Наследственные свойства крови.
Вопросы для письменного (устного) опроса:
1. Гемотрансфузия
2. Гемотрансфузные осложнения
3. На чём основаны системы групп крови?
4. Антиген-антитело
5. Резус-конфликт
Эталоны ответов:
Лекционный материал по теме: Наследственные свойства крови.
Критерии оценки:
Оценка «5» ставится, если:
1) обучающийся полно излагает материал, дает правильное определение основных понятий;
2) обнаруживает понимание материала, может обосновать свои суждения, применить знания на практике, привести необходимые примеры не только из учебника, но и самостоятельно составленные;
3) излагает материал последовательно и правильно с точки зрения норм литературного языка.
«4» – дает ответ, удовлетворяющий тем же требованиям, что и для отметки «5», но допускает 1–2 ошибки, которые сам же исправляет, и 1–2 недочета в последовательности и языковом оформлении излагаемого.
«3» – обнаруживает знание и понимание основных положений данной темы, но:
1) излагает материал неполно и допускает неточности в определении понятий или формулировке правил;
2) не умеет достаточно глубоко и доказательно обосновать свои суждения и привести свои примеры;
3) излагает материал непоследовательно и допускает ошибки в языковом оформлении излагаемого.
Оценка «2» ставится, если обучающийся обнаруживает незнание большей части соответствующего вопроса, допускает ошибки в формулировке определений и правил, искажающие их смысл, беспорядочно и неуверенно излагает материал. Оценка «2» отмечает такие недостатки в подготовке, которые являются серьезным препятствием к успешному овладению последующим материалом.
|
|
|
Практическое занятие №2.
Проведение беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии.
Задание №1.
Решить задачу на моногибридное скрещивание.
Пример: «Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная нарушениями превращения аминокислоты фенилаланина. В результате болезни у детей развивается слабоумие. Мутантный ген рецессивен по отношению к нормальному гену. Определите степень риска появления ребенка с фенилкетонурией у гетерозиготных по этому признаку родителей.».
Эталон ответа: вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией составляет 25%.
Задание №2.
Решить задачу на полигибридное скрещивание.
Пример: «У человека косолапость доминирует над нормальным строением стопы, а нормальный обмен углеводов над сахарным диабетом. Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен углеводов, вышла замуж за косолапого мужчину, также имеющего нормальный обмен углеводов. От этого брака родилось двое детей, причем у одного была только косолапость, а у другого только сахарный диабет. Определить вероятность рождения в этой семье ребенка страдающего одновременно обеими аномалиями.».
|
|
|
Эталон ответа: вероятность рождения ребёнка одновременно с косолапостью и сахарным диабетом составляет 12,5%.
Задание №3.
Решить задачу на неполное доминирование.
Пример: «Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.».
Эталон ответа: 25% -вероятность рождения детей с ксантомами кожи и сухожилий, атеросклерозом; 50% - вероятность рождения детей с высоким содержанием холестерина в крови; 25% - вероятность рождения здоровых детей.
Критерии оценки:
«5» - все 3 задачи выполнены верно;
«4» – в одной из задач имеется незначительная ошибка;
|
|
|
«3» – в двух из трёх задач имеются незначительные ошибки;
«2» - более двух задач выполнены неверно и/или не выполнены.
Тема 6.
Цитогенетический и молекулярно-генетический методы.
Вопросы для письменного (устного) опроса:
1. Рутинная окраска
2. Дифференциальная окраска
3. FISH-метод
4. ПЦР
5. Секвенирование
6. Показания для применения цитогенетических методов
7. Методы получения материала для цитогенетического анализа.
Эталоны ответов:
Лекционный материал по теме: Цитогенетический и молекулярно-генетический методы.
Критерии оценки:
Оценка «5» ставится, если:
1) обучающийся полно излагает материал, дает правильное определение основных понятий;
2) обнаруживает понимание материала, может обосновать свои суждения, применить знания на практике, привести необходимые примеры не только из учебника, но и самостоятельно составленные;
3) излагает материал последовательно и правильно с точки зрения норм литературного языка.
«4» – дает ответ, удовлетворяющий тем же требованиям, что и для отметки «5», но допускает 1–2 ошибки, которые сам же исправляет, и 1–2 недочета в последовательности и языковом оформлении излагаемого.
|
|
|
«3» – обнаруживает знание и понимание основных положений данной темы, но:
1) излагает материал неполно и допускает неточности в определении понятий или формулировке правил;
2) не умеет достаточно глубоко и доказательно обосновать свои суждения и привести свои примеры;
3) излагает материал непоследовательно и допускает ошибки в языковом оформлении излагаемого.
Оценка «2» ставится, если обучающийся обнаруживает незнание большей части соответствующего вопроса, допускает ошибки в формулировке определений и правил, искажающие их смысл, беспорядочно и неуверенно излагает материал. Оценка «2» отмечает такие недостатки в подготовке, которые являются серьезным препятствием к успешному овладению последующим материалом.
Практическое занятие № 3.
Проведение беседы по планированию семьи с применением генеалогического метода.
Задание №1.
Оформить памятку по условным обозначениям и терминологии клинико-генеалогического метода.
Эталон ответа:
· линейный тип родословного дерева – это вариант графического изображения родословной, при котором лица одного поколения располагаются на одной прямой линии (на одном уровне)
· концентрический тип родословного дерева – это вариант графического изображения родословной, при котором лица одного поколения располагаются на одной линии, изогнутой в виде дуги или круга. Такой тип изображения используется в случае большого количества лиц одного родословного дерева, когда возникает необходимость компактного их размещения
· пробанд - больной или носитель гена из-за которого возникла необходимость обращения в медико-генетическую консультацию.
· консультирующийся - человек, который обратился в медико-генетическую консультацию, поскольку в его родословной есть больной или носитель патологического гена, чтобы определить риск заболевания у себя или своих потомков.
· сибсы – дети одних родителей
· единокровные полусибсы – дети, имеющие только общего отца
· единоутробные полусибсы – дети, имеющие только общую мать
· сводные сибсы – дети, не имеющие общих родителей, однако проживающие в одной семье
· ядерная семья – супружеская пара (или пара не состоящая в браке) и их дети
· род – обширное понятие, объединяющее лиц разных поколений и степеней родства.
Задание №2.
Составить и проанализировать генеалогическое древо своей семьи.
Эталон ответа:
Критерии оценки:
«5» - в памятке есть основные термины, используемые в клинико-генеалогическом методе. Приведены основные условные обозначения. Семейное древо оформлено в соответствии с имеющимися условными обозначениями. Студент может, использую термины, рассказать про структуру своего древа;
«4» – в памятке приведены не все термины и/или условные обозначения. Студент путается в терминах при составлении/анализе древа;
«3» – памятка имеет не все условные обозначения/термины, в древе есть ошибки;
«2» - памятка не имеет терминов и/или условных обозначений. Древо не отражает реальной картины родственных связей.
Дата добавления: 2020-11-15; просмотров: 425; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!