Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ КРЫМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ «МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ИМЕНИ С.И. ГЕОРГИЕВСКОГО»
РЕФЕРАТ
По дисциплине: «Медицинская биология»
На тему: «Комбинативная изменчивости и ее механизмы. Значение в онтогенезе и эволюции. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.»
Выполнили: студенты 1го курса
группы ЛФ-210 (1)
Гончарюк Олеся Евгеньевна
Белоногова Софья Олеговна
Проверила: Смирнова С.Н.
Симферополь 2020
План:
1. Понятие комбинативной изменчивости.
2. Механизмы комбинативной изменчивости.
3. Значение в онтогенезе и эволюции.
4. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.
5. Заключение.
6. Используемые источники.
1. Понятие комбинативной изменчивости.
Комбинативная изменчивость — появление новых сочетаний признаков в результате скрещивания. в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов, которые отсутствовали у родительских особей. Комбинационная изменчивость связана с рекомбинацией генов вследствие слияния гамет.
Причиной комбинативной изменчивости является образование новых сочетаний уже имеющихся генов.
В основе комбинативной изменчивости лежат три процесса:
|
|
|
· обмен участками гомологичных хромосом (кроссинговер);
· независимое расхождение гомологичных хромосом при образовании половых клеток;
· случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Благодаря этим процессам происходит постоянная «перестановка» генов и возникают их новые комбинации. Структура генов при этом не меняется.
Комбинативная изменчивость подчиняется законам наследования. Примером может служить наследование групп крови. Так, у родителей со второй (𝐴) и третьей (𝐵) группами могут родиться дети, имеющие любую из четырёх групп крови.
Комбинативная изменчивость выполняет в популяции также функцию механизма распространения мутаций. Так в популяциях человека происходит распространение некоторых болезней, обусловленных мутациями, например гемофилии.
Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое и фенотипическое разнообразие организмов в популяции. Гены сохраняются, но возникают всё новые их комбинации, и генотип каждого организма оказывается уникальным. Частоты аллелей при этом не изменяются, но многообразие фенотипов служит материалом для естественного отбора.
|
|
|
2. Механизмы комбинативной изменчивости.
Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов. Однако новые комбинации генов не только легко возникают, но также и легко разрушаются при передаче из поколения в поколение. Именно поэтому часто в потомстве выдающихся по качествам живых организмов появляются особи, уступающие родителям. Для закрепления желательных признаков селекционеры используют близкородственные скрещивания. Благодаря таким скрещиваниям возрастает вероятность встречи одинаковых гамет, и могут возникнуть потомки с комбинацией генов, близкой к родительской комбинации.
Изменчивость особей в популяции – причина ее неоднородности, эффективности действия естественного отбора. Наследственная изменчивость — способность организмов изменять свои признаки и передавать изменения потомству.
Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. Она широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. При полиплоидии наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматических клетках и от гаплоидного — в половых. Могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные, пять раз (5 n) — пентаплоидные и т.д. Организмы с соответственным кратным увеличением наборов хромосом — плоидности — в клетках называются триплоидами, тетраплоидами, пентаплоидами и т.д. или в целом — полиплоидами.
|
|
|
Анеуплоидия – явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы — организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы — с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 + 1), моносомики (2n — 1) и нуллисомики (2n —2). Анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов.
Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.
|
|
|
Механизмы комбинативной изменчивости.
1. Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе1 мейоза (2х23х150000 генов) – постоянный механизм. Дети получают разное количество хромосом отцовского и материнского происхождения.
2. Кроссинговер в профазе1 мейоза – непостоянный механизм. Приводит к перекомбинации генов в группе сцепления.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
4. МГЭ.
Значение комбинативной изменчивости.
1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.
2. Повышаются адаптивные возможности.
3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.
5. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды.
Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.
Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор независимо функционирующих генов, а единая система взаимодействующих генов. Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется фенотипом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.
Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Гены взаимодействуют на 2х уровнях:
— на уровне генов
— на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.
3. Значение в онтогенезе и эволюции.
Модификационная изменчивость обусловлена влиянием только внешних условий и не связана с изменением генотипа. Конкретные варианты состояния фенотипа при модификационной изменчивости называют модификациями.Наибольший интерес представляют адаптивные модификации - полезные для организма ненаследуемые изменения, способствующие его выживанию в изменившихся условиях. В отличие от мутаций (редких, единичных и случайных событий), адаптивные модификации направлены и в то же время зачастую обратимы, предсказуемы и часто характерны для больших групп организмов.
