Механизмы наследования групп крови и резус фактора
От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора.
Вследствие того, что наследование группы крови системы AB0 происходит по кодоминантно-рецессивному типу (2 разных доминантных гена и 1 рецессивный), фенотипические проявления происходят следующим образом: при наличии одного доминантного гена — проявляются его признаки, при наличии 2 доминантных генов — проявляются признаки обоих генов, при отсутствии доминантных генов — проявляются признаки рецессивного гена.
Группа крови определяется одним геном (геном ABO), который имеет три аллели: i, IA и IB. Этот ген кодирует деятельность глюкозилтрасферазы, фермента, который изменяет углеводный состав антигенов красных кровяных клеток. Ген АВО расположен на длинном плече 9 хромосомы (9q34).
По законам Менделя:
· У родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
· У супругов с I и II группами – дети могут быть с I и II группами крови.
· У супругов с I и III группами – дети могут быть с I и III группами крови
Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа находятся у их партнера. Исключения возможны в крайне редких случаях, при подавлении IA и IB генов h-геном (вероятно подавление другими генами) — так называемый «бомбейский феномен». У людей, у которых данный ген находится в состоянии рецессивной гомозиготы hh, на мембране эритроцитов не синтезируются агглютиногены. Соответственно, на таких эритроцитах не образуются агглютиногены A и B, поскольку нет основы для их образования. Это приводит к тому, что носители данного типа крови являются универсальными донорами — их кровь может переливаться любому человеку, которому она нужна (естественно, с учетом резус-фактора), но в то же время, им самим может переливаться исключительно кровь людей с таким же «феноменом». Количество людей с данным фенотипом составляет примерно 0,0004 % от общей численности населения, однако в некоторых местностях, в частности, в Мумбаи (прежнее название — Бомбей), их численность составляет 0,01 %.
|
|
|
Учитывая исключительную редкость данного типа крови, его носители вынуждены создавать собственный банк крови, поскольку в случае необходимости экстренного переливания получить необходимый материал будет практически неоткуда. Актуальность искусственной крови также сильно повышается для людей с данным фенотипом.
· Более непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей II и III групп. Их дети могут иметь любую из 4 групп крови с одинаковой вероятностью.
|
|
|
Кроме того много редких вариантов этих аллелей были найдены среди разных народов во всем мире. Некоторые эволюционные биологи предполагают, что аллель I A возникла раньше с О путем удаления одного нуклеотида, в результате сдвига рамки считывания, в то время как аллель I B появилась позже. Именно на этой теории основано вычисления числа людей в мире с каждой группой крови, которая согласуется с принятой моделью миграции населения и распространения различных групп крови в разных частях света.
Антигены системы АВО также образуются в факторе фон Виллебранда (ФВ), гликопротеине, который участвует в гемостазе (остановке кровотечения). Так, у людей, имеющих О группу крови, повышается риск возникновения внезапного кровотечения, ведь около 30% от общей генетической изменчивости плазмы фактора фон Виллебранда объясняется влиянием системы групп крови ABО, а у особей с группой крови О уровень фактора фон Виллебранда (и VIII фактора) в плазме крови - ниже, чем у людей, имеющих другие группы крови.
У людей имеющих группу крови О по сравнению с людьми, имеющими другие группы крови (A, AB, и B) риск возникновения плоско клеточной карциномы - ниже на 14%, а базалиомы - ниже на 4%. Кроме того, эту группу крови связывают с низкой вероятностью возникновения рака поджелудочной железы. В-антигены ассоциируют с повышенным риском рака яичников. Рак желудка - наиболее характерен для лиц с группой крови А, а реже встречается среди населения с группой крови О.
|
|
|
Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. Положительный резус — доминантный признак, отрицательный — рецессивный. Фенотип Rh+ проявляется как при гомозиготном, так и при гетерозиготном генотипе (++ или +–), фенотип Rh- проявляется только при гомозиготном генотипе.
Если оба родителя имеют отрицательный резус-фактор, то у всех детей в их семье резус-фактор также будет отрицательный.
Если один родитель имеет положительный резус-фактор, а у другого он отрицательный, то у ребенка резус-фактор может быть и тем, и другим.
Если оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет с положительным резус-фактором. Однако появление в такой семье малыша с отрицательным резусом не нонсенс. Это вполне вероятно, если родители гетерозиготны – т.е. имеют гены, отвечающие как за наличие положительного резус-фактора, так и отрицательного. На практике предположить это можно просто – расспросить кровных родственников. Вполне вероятно, что среди них отыщется резус-отрицательный человек.
Дата добавления: 2021-02-10; просмотров: 86; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!