Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека
Наследственными заболеваниями являются те патологические состояния, в этиологии которых ведущую роль играет генетический компонент.
Все патологические состояния имеют тот или иной наследственный вклад, однако в зависимости от степени этого вклада происходит разделение на:
моногенные (монофакторные) наследственные заболевания (менделирующие), для которых определяющим фактором являются генетические нарушения;
полигенные (или мультифакториальные) заболевания, в этиологии которых основное значение принадлежит различным факторам экзогенной природы.
Генетические факторы играют одну из ключевых ролей в возникновении и распространении в популяции патологических процессов и состояний, однако конкретный вклад наследственных факторов в возникновение той или иной нозологической формы различен.
Множество заболеваний развиваются в результате влияния внешних повреждающих факторов (в том числе экологических) на фоне наследственной предрасположенности.
Существует также и третья группа заболеваний, в этиологии которых решающая роль принадлежит различным экзогенным факторам (например, инфекции или травмы). При этих заболеваниях роль генотипа ограничена регулированием степени восприимчивости организма, эффективностью иммунного ответа и возможностями адаптационно-компенсаторных реакций в ответ на внешнее воздействие.
|
|
|
Профилактика и лечение наследственных болезней
Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена
Профилактика:
1. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной.
2. Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.
|
|
|
Лечение:
Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены “здоровыми” и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.
Дата добавления: 2020-11-15; просмотров: 95; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!