Основой существования модификаций является то, что фенотип - это результат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому изменение внешних условий может вызывать изменения фенотипа, не сопровождаемые изменениями генотипа. Механизм возникновения модификаций заключается в том, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции (метаболические процессы), протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют их течение, а, следовательно, и результат - состояние формировавшегося на их основе признака.
Современная генетика человека убедительно продемонстрировала, что проявление любого гена зависит как от влияния других генов, так и от внешней среды. Путь от, например, определённого набора генов, контролирующего длину тела, до роста данного конкретного человека очень длинный и сложный. Более того, взаимодействие организма и окружающей среды может быть не аддитивным (не адекватным или не прогнозируемым). Например, определённое увеличение пищевого рациона не обязательно вызывает увеличение роста детей на 10%: у генетически высокорослых людей произойдёт увеличение роста на 12%, а у генетически низкорослых особей на 8%. Этот тип взаимодействия организмов и среды, при котором в сходных условиях (при одинаковых воздействиях факторов) возникают разные фенотипы, назван мультипликаторным взаимодействием.
Модификационная изменчивость обеспечивает сравнительно быстрое формирование в ходе онтогенеза приспособлений организма к изменяющимся условиям внешней среды, способствуя, тем самым, выживанию организма. Следовательно, модификации являются важнейшим фактором нормального протекания и завершения онтогенеза живого организма.
Несмотря на то, что модификации не наследуются потомством, модификационная изменчивость в целом имеет важное значение для эволюции органического мира. Модификации могут служить в ходе естественного отбора «прикрытием» для мутаций, фенотипическое проявление которых дублирует ненаследственные изменения. Благоприятствуя выживанию организмов, модификационная изменчивость способствует сохранению и участию в репродукции конкретных особей с разнообразными генотипами. Наряду с этим модификации способствуют освоению видом (популяцией) новых местообитаний, что ведёт к расширению ареала данной группы организмов. Все указанные эффекты модификаций благоприятствуют эволюционному успеху вида или популяции.
4. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.
Комбинативная изменчивость — также относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, то есть при половом процессе. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей. Однако между этими видами изменчивости есть принципиальные отличия. Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие.
При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными. Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей).
Механизмы комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождение хромосом в анафазу I мейоза.
2) Кроссенговер
3) Случайное слияние гамет
4) Случайный подбор родительских пар Система браков:
Случайный подбор пар - панмиксия ограничен социальными и религиозными причинами, но могут быть отклонения в направлении имбридинга и аутбридинга.
Имбридинг- кровное родство, люди состоящие в родстве могут вступать чаще чем вслучайном подборе пар.
Аутбридинг- люди состоящие в родстве вступают в брак реже чем при случайном подборе пар.
Браки между родственниками имеют большое значение с точки зрения медицины, так кА
вероятность обладания супругами многими генами будет выше если люди состоят в близком родстве.
Близкородственние браки чаще встречались на ранних стадиях человечества.
Выделяют 3 группы инбридинга:
между родственниками первого родства близкородственные браки изолированных популяций поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.
Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).
Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.
Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.
Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.
Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.
5. Заключение.
1) Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования новых комбинаций генов родителей в генотипах потомков. Комбинативную изменчивость обеспечивают случайное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза, случайная встреча гамет при оплодотворении, случайный выбор родительских пар.
2) Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример, каждый новый организм является новой комбинацией генов родителей).
3) Комбинативная изменчивость – это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении.
4) Комбинативная изменчивость ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора.
Используемые источники
Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков
«Методы изучения наследственности человека.». [Электрон.ресурс] // -2018. URL – https://studfile.net/preview/1857938/
2) С.Г. Инге-Вечтомов «Механизм модификационной изменчивлсти». Санкт-Петербург. [Электрон.ресурс] // -2007. URL – https://cyberleninka.ru/article/n/mehanizmy-modifikatsionnoy-izmenchivosti/viewer
3) О.Н. Тиходеев «Классификация изменчивости по факторам,определяющим фенотип: традиционные взгляды и их современная ревизия» . Санкт-Петербург. [Электрон.ресурс] // -2013. URL – https://cyberleninka.ru/article/n/klassifikatsiya-izmenchivosti-po-faktoram-opredelyayuschim-fenotip-traditsionnye-vzglyady-i-ih-sovremennaya-reviziya
Дата добавления: 2020-12-22; просмотров: 43; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!