Синдромы с множественными врожденными аномалиями. Хромосомные заболевания
Володенкова А.А.
SZ-Б19В-01
16.Поведенческие и эмоциональные расстройства при умственной отсталости. Патохарактерологические реакции.
23.Синдромы с множественными врожденными аномалиями. Хромосомные заболевания
29.Содержание понятия «пограничная интеллектуальная недостаточность. Этиология пограничных форм интеллектуальной недостаточности. Классификации пограничной интеллектуальной недостаточности.
Поведенческие и эмоциональные расстройства при умственной отсталости. Патохарактерологические реакции.
Расстройством поведения считается поведение, связанное с нарушением соответствующих возрасту социальных норм правил, ведущее к углублению средовой дезадаптации.
Расстройство поведения может определяться недоразвитием познавательной деятельности или может быть связано с грубым недоразвитием всей личности, кроме того из-за медленного развития психики при формировании поведения усиливается роль влечений.
Большое значение в оформлении типа отклоняющегося поведения придают социальной среде. Однако чаще всего, устойчивый характер нарушений поведения при этом связан с патологической инертностью нервных процессов, типом высшей нервной деятельности, системным поражением мозговых структур, особенностями нейродинамики и локализации поражения мозга.
Виды поведенческих расстройств: Побеги из дома (интерната) и бродяжничество, агрессия, аутоагрессия, повышенная аффективная возбудимость, грубость, недисциплинированность, отказ от обучения, параутистическое поведение, дисфорическое расстройство поведения, неустойчивое расстройство поведения, патологически измененные влечения, воровство, активное, не соответствующее возрасту сексуальное поведение, алкоголизация, токсикоманическое поведение.
|
|
|
Эмоциональные расстройства.
Для лиц с умственной отсталостью характерно общее недоразвитие личности и эмоционально-волевой сферы. У маленьких детей на первый план выступают недифференцированность или отсутствие высших эмоций — сочувствия, стыда, личных привязанностей. Дети не проявляют интереса к окружающим предметам и людям, их контакты с детьми ограничены и эмоционально бедны.
В поведении отсутствует целенаправленность, отмечается повышенная подражательность, импульсивность и негативизм. У подростков и взрослых более заметна незрелость личности, которая проявляется в повышенной внушаемости, некритичности, неспособности принимать самостоятельное решение в сложных житейских ситуациях, слабости побуждений, безынициативности. Преобладают главным образом непосредственные эмоции, связанные с конкретной сиюминутной ситуацией.
|
|
|
В зависимости от формы умственной отсталости наблюдаются эмоциональная неустойчивость, легкая аффективная возбудимость. Дети могут быть капризны, плаксивы, раздражительны, злобны, легко возбудимы.
Патохарактерологические реакции. Патохарактерологическими реакциями называют психогенно-обусловленные отклонения поведения детей и подростков, приводящие к нарушениям социальной адаптации и сопровождающиеся выраженными невротическими расстройствами (сна, активности, настроения, соматовегетативной регуляции и т. п.). От характерологических (ситуационных), то есть считающихся адекватными, патохарактерологические реакции отличаются тем, что неправильные поступки становятся привычными, стереотипными, плохо корригируются и сочетаются с невротическими явлениями. Их появлению способствуют неблагоприятная психологическая и духовная атмосфера, препятствующая нормальному развитию личности, резидуально-органическая недостаточность головного мозга, соматическое неблагополучие, стандартизация воспитательных подходов.
Различают реакции протеста, отказа, компенсации, эмансипации, группирования, дисморфореакции, рефлексиореакции.
|
|
|
Патохарактерологические реакции, если не устраняются их причины, могут сохраняться на протяжении ряда лет.
Синдромы с множественными врожденными аномалиями. Хромосомные заболевания
Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое - оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т. д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик.
Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным. В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. При некоторых из этих заболеваний та или иная нарушенная функция организма может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга.
Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: хромосомные заболевания,генетические синдромы с неясным типом наследования и моногенно наследуемые синдромы.
|
|
|
Хромосомные заболевания — это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.
Наиболее характерными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и более грубые врожденные аномалии развития (пороки). При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, слабоумие не является обязательным признаком. Для этих нарушений, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков.
Наиболее часто встречаются изменения модального числа хромосом. Это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) К другим хромосомным аберрациям относятся такие нарушения, при которых общее число хромосом может оставаться нормальным, а изменяется структура самой хромосомы: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т. д.
К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения, возраст родителей, особенно матерей, скрытое носительства хромосомных нарушений у родителей.
Синдром Дауна. Заболевание обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы. Клинические проявления характеризуются выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Умственная отсталость является постоянным признаком: в 75 % случаев она достигает степени имбецильности, в 20 % — идиотии и только в 5 % — дебильности. Резко страдают активное внимание, смысловая память. Большинство детей с болезнью Дауна не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы. У большинства больных отмечаются позднее появление и резкое недоразвитие речи. Особенностью психического дефекта является относительная живость и сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Специфических методов лечения болезни Дауна нет.
