Аутосомно-доминантный тип наследования (Косоглазие, дальнозоркость).
Критерии:
· заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);
· каждый ребёнок больного родителя имеет 50% риск унаследовать это заболевание;
· непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
· заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования (Альбинизм, галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза).
Критерии:
· заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей;
· родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;
· мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
· отмечается «горизонтальное» распределение больных, т.е. пациенты чаще встречаются в пределах одной родительской пары;
· в браке двух пораженных родителей все дети будут больны.
3. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно) (болезнь Огучи – в слое палочек и колбочек, пигментом эпителии наблюдаются дегенеративные изменения; пигментная ксеродерма - заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально).
|
|
|
Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. В клинической практике значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Учитывая то, что у женщин имеются две Х-хромосомы, а мужчин одна, женщина, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготой, а мужчина – гемизиготой. Этим определяется разновидности Х-сцепленного наследования: доминантное и рецессивное.
Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:
· болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в 2 раза чаще;
· больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;
· больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;
· женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготны), чем мужчины, являющиеся гемизиготами.
Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования
|
|
|
· заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
· признак (заболевание) передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
· заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
· у женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;
· в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.
У-сцепленное, или голандрическое, наследование.
В настоящее время в У-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, отвечающих за сперматогенез, интенсивность роста и другие признаки. Признак, гены которого локализованы в У-хромосоме, передаётся от отца всем мальчикам и только мальчикам.
Хромосомная теория
Если два разных гена находятся в одной и той же хромосоме, наблюдается сцепление генов, что и обуславливает совместную передачу этих генов потомству. Сцепление генов является следствием физической целостности структуры, несущей гены. Такой структурой является хромосомы. Правильное объяснение явлению сцепления генов дали американские исследователи Т. Морган и его сотрудники в 1910 году.
|
|
|
Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган и его сотрудники).
1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцепленно) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена , находящегося в половых хромосомах . Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола , но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
4. Сцепление не абсолютно, т.к. в профазе мейоза может происходить кроссинговер. Дело в том, что во время мейоза при конъюгации хромосом происходит их перекрест, и гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Это явление и есть кроссинговер (т.е. сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам). Он может произойти в любом участке гомологичных хромосом. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между хромосомами измеряется в % кроссинговера. 1% кроссинговера, или сантиморганида, - это расстояние между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1%.
|
|
|
На основе факта сцеплённого наследования Т. Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правила Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно, причём сила сцепления зависит от расстояния между генами.
Одной из основных целей исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы.
Изучение сцепленного наследования у человека затруднено. Тем не менее, можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования:
Дата добавления: 2021-02-10; просмотров: 84; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!