Связь популяционной генетики с другими науками
Решение задач по популяционной генетике
Понятие о популяционной генетике
Особи большинства видов не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называются популяциями.
Популяция является наименьшей формой существования вида, способной благодаря воспроизводству длительное время сохранять видовые признаки.
Одновременно популяция является наименьшей структурой, способной к эволюционному развитию и преобразованию в новый биологический вид.
К важнейшим критериям популяции относят следующие признаки:
· панмиксия – свободное скрещивание особей внутри популяции
· изоляция – обособленность особей популяции от других подобных совокупностей особей.
При наличии этих признаков можно утверждать, что исследователь имеет дело с реально существующей популяцией.
Для видов, размножающихся половым путем при перекрестном оплодотворении, существует следующее определение понятия “популяция”.
Популяция – это совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал и имеющих возможность скрещиваться друг с другом, которая отделена от таких же соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической или генетической).
|
|
|
Популяционная генетика – наука, изучающая генетические явления, происходящие в популяциях. Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, — они определяются генами и передаются от родителей к детям. Совокупность генов всех особей данной популяции называется генофондом популяции.
Популяционная генетика изучает генофонд популяции и его изменение в пространстве и времени.
Популяционная генетика охватывает последствия от множества свободных скрещиваний особей популяции, когда возникают новые проблемы, отсутствующие при индивидуальных скрещиваниях и анализе наследования в семьях. Наиболее простыми являются следующие проблемы:
· Каким образом в популяциях сохраняются как доминантные, так и рецессивные аллели?
· Почему доминантные аллели не вытесняют рецессивные аллели?
Популяционная генетика пытается ответить на следующие вопросы, связанные с особенностями генофонда:
· сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции,
· каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами,
|
|
|
· как генофонд изменяется под действием окружающей среды,
· как генофонд преобразуется в ходе эволюции,
· как распространяются наследственные заболевания,
· насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных.
Изучение этих вопросов позволяет решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции.
Основные понятия популяционной генетики:
· частота генотипа,
· частота аллеля,
· соотношения Харди — Вайнберга.
Рассмотрим подробнее каждое из этих понятий популяционной генетики.
Частота генотипа - доля особей, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции. Рассмотрим следующий пример.
Пусть изучаемый аутосомный ген имеет два аллеля: аллель А и аллель а. Предположим, что популяция состоит из N особей, часть которых имеет генотип Аа. Обозначим число этих особей NАа. Тогда частота этого генотипа (рАа) определяется как рАа = NАа /N. Пусть, например, популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500 особей с генотипом Аа. Тогда частота особей с генотипом Аа равна рАа = 500/10000 = 0,05, или 5%.
Частота аллеля - доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена. Рассмотрим следующий пример.
|
|
|
Обозначим частоту аллеля A как pА. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля А равна сумме частоты гомозиготных (АА) и половине частот гетерозиготных (Аа) по этому аллелю особей. Так, например, если частоты генотипов АА, Аа и аа составляют 0,64, 0,32 и 0,04, соответственно, то частота аллеля А будет равна рА = 0,64 + 0,5х0,32 = 0,8.
Соотношения Харди — Вайнберга.
Эти соотношения одновременно и независимо открыли английский математик Г.Харди и немецкий медик и статистик В.Вайнберг в 1908 году. Г. Харди открыл эти соотношения теоретически, а В.Вайнберг — из данных по наследованию признаков у человека. Они математически доказали, что в популяции со случайным скрещиванием, которая имеет бесконечную численность, изолирована от притока мигрантов м в которой темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует, частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:
Pii = pi2, Pij = 2pipj, где i и j – разные аллели аутосомного гена.
Эти уравнения и называется соотношениями Харди — Вайнберга.
Закономерности, выявленные Г.Харди и В.Вайнбергом, являются теоретической основой популяционной генетики.
|
|
|
Закон Харди-Вайнберга
Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции.
Закон Харди-Вайнберга гласит:
В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.
Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:
рА + q а = 1; р 2 А А + 2р q Аа + q 2 аа = 1 ,
где рА – частота доминантного аллеля гена,
qа - частота рецессивного аллеля гена,
р2АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рqАа – частота гетерозиготных особей,
q2аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть
частота особей с рецессивным признаком,
р2АА+ 2рqАа - частота особей с доминантным признаком,
2рqАа + q2аа– частота особей, в генотипе которых имеется
рецессивный аллель.
Чтобы понять, как Харди и Вайнберг вывели свое уравнение и продемонстрировали равновесие частот аллелей и генотипов в разных поколениях, рассмотрим более подробно ситуацию с аутосомным геном, существующим в популяции в виде двух аллелей: А и а.