К другим, наиболее распространенным формам умственной отсталости, обусловленным трисомиями по аутосомам, относятся трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса). В обоих случаях психическое недоразвитие сочетается с грубыми множественными аномалиями – дефектами зрения и слуха, опорно-двигательного аппарата. Только 10% этих детей доживает до года.
Синдром Шерешевского-Тернера. 45 хромосом(45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид — так называемое лицо сфинкса (антимонголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос). Отмечаются также нарушения строения скелета. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма. Умственное недоразвитие выявляется у незначительной части больных: чаще оно выражено нерезко, но изредка достигает степени имбецильности. Лечение при синдроме Шерешевского-Тернера состоит в применении гормональных препаратов (эстрогенов) в пубертатном возрасте.
Синдром Клайнфелтера. 47 хромосом (47, XXY), реже 48, XXXY и 49, XXXXY. Степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе. Клинические проявления синдрома Клайнфелтера очень варьируют от внешне нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и глубокой дебильности. Умственное недоразвитие встречается примерно у 25 % больных. Специфического лечения не существует. В качестве симптоматической терапии применяют гормональные препараты, медикаментозная терапия психических нарушений, а также психотерапия.
Трисомия-Х. 47 хромосом (47, XXX). Возможна тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ). В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом. У части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных.
Синдром XYY. 47 хромосом (47, XYY). Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются негрубые признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Специфического лечения не существует. Проводят симптоматическую, в частности седативную, терапию.
Синдром «лицо эльфа» (идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, синдром Вильямса, синдром Вильямса — Бойрена). Микроделеция в длинном плече хромосомы 7. Наиболее типичными признаками этого заболевания считаются сочетание умственной отсталости с врожденным пороком сердца и своеобразным строением лица. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями от 40 до 80. Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Содержание понятия «пограничная интеллектуальная недостаточность». Этиология пограничных форм интеллектуальной недостаточности. Классификации пограничной интеллектуальной недостаточности.
Пограничная интеллектуальная недостаточность – гетерогенная группа состояний отклоняющегося развития, которая характеризуется легким снижением интеллекта, находящимся между нормой и олигофренией. Проявляется недостаточным развитием словесно-логического и абстрактного мышления, ограниченным словарным запасом, узким кругозором, неустойчивым вниманием. Дети отстают от учебной программы, дублируют классы. Диагностику осуществляют психиатр и психолог, используются клинический и психодиагностический методы. Медикаментозная терапия подбирается в зависимости от основного заболевания, коррекционные занятия направлены на устранение когнитивного дефицита.
Легкие случаи пограничной интеллектуальной недостаточности наиболее тесно примыкают к норме, более стойкие характеризуются менее выраженной тенденцией к компенсации и обратному развитию, которое возможно только в условиях специального обучения и воспитания.
Общая характеристика этих нарушений – легкая, корректируемая недостаточность интеллекта, не достигающая уровня дефективного развития. От дебильности отличается меньшей стойкостью, возможностью компенсации.
В этиологии отклонения основную роль играет биологическая основа, проявляющаяся негрубыми снижениями темпов развития систем мозга, легкими органическими повреждениями ЦНС. Дополнительное негативное воздействие оказывают условия среды. Причины возникновения расстройства можно сгруппировать следующим образом:
• Патологии беременности и родов. Гипоксия, несовместимость по резус-фактору и системе АВО, интоксикации, инфекции в период беременности. Травмы, асфиксии во время родов.
• Нейроинфекции, черепно-мозговые травмы. Ранние инфекционные и травматические поражения мозга. Выраженность симптомов зависит от интенсивности повреждающего фактора и возраста его воздействия.
• Хронические соматические болезни. Неврологические, эндокринные патологии. Отставание интеллектуальных функций формируется на базе астенического синдрома, гормональных сдвигов.
• Педагогическая запущенность. Неправильное воспитание, условия когнитивной депривации, недостаток информации приводят к задержкам развития. Группа риска – дети из неблагополучных семей.
Классификация пограничных состояний интеллектуальной недостаточности:
I. Дизонтогенетические формы пограничной интеллектуальной недостаточности (психический инфантилизм, отставание в развитии отдельных компонентов психической деятельности, искаженное психическое развитие (вариант раннего детского аутизма))
II. Энцефалопатические формы пограничной интеллектуальной недостаточности (церебрастенические, психоорганические синдромы, ДЦП, недоразвития речи).
III. Интеллектуальная недостаточность, связанная с дефектами анализаторов и органов чувств (врожденная или рано приобретенная глухота или тугоухость, слепота, возникшая в раннем детстве).
IV. Интеллектуальная недостаточность в связи с дефектами воспитания и дефицитом информации с раннего детства (социальная депривация, педагогическая запущенность).
Дата добавления: 2020-11-15; просмотров: 42; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!