Ген - функциональная единица наследственности, его свойства.



Биохимические основы наследственности

План:

1. Белки-строение и функции.

2. Нуклеиновые кислоты.

3. Транскрипция и трансляция.

4. Генетический код.

5. Биосинтез белка в клетке.

6. Ген-функциональная единица наследственности, его свойства. Практическое применение молекулярной генетики.

В состав клетки входит большинство элементов периодической системы Д.И. Менделеева. Они находятся в виде органических соединений(белки, нуклеиновые кислоты, АТФ, углеводы, жиры) и неорганических веществ(вода, минеральные соли).

Для понимания генетики необходимо знать структуру молекул белков и нуклеиновых кислот.

 

Белки

Это полимеры, состоящие из мономеров-аминокислот. В состав белков входит до 20-ти различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называются пептидами. В зависимости от их количества в белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента или полипептиды(от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 до нескольких миллионов. Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

 

 

Уровни организации белковых молекул:

1) Первичная структура –это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединённые ковалентными пептидными связями в виде цепи

NH₃ - CH – COOH - NH₃ - CH – COOH - NH₃ - CH – COOH –

      Rˡ₁  ковалентная Rˡ₂ ковалентная Rˡ₃

        пептидная связь    пептидная связь              

R-радикал, NH₃- аминогруппа, COOH- карбоксильная группа.

2) Вторичная структура-белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями.

3) Третичная структура-спираль далее свёртывается, образуя глобулу(клубок) или фибриллу(пучок нитей), специфичную для каждого белка, поддерживается водородными и бисульфидными связями.

4) Четвертичная структура- состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул. При нагревании до 56˚С связи разрываются и глобула раскручивается до спирали, а потом на цепи. Этот процесс называется денатурация белка, он обратим. Если температура будет выше 56˚С – наступает коагуляция белка, необратимый процесс его свёртывания.

Функции белка разнообразны:

1) Каталитическая: белки-ферменты ускоряют б\химические реакции организма;

2) Строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) Двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;

4) Защитная: антитела гамма-глобулины-распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) Транспортная: белки переносят различные соединения(гемоглобин-кислород, беки плазмы-гормоны, лекарства и т.д.)

6) Регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ(гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и т.д.)

7) Энергетическая:- при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДЖ энергии.

Нуклеиновые кислоты

От латинского nucleus-ядро. К ним относятся ДНК-дезоксирибонуклеиновая кислота и РНК-рибонуклеиновая кислота.

В 1953 году Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК, состоящую из 2-х цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь- полимер, мономерами которой являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).

 

Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, с азотистыми основаниями - водородной связью. Две цепи соединяются слабыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности: аденин дополняется тимином, гуанин-цитазином

фото

Самой длинной молекулой в организме является ДНК(10⁸ нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.

Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит репликация ДНК. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраивается по принципу комплементарности нуклеотиды(А-Т, Ц-Г), образуются уже две цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организма в целом.

Функции ДНК:

1) Хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;

2) Передаёт наследственную информацию с ядра в цитоплазму;

Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию рибосомам- месту синтеза белка;

3) Передаёт наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона( в хромосому).

Кроме ДНК, в клетке имеется РНК-рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономером которого будут нуклеотиды.

В отличие от ДНК РНК это:

1) Одноцепочечная молекула; только у вирусов РНК двухцепочечная;

2) Вместо сахара дезоксирибозы в РНК-входит сахар рибоза.

3) В состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;

4) Состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК

В зависимости от выполняемых функций РНК бывают нескольких видов:

· и-РНК-информационная или матричная РНК- переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ≈1% от общего содержания РНК.

· т-РНК ( транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РНК приходится около 10% от общего количества РНК клетки.

· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на её долю приходится около 90% от всех РНК клетки.

Транкрипция и трансляция

ДНК- носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка. Информацию несёт посредник-и-РНК, который по принципу комплементарности считывает(копирует) с ДНК информацию при участии фермента РНК-полимеразы. Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат.transcriptio- переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин(Г), то фермент РНК-полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин(Ц);если стоит аденин(А)фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул  и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только её части-одного гена, несущего информацию о структуре белка. Существует механизм «узнавания» выбора цепи ДНК для транскрипции- это система «оперона».

