Классификация мукополисахаридозов
Департамент образования и науки Тюменской области
Государственное автономное профессиональное образовательное учреждение Тюменской области
«Тюменский медицинский колледж»
Реферат
Мукополисахаридоз
Выполнил (а): студент (ка)
отделения «Акушерское дело», Колкова Екатерина
курс 1, группа 131 _______________ Алексеевна
(личная подпись)
Проверил: преподаватель
генетики человека с основами
медицинской генетики ______________ ____________________
(личная подпись) Ф.И.О.
Тюмень, 2020
Содержание
1. Введение………………………………………………………………...3-4
2. Классификация мукополисахаридозов………………………………..5
3. Трудности диагностики………………………………………………..6-7
4. Как выявить мукополисахаридоз……………………………………..8-10
5. Диагноз и дифференциальный диагноз……………………………...11-12
6. Лечение………………………………………………………………...13-14
7. Заключение…………………………………………………………….15
8. Список литературы…………………………………………………….16
|
|
|
2
Введение
Мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких наследственных заболеваний, которые обусловлены дефицитом определенных лизосомных ферментов, участвующих в разрушении гликозаминогликанов (ГАГ), и характеризуются накоплением последних в различных органах и тканях. У части больных наблюдается медленное прогрессирование МПС, а типичные фенотипические признаки появляются в подростковом или зрелом возрасте, что в значительной степени затрудняется диагностику. Одним из типичных симптомов МПС является нарастающая тугоподвижность суставах, поэтому такие больные могут обращаться за помощью к ревматологам. Особенность поражения опорно-двигательного аппарата при МПС – отсутствие локальных и системных признаков воспаления. Важное диагностическое значение имеют системные проявления, такие как пупочная и паховая грыжа, изменение черт лица, помутнение роговицы, низкий рост, увеличение печени и селезенки, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и средний отит и др. Для подтверждения диагноза определяют экскрецию ГАГ с мочой и активность лизосомных ферментов, а также проводят молекулярно-генетическое исследование.
|
|
|
Мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких лизосомных болезней накопления, характеризующихся нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ). Причиной каждого МПС является генетически обусловленный дефицит определенного лизосомного фермента, участвующего в разрушении ГАГ. Практически все МПС (за исключением МПС II) наследуются по аутосомно-рецессивному типу и с равной частотой встречаются у мальчиков и девочек. МПС II – это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое развивается у мальчиков, хотя описаны отдельные случаи и у девочек.
Накопление ГАГ в лизосомах различных тканей сопровождается разнообразными системными проявлениями, в том числе поражением опорно-двигательного аппарата, сердца, нервной системы, органа зрения и др., и приводит к прогрессирующему ухудшению функции внутренних органов. МПС в целом характеризуются тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом, поэтому многие пациенты умирают в детском или подростковом возрасте. Однако возможно и более легкое течение заболевания, в частности МПС I и МПС VI, когда симптомы появляются в подростковом или старшем возрасте и нарастают более постепенно, а пациенты доживают до зрелого возраста. В таких случаях диагноз нередко устанавливают с опозданием, а МПС длительно протекает под маской других болезней, прежде всего ревматических. Выделение легкого варианта течения МПС весьма условно, так как при медленном прогрессировании заболевания
|
|
|
3
в конечном итоге развивается тяжелое поражение отдельных органов, которое приводит к инвалидизации пациентов и может потребовать оперативного вмешательства (например, протезирование тазобедренного сустава, имплантация искусственного клапана сердца, декомпрессия спинного мозга).
МПС – это неоднородная группа заболеваний, которые имеют как общие фенотипические признаки, так и существенные различия.
Своевременная диагностика МПС сегодня приобрела особое значение, учитывая возможность заместительной терапии рекомбинантными ферментами, такими как идурсульфаза (МПС II), ларонидаза (МПС I), галсульфаза (МПС VI) и элосульфаза (МПС IVA), которые позволяют улучшить состояние больных или по крайней мере затормозить прогрессирование заболевания. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) более эффективна, если ее начинают на более раннем этапе, когда еще отсутствуют необратимые проявления болезни.
4
|
|
|
Классификация мукополисахаридозов
Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет несколько основных типов мукополисахаридозов:
ü I тип — синдром Гурлер, синдром Шейе, синдром Гурлер-Шейе. Обусловлен дефицитом альфа-L-идуронидазы (фермент катаболизма мукополисахаридов). Заболевание постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Выделяют три фенотипа: синдром Гурлер, синдром Шейе и синдром Гурлер-Шейе.
ü II тип — синдром Хантера
ü III тип — синдром Санфилиппо: A, B, C, D
ü IV тип — синдром Моркио: A, B
ü VI тип — синдром Марото—Лами
ü VII тип — синдром Слая (дефицит β-глюкуронидазы)
Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный в клинику английским врачом Эллисом (англ. R. W.В. Ellis) в 1936 году до открытия биохимической основы патологического процесса, объединяет мукополисахаридозы типа I (Н, S, H/S) и типа II (синдром Хантера).
5
Дата добавления: 2020-11-23; просмотров: 154; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!