Цитохимические основы наследственности.
Лекция №1 Генетика человека. Цитохимические основы наследственности
Введение
Важнейшей задачей развития науки в течение всего периода существования человечества являлось изучение процессов функционирования живых организмов, в первую очередь - человеческого.
. В настоящее время всё больше внимания уделяется генетической патологии.
Медицинские работники постоянно сталкиваются с наследственными заболеваниями. Так, около 5% новорожденных имеют подобные нарушения. Перинатальная и младенческая смертность на 30% обусловлены генетической патологией.
Подобными проблемами занимается медицинская генетика.
Кроме того, задачами этого раздела генетики человека является исследование проявлений наследственных нарушений на молекулярном, клеточном и органном уровнях, разработка методов дородовой диагностики, позволяющих предупредить рождение тяжело больного ребенка, а также определение подходов к генотерапии, т.е. коррекции генетических нарушений путём замещения аномальных генов на нормальные.
Генетика – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации.
Наследственность – это свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т.е. производить себе подобных.
Изменчивость – способность организмов реагировать на воздействие факторов среды, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции естественный отбор.
|
|
Наследование – конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому.
Наследуемость - способ организма наследовать признаки родителей.
Медицинская генетика – изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.
Задачи м/г:
1. Изучает роль наследственности в патологии человека.
2. Изучает закономерности передачи наследственных болезней от поколения к поколению.
3. Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии
Основные положения м/г:
1. м/г является частью общей наследственной изменчивостью человека.
2. В развитии наследственных болезней участвуют генотип и внешняя среда.
3. В процессе эволюции человечество накопило огромное количество разнообразных мутаций.
4. Наследственная отягощенность современного человека состоит из накопленных в процессе эволюции патологических наследственных изменений в половых клетках.
|
|
5. Появляются новые виды наследственной патологии – экологические болезни.
6. Отмечается увеличение числа больных наследственными заболеваниями в популяции, благодаря прогрессу медицины и общества.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.
Первый действительно научный вклад в понимание механизмов наследования признаков внес австрийский исследователь Грегор Иоганн Мендель.
В 1866 г. Мендель опубликовал результаты экспериментов проводимых на горохе. В 1900 г К.Ландштейнер описал систему групп крови АВ0. К концу XIX в. Были открыты хромосомы, изучены митоз и мейоз. В 20-е годы XX века в результате менделевской теории была преувеличена роль наследственности в формировании наследственной отягощенности. Появились евгенические идеи об обреченности и вырождении семей с наследственной патологией. Евгеника ставила своей целью освобождение человечества от людей с наследственной патологией. Такие идеи быстро распространились более чем в 30 странах и приняли форму жестких законов о стерилизации лиц, родивших детей с наследственной патологией. С 1907 до 1960 года в США было насильственной стерилизовано более 100000 человек, в Германии за год стерилизовано 80000 человек. В настоящие время одним из основных методов профилактики наследственной и врожденной патологии является медико-генеалогическое консультирование.
|
|
Биотехнология – это использование живых организмов (преимущественно бактерий, таких как кишечная палочка, дрожжеподобные грибы), и их биологически-активных процессов в производстве необходимых для человека веществ.
1. Получение интерферона (белка выработанного в организме человека в ответ на внедрение вируса). Обычно его получают из лейкоцитов крови человека(в 1 литре крови – 2 дозы препарата), а рекомбинантные штаммы кишечной палочки являлись дешевым и доступным материалом позволяет получить из 1 л массы 150-200 доз препарата.
2. Гормон роста – необходим для лечения карликовости, ожогов, вырабатывается в организме передней долей гипофиза, раньше его получали из гипофиза трупов, в настоящие время используются рекомбинантные штаммы бактерий. По биологической активности этот гормон не уступает гормону гипофиза.
3. Производство безлактозного молока. Лактоза – это молочный сахар, который для большинства людей является полезным, но некоторые люди не способны его расщепить из-за отсутствия определенного фермента. Заболевание, связанное с нарушением обмена лактоз называется – галоктоземия.
|
|
4. С помощью метода биотехнологии получают не только продукты, но и ряд витаминов, лекарственных препаратов, антибиотиков, незаменимые аминокислоты (фенилалонин, метионин, лизин) при нарушенном обмене фенилалонина, у ребенка развивается фенилкетонурия, которая может привести к умственной отсталости при отсутствии необходимых диет.
5. Получили рекомбинантный инсулин, который ранее получали из поджелудочной железы свиней, он является чужеродным, что могло привести к серьезным осложнениям, аллергическим реакциям до анафилактического шока.
Цитохимические основы наследственности.
Клетка является основой строения любого организма, а при размножении – связующим звеном двух поколений.
Клетка – это функциональная единица в многоклеточном организме, в котором клетки специализируются на выполнении определенных функций, объединены в ткани и органы, функционально связные системы (Рис. 5.17.).
В зависимости от структурных особенностей клетки делятся на:
Прокариотические – без ядра, но молекула ДНК замкнута в кольцо.
Эукариотические – их особенностью является наличие ядра с ядерной оболочкой и цитоплазмы с органоидами.
Различают: соматические ( от лат. Soma – тело) – клетки тела и генеративные ( от лат. Geteratio – зарождение) – половые клетки.
Основные компоненты эукариотической клетки:
1. Клеточная мембрана
2. Цитоплазма с органоидами. Органоиды – это постоянные компоненты клетки, выполняющие свои специфические функции.
3. Обособленное ядро
Строение ядра.
Ядро является важнейшей структурной частью эукариотических клеток. Состоит из хроматина. Хроматин состоит из ДНК и белков. Ядра имеют обычно шаровидную или яйцевидную форму. Ядро несет в себе генетическую (наследственную) активность.
Ядрышки – самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, а именно одним из ее локусов. Локус – это область локализации определенного генетического элемента на хромосоме.
Хромосомыявляются основными носителями наследственной, передаваемой из поколения в поколение. В хромосоме различают первичную перетяжку- центромеру, две теломеры и два плеча. Центромера - определяет движение хромосомы, к ней приклепляется веретено деления при митозе. Место расположения центромеры в каждой пере хромосом одинаково и постоянно. В зависимости от места расположения центромеры, различают (рис. III .1. и рис. III .2.):
1.Акроцентрические или палочкообразные хромосомы (центромера находится у края).
2.Субметацентрические (плечи разной длины).
3.Метоцентрические (плечи равной длины).
Дата добавления: 2020-11-15; просмотров: 151; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!