XIV. Эпилептические и неэпилептические пароксизмы
83. Основные принципы классификации эпилептических припадков (Киото, 1984 год), эпилепсии и эпилептических синдромов (Нью-Йорк, 1989 г.). Клинические примеры.
84. Эпилептический статус. Определение понятия, диагностика, клиника. Основные принципы лечения эпилепсии и эпилептического статуса.
85. Неонатальные судороги. Этиология, клиника, лечение.
86. Фебрильные судороги. Классификация, лечение, прогноз.
87. Злокачественные формы эпилептических синдромов у детей раннего возраста (синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто).
88. Неэпилептические пароксизмальные расстройства сознания. Дифференциальный диагноз с эпилептическими припадками.
XV. НЕВРОЗЫ
89. Неврозы и неврозоподобные состояния. Тики, болезнь Жиль де ля Туретта.
90. Этиология, патогенез функциональных расстройств нервной системы. Виды неврозов. Основные принципы лечения неврозов.
91. Клинические проявления и течение неврозов у детей различного возраста.
92. Минимальная мозговая дисфункция (синдром гиперактивности). Клиника, диагностика, прогноз, лечение.
XVI. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
93. Наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями. Понятие о рецессивности и доминантности мутантного гена. Гомозиготный и гетерозиготный генотип. Пенетрантность и экспрессивность гена. Привести примеры заболеваний с различными типами наследования.
94. Значение биохимических и молекулярно-генетических методов в диагностике наследственных заболеваний, в том числе в выявлении гетерозиготных состояний. Пренатальная диагностика (привести примеры). Скринирующие программы (привести примеры).
|
|
|
95. Ферментопатии, протекающие с поражением ЦНС фенилкетонурия, галактоземия и др. Методы диагностики. Значение ранней диагностики и диетотерапия указанных форм.
96. Гепатоцеребральная дегенерация. Клинические проявления, течение. Современные методы диагностики и лечения
97. Классификация наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Дифференциальная диагностика миогенных и неврогенных форм.
98. Миодистрофия Дюшенна-Беккера. Клиника, течение, прогноз ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.
99. Детские спинальные амиотрофии (I,II,III типы). Клиника, течение прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.
100. Врожденные миопатии. Понятие синдрома «вялый ребенок». Дифференциальная диагностика врожденных миопатий с детскими спинальными амиотрофиями.
101. Наследственные моторно-сенсорные полинейропатии. Клиника, течение, прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.
|
|
|
102. Миастения Миастенический криз. Холинергический криз.
103. Миотония Томсена и дистрофическая миотония. Клиника, диагностика и прогноз.
104. Параклинические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний: ЭМГ, ЭНМГ, биопсия мышц, исследование КФК в сыворотке крови, ДНК исследование.
105. Принципы составления родословных. Составить модель родословной, типичной для аутосомно-доминантного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с аутосомно-доминантно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.
106. Принципы составления родословных. Составить модель родословной, типичной для аутосомно-рецессивного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с аутосомно-рецессивно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.
107. Принципы составления родословных. Составить модель родословной типичной для Х-сцепленного рецессивного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с Х-сцепленно рецессивно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.
108. Понятие о факоматозах. Нейрофиброматоз. Реклингаузена. Туберозный склероз.
109. Понятие о факоматозах. Энцефалотригеминальный факоматоз Штурге-Вебера. Атаксия – телеангиоэктазия Луи-Бар. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау.
Дата добавления: 2020-04-25; просмотров: 178; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!