Предположим, что в популяции на долю аллеля А приходится 80% от всех аллелей аутосомного гена, то есть, частота р = 0,8. Поскольку аллелей только два вида, то на долю аллеля а приходится q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2.
Представим, что частоты аллелей А и а одинаковы у самцов и самок, при этом самцы и самки скрещиваются совершенно случайно.
Составим решетку Пеннета, указывая рядом с обозначениями аллелей и генотипов их частоты.
.
Решетка Пеннета
| Частота аллелей у самцов Частота аллелей у самок | Аллель А 0,8 | Аллель а 0,2 |
| Аллель А 0,8 | Генотип АА 0,64 | Генотип Аа 0,16 |
| Аллель а 0,2 | Генотип Аа 0,16 | Генотип аа 0,04 |
Частоты результирующих генотипов: 0,64 – АА, 0,32 – Аа и 0,04 – аа.
Что же случилось с частотами аллелей А и а в генофонде особей нового поколения в популяции в результате этого скрещивания?
Частота аллеля А составила 0,64 + 0,5х0,32 = 0,64 + 0,16 = 0,8.
Частота аллеля а составила 0,04 + 0,5х0,32 = 0,04 + 0,5х0,32 = 0,2.
Мы убедились в том, что частоты аллелей А и а в генофонде особей нового поколения не изменились.
Закон Харди-Вайнберга справедлив для менделирующих признаков, то есть таких признаков, наследование которых подчиняется законам Менделя. Менделирующие признаки - то моногенные признаки: за каждый такой признак отвечает один ген.
Закон Харди-Вайнберга используется не только для аутосомных генов, но и для генов, сцепленных с половыми хромосомами. Для генов, расположенных только в Х-хромосоме, формулы закона приобретают следующий вид:
рХА + q Х а = 1;
0,5р 2 Х А Х А + р q ХАХа + 0,5 q 2 Х а Х а + 0,5 р ХА Y + 0,5 q Х а Y = 1 .
Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2), то формулы закона приобретают следующий вид:
рА + q а1 + ra 2 = 1;
р 2 АА + q 2 а1а1 + r 2 а2а2 + 2р q Аа1 + 2р r Аа2 + 2 qr а1а2 = 1.
Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия:
· популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей;
· имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу;
· все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость;
· популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей;
· новые мутации в данной популяции не появляются;
· отсутствует отбор;
· поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям.
Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется. Очень часто рассчитанные по формулам закона Харди-Вайнберга величины настолько близки к реальным, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры реальных популяций. Из этого следует, что можно рассчитать ожидаемые частоты генотипов, зная только некоторые из них.
Более того, на основе формул закона Харди-Вайнберга были разработаны подходы для характеристики факторов, изменяющих частоты аллелей в популяциях. Такими факторами являются:
· генетический дрейф;
· мутационный процесс;
· миграция;
· отбор;
· неслучайные скрещивания.
Связь популяционной генетики с другими науками
Популяционная генетика обладает большими возможностями в решении проблем эволюции, селекции, медицины и экологии.
Познакомимся с возможностями популяционной генетики и некоторыми результатами, полученными с помощью ее методов.
· Популяционная генетика позволяет определить генетическую структуру популяции: определить частоту аллелей изучаемого гена и частоту генотипов в популяции. Например, зная встречаемость людей с рецессивным признаком, можно рассчитать частоты рецессивного и доминантного аллелей, частоту гетерозиготного носительства рецессивного аллеля. Так, если встречаемость резус-отрицательных людей в популяции, то есть qaa, равна 16%, то в этой популяции частота доминантного аллеля рА составляет 0,6, а частота рецессивного аллеля qa – 0,4.
Зная генетическую структуру популяции по тому или иному патологическому аллелю и направление изменения частоты патологического аллеля, можно прогнозировать заболеваемость людей в этой популяции, а также рассчитывать потребность в лекарственных средствах, лечебных учреждениях и врачах соответствующего профиля в местах проживания этой популяции людей.
· Популяционная генетика позволяет установить моногенный характер наследования изучаемого признака. Если встречаемость особей с разными генотипами соответствует закону Харди-Вайнберга, то это свидетельствует о моногенности изучаемого признака. Например, если частоты генотипов в популяции имеют величины р2 АА = 0,81, 2рqАа = 0,18, q2аа = 0.01, то можно утверждать, что изучаемый признак обусловлен одним геном.
· Популяционная генетика позволяет изучить закономерности мутационного процесса и оценить вклад мутационного процесса в генетическую структуру популяций. Это становится особенно актуальным в настоящее время, когда повысилась интенсивность и возросло разнообразие мутагенных факторов физической, химической и биологической природы.