Она состоит из генов:

1) ген-активатор, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза;

2) ген-промотер, указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается;

3)  ген-начала синтеза- ТАЦ;

4) ген-оператор-управляющий работой генов, наращиванием цепи    и-РНК, продвижением фермента РНК-полимеразы по цепочке ДНК;

5) ген-терминатор- участок ДНК, прекращающий транскрипцию- АТЦ, АТТ, АЦТ.

Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке ДНК͢ и-РНК͢ белок. Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией(от лат.translatio-передача), которая происходит на рибосомах.

Генетический код

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью строго определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК.Участок молекулы ДНК, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

Каждому триплету соответствует определенная аминокислота. Из 4-х нуклеотидов (аденин, гуанин, тимин, цитозин) можно создать 64 различных комбинации по 3 нуклеотида в каждой. Эти 64 триплета кодируют 20 аминокислот. Поэтому аминокислота кодируется несколькими триплетами, только метионин одним триплетом АУГ и триптофан- УГГ. Эта множественность кода необходима для надёжного хранения информации. Свойства генетического кода:

 

1. Специфичность- каждый кодон шифрует только одну определённую аминокислоту.

2. Универсальность-один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов. Это говорит о единстве всего живого на земле.

3. Код непрерываем-каждый триплет предаётся по наследству целиком, не разрываясь на нуклеотиды, и переписывание информации идёт строго потриплетно.

4. Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают конец синтеза, так как к ним нет аминокислот, они находятся на конце каждого гена

В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК(гена) и переносит её в цитоплазму на рибосому. У эукариот и-РНК ещё незрелая. Поэтому в ядре и при выходе из него происходит его процессинг-дозревание(вырезание неактивных участков и др.процесс), поэтому и-РНК укорачивается. Дозревшая и-РНК переносит информацию о синтезе белка в рибосому. Информация закодирована в виде триплетов. Один триплет(кодон)кодирует одну аминокислоту, а последовательность триплетов и-РНК кодирует последовательность аминокислот в белковой молекуле. Генетический код индивидуален для каждого организма, кроме однояйцевых близнецов.

Таблица аминокислотного кода и-РНК.

Биосинтез белка

Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК. С помощью специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются, и присоединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме(в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определённому триплету и-РНК.

Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойтёт т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ, если ГГГ- то т-РНК антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.

Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.

Т-РНК вытесняются и «уходят» в цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-РНК. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете(ген-терминатор), синтез белка заканчивается. Синтез одной молекулы белка длится всего 3-4 секунды. Каждый этап синтеза белка катализируется соответствующим ферментом и снабжается энергией за счёт расщепления АТФ.

Схема репликации, транскрипции и трансляции генетического материала в клетке

После окончания синтеза белка и образования первичной структуры белка в рибосомах формируется в ЭПС вторичная, третичная, а иногда и четвертичная структура белка и он становится способным выполнять свои функции.

Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет только ему присущий набор белков, т.е они являются основой видовой специфичности, а также обуславливают индивидуальность организмов. ДНК ядра каждой клетки несёт в себе информацию о форме клеток, белках-ферментах, гормонах, практически все признаки клеток и организма определяются белками. Таким образом в ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, органов и организма. Эта информация называется наследственной. Небелковые молекулы синтезируются в два этапа: сначала образуется специфический белок-фермент, а затем с его помощью образуются углеводы, липиды, витамины.

Ген - функциональная единица наследственности, его свойства.

Ген – это элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение 1-ой белковой полипептидной цепи. Ждый Это участок ДНК, кодирующий развитие отдельного признака.

Возможность проявления гена в виде признака зависит от других генов гомологичной хромосомы и от условий внешней среды.

У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте-локусе- строго определённой хромосомы.

В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех-же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.

Доминантный ген- преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.

Рецессивный – подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначается маленькой буквой.

Организм в котором данная пара аллельных генов одинакова называется гомозиготой: АА, аа.

Организм в котором данная пара аллелей неодинакова(Аа)-гетерозигота.

Гемизигота-(от греческого hemi-полу и зигота), когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например у мужчин в половых Х-хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля в Y-хромосомах, и признак определяется не парой аллельных генов, а одним аллелем.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только 1 ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.

Генотип- совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей(гомозиготы или гетерозиготы). Гены в генотипе взаимодействуют друг с другом, влияя на проявления определённых свойств. Таким образом, для генов существует своя генотипическая среда.

Свойства генов:1)способность к мутации; 2) способность в рекомбинациями с другими генами.

Фенотип- совокупность признаков данного организма(внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь их часть , для которых были оптимальные условия.


Дата добавления: 2020-11-23; просмотров: 307; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!