Популяционно-статистический метод
До 03.12.20
Обязательно писать тему, а под ней ФИО и группу, иначе проверять не буду!
Задания для дистанционного обучения студентов СПО ВИК №1
Группы ПК-187
по дисциплине «Биологияя»
Занятие по теме: «Генетика человека».
1. Прочитайте конспект по теме.
2. Напишите ответы на вопросы.
КОНСПЕКТ:
Гамета — гаплоидная половая клетка.
Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.
Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.
Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.
Геномом - понимают совокупность генетического материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом определенного вида.
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — метод, основанный на составлении и анализе родословных с указанием проявления интересующих исследователя признаков. Этот метод применяется при генетическом консультировании, а также в селекции животных. При анализе родословных удается установить характер наследования признаков, во многих случаях можно выявить скрытое носительство генов каких-либо наследственных заболеваний, установить генотипы лиц, обозначенных в родословной, и определить процент вероятности рождения больного' ребенка в семье, имеющей наследственную отягощенность.
|
|
|
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — мутации, возникающие в результате изменения числа хромосом в кариотипе особи. При кратном гаплоидному изменении числа хромосом возникают полиплоидные или гаплоидные особи. При не кратном гаплоидному изменении числа хромосом образуются анеуплоидные организмы. Например, при синдроме Дауна у людей не 46 хромосом, а 47, лишняя хромосома в 21-й паре, т. е. здесь не две, а три хромосомы. Иными словами, трисомия по 21-й хромосоме вызывает это наследственное заболевание.
МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ — мутации, возникшие в результате перестройки (рекомбинации) наследственного материала внутри хромосом.
ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ — признаки, которые обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах.
Различают Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Для каждой из этих групп признаков характерны специфические особенности наследования. Для Х-сцепленных признаков характерно крисс-кросс наследование, а для У-сцепленных — наследование по мужской линии (от отца к сыновьям, от сыновей к внукам мужского пола и так далее).
Генетика человека.
История развития генетики человека берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования. Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.
|
|
|
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условий жизни.
В генетике человека используется ряд методов исследования:
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.
Близнецовый метод
1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
|
|
|
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются — несходством по многим признакам.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
|
|
|
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.
Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.
Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома. В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около 850 случаев на 10 000; расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек; синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000; синдром Дауна — 9–13 на 10 000; синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000; фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000; нейрофиброматоз(заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.
В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.
Хромосомные болезни.
Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.
Генные мутации.
Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д.
Евгеника.
Термин «евгеника», введенный кузеном Дарвина Френсисом Гальтоном в 1883 г., означает улучшение популяции за счет отбора «наилучших образцов» для разведения. При разведении растений и животных эту практику использовали с древних времен.
В конце IXX в. Гальтон и другие авторы начали продвигать идею использовать искусственный отбор для улучшения человека как вида, тем самым начав так называемое евгеническое движение, которое было широко распространено в последующие 50 лет.
Так называемые «идеальные качества», продвигаемые евгеническим движением, благодаря поддержке определенных типов воспроизводства человека, нередко определялись социальными, этническими и экономическими предубеждениями и питались антииммигрантскими и расистскими настроениями в обществе. То, что в настоящее время рассматривают как недостаток образования, тогда описывали как «семейное слабоумие»; сельская бедность считалась евгенистами «наследственной беспомощностью».
Научные трудности в определении наследуемых признаков или симптомов и тех случаев, где наследственность содействует признаку, были сильно недооценены для большинства признаков человека, сложных по наследованию (даже с некоторым генетическим компонентом) и сильно зависимых от влияния факторов окружающей среды. Таким образом, к середине прошлого столетия большинство ученых начали понимать теоретическую и этическую трудность выполнения программы евгеники. Обычно считают, что евгеника в основном дискредитировалась, когда ее стали использовать в нацистской Германии как оправдание для массовых убийств. Тем не менее надо отметить, что в Северной Америке и Европе считали допустимой стерилизацию госпитализированных больных с умственной отсталостью, что зафиксировано в законах, принятых в поддержку евгеники в начале XX в., и действовавших в течение многих лет после уничтожения нацистского режима.
Дата добавления: 2020-12-22; просмотров: 93; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!