· Популяционная генетика позволяет оценить роль наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью. Показано, что в генетически однородных популяциях, обитающих в разных экологических условиях, встречаемость некоторых заболеваний может быть разной, так как фенотипическое проявление генов, обусловливающих эти заболевания, зависит от факторов внешней среды, в частности, от особенностей питания. Например, у японцев и китайцев, проживающих в США, заболеваемость раком желудка ниже, а раком толстой кишки выше, чем у японцев и китайцев, проживающих в Японии и Китае, и достигает величин, характерных для североамериканцев.
· Популяционная генетика позволяет изучить влияние наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма (разнообразия) человечества по многим признакам.
Фенотипический полиморфизм – разнообразие особей внутри популяции или между разными популяциями по тому или иному признаку. Каждая особь характеризуется собственным фенотипом, а популяция – собственным фенофондом. К фенотипическому разнообразию особей в популяции приводят две причины:
· разнообразие генотипов особей и генофондов популяции;
· разнообразие условий, в которых обитают особи и популяции.
Фенотипический полиморфизм проявляется на различных уровнях:
· различия в физиологических процессах;
· анатомо-морфологические различия;
· различия в поведенческих реакциях;
· различия в особенностях развития;
· различия, связанные с воспроизведением.
· Популяционная генетика позволяет определить направление и оценить вклад миграционных процессов в генетическую структуру современных популяций людей, оценить генетическую структуру рас. Так, сравнение встречаемости некоторых аллелей у белых американцев, афроамериканцев и их африканских предков показало, что за 300 лет афроамериканцы унаследовали от белого населения около 30% аллелей, что позволяет предположить существование значительного потока генов между белым и негритянским населением США.
Исследования генофонда многих популяций людей позволило выявить существование нескольких миграционных потоков наших предков, приведших к появлению современных человеческих популяций.
Генетические исследования показали, что индивидуумы одной расы различаются на 85 %, в то время как представители разных рас – на 8 %. Иначе говоря, человек одной расы генетически может быть ближе к представителям другой расы, чем к представителям своей расы, живущим по соседству. Генетические данные свидетельствуют о том, что генетически человечество однородно; выделение человеческих рас условно и биологически лишено смысла, поэтому по рекомендации ЮНЕСКО вместо термина “раса” предпочтительнее пользоваться термином “этнос”.
Расы и народы, народности и рода – это все экологические типы одного только вида – Homo sapiens sapiens. Антинаучными являются утверждения о том, что одна раса совершеннее другой (расизм), один народ выше другого (фашизм) или члены одного рода ближе друг к другу (трайбализм).
· Популяционная генетика позволяет определить направление и оценить вклад естественного отбора в генетическую структуру человеческих популяций. Естественный отбор вызывает направленное изменение генофонда популяции путем элиминации (удаления) из популяции менее приспособленных особей или снижения их плодовитости. В большинстве случаев естественный отбор направлен против гомозигот по рецессивному патологическому признаку и способствует снижению частоты рецессивного аллеля в популяции. Если патологический признак доминантен, то особи с доминантным признаком сразу подвергаются прямому действию естественного отбора, что также ведет к снижению частоты доминантного патологического аллеля в популяции.
........................................................................................................................................................
В ряде случаев патологический аллель в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В этом случае естественный отбор способствует сохранению гетерозигот, что ведет к росту в популяции частоты патологического аллеля несмотря на гибель гомозиготных по нему особей. Такая ситуация характерна для серповидноклеточной анемии. При этом аутосомно-рецессивном заболевании изменяется форма эритроцитов в результате того, что у гетерозигот и гомозигот по рецессивному аллелю синтезируется аномальный гемоглобин. Гомозиготы быстро погибают, а у гетерозигот наряду с аномальным синтезируется нормальный гемоглобин, и они сохраняют жизнеспособность.
В эритроцитах с измененной формой не поселяются паразитические простейшие – малярийные плазмодии. Серповидноклеточная анемия распространена среди жителей Средиземноморья, климат которого благоприятен для развития малярийных комаров. Гетерозиготы более устойчивы к малярии, чем гомозиготные носители нормального аллеля, поэтому в районах распространения малярии гетерозиготы имеют преимущество, и отбор работает в пользу их сохранения. В результате этого в некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения. “Платой” за приспособленность к условиям существования служит генетический груз – насыщение популяций вредной мутацией – рецессивным аллелем, обусловливающим развитие серповидноклеточной анемии.
Дата добавления: 2020-11-15; просмотров: 202; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!