухость. Лабиринтит. Неврит слухового нерва»
Выполнил:
Дерябин А.А
Студент группы СП-2031z
Руководитель:
Маршалкин А.П.
Сухой Лог
2020
Нейросенсо́рная тугоухость (синоним сенсоневральная тугоухость, англ. sensorineuralhearingloss) — это потеря слуха, вызванная поражением структур внутреннего уха, преддверно-улиткового нерва (VIII), или центральных отделов слухового анализатора (в стволе и слуховой коре головного мозга).
Тугоухость — ослабление слуховой функции — может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500—4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50—60 дБ) и тяжёлой (более 60—70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4—6 м, во втором — от 1 до 4 м, в третьем — 0,25—1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70—90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ — о глухоте.
Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.
|
|
|
Чаще всего встречается сенсорная тугоухость, вызванная неправильным функционированием волосковых клеток, когда они либо изначально дефектны, либо были повреждены в течение жизни человека. В этиологии заболевания играют роль как внешние неблагоприятные факторы (акустическая травма, инфекция), так и внутренние отклонения (дефектные гены, приводящие к глухоте).
Кроме того, нейросенсорная (сенсоневральная) потеря слуха может возникать как результат аномалии VIII черепного (слухового, преддверно-улиткового) нерва.
Нейросенсорная тугоухость вследствие поражения центральных отделов слухового анализатора называется поражением слуха центрального генеза.
Этот тип тугоухости может также быть спровоцирован длительным воздействием очень интенсивного шума, например, прослушиванием громкой музыки через наушники на протяжении нескольких часов.
Камертональный тест Вебера (англ. Webertest) для определения латерализации звука (вибрирующий камертон прикасается к средней линии головы), показывает более громкое восприятие звука лучше слышащим ухом. Тест Ринне, который сравнивает воздушную (камертон у ушной раковины) и костную (камертон у сосцевидного отростка височной кости) проводимости (пониженные при нейросенсорной тугоухости), положителен (R+), как и при нормальном слухе, то есть первый показатель выше.
|
|
|
Нейросенсорная тугоухость может быть врождённой или приобретённой.
Врождённая нейросенсорная тугоухость
Недостаточное развитие (аплазия) улитки внутреннего уха, в том числе, аутосомно-рецессивная аплазия Шайбе, аутосомно-доминантные аплазии Майкла, Мондини.
Синдромальная (сочетающаяся с другими патологическими симптомами) нейросенсорная тугоухость, обусловленная дефектами хромосом (редко).
Врождённая холестеатома — гиперплазия плоского эпителия среднего уха — проявляется как инвазивная опухоль, и, если её не удалить, разрушает структуры среднего уха.
Алкогольный синдром плода способствует развитию тугоухости у более 64 % детей, рождённых от матерей, страдающих алкоголизмом, вследствие ототоксического воздействия на развитие плода и недостаточного усвоения питательных веществ вследствие избыточного потребления алкоголя.
|
|
|
Преждевременные роды приводят к нейросенсорной глухоте приблизительно в 5 % случаев.
Хламидиоз может вызывать тугоухость у новорождённых, которым инфекция передалась от матери в процессе родов.
Сифилис, как правило, передаётся от беременной женщины вынашиваемому ребёнку, и около трети заражённых детей впоследствии становятся глухими.
Синдром врождённой краснухи проявляется в виде так называемой триады Грега (нейросенсорная глухота, врождённый порок сердца, серьёзные заболевания глаз) при внутриутробном заражении вирусом.
Генетические отклонения и тугоухость
Тугоухость может быть наследственной. Существуют и доминантные, и рецессивные гены, способствующие развитию нарушений слуха — от лёгких до глубоко выраженных. Если хотя бы у одного из родителей имеется доминантный аутосомный ген, обуславливающий глухоту, тугоухость обязательно проявится и у потомства.
Нарушения слуха, вызываемые действием рецессивного гена, проявляются не всегда, а лишь у тех потомков, которым передались рецессивные гены и от отца, и от матери.
Нарушения слуха по доминантному или рецессивному типам наследования могут проявляться в форме тех или иных синдромов, но не всегда. Так, картирование генов, проведённое в последние годы, выявило десятки случаев несиндромальной (не сопряжённой с другими аномалиями) аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной глухоты.
|
|
|
Среди наследственных нарушений слуха в развитых странах чаще всего встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота (DFNB1), связанная с мутацией гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26 (англ. GJB2-related deafness, англ. сonnexin 26 deafness).
Самыми обычными синдромальными нарушениями слуха с аутосомно-доминантным наследованием являются синдром Стиклера и синдром Ваарденбурга (Варденбурга). К числу редких заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, приводящих к нейросенсорной тугоухости, относится аутовоспалительный синдром Макла — Уэльса.
Наиболее распространенные синдромальные нарушения слуха, обусловленные наследованием по аутосомно-рецессивному типу — это синдром Пендреда (врождённая нейросенсорная глухота и зоб), синдром широкого водопровода преддверия и синдром Ушера(врождённая нейросенсорная глухота и ретинит). По такому же типу наследуется синдром Жервелла — Ланге-Нильсена (врождённая нейросенсорная тугоухость и функциональные нарушения сердца, A.Jervell, F. Lange-Nielsen, 1957). Он встречается в популяции с частотой 1:100 000 — 1:200 000, при этом большая часть больных не доживает до возраста 15 лет.
Мутации митохондриального гена MT-TL1 могут приводить к сахарному диабету, сопровождающемуся глухотой. Заболевание наследуется по материнской линии, как и прочие патологии, связанные с дефектами мтДНК человека.
Дата добавления: 2021-04-05; просмотров: 48; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!