Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.
Как на генном и хромосомном уровнях организации наследственного материала, так и на геномном уровне могут приобретаться мутационные изменения.
Мута́ция — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Геномные: 1. полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и 2. анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
Человек как специфический объект генетического анализа. Генеалогический метод изучения наследственности человека.
Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.
Генеалогический метод - метод анализа родословных.
Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.
|
|
|
Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.
Медико-генетические аспекты брака( понятие: панмиксии, инбридинга, инцеста, аутбридинга, инбредной депрессии); медико-генетическое консультирование.
Панмикси́я — свободное скрещивание разнополых особей в популяции. Та или иная степень панмиксии характерна для большинства видов животных и растений. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях (бесконечно больших, без давления естественного отбора, мутаций, миграций, без влияния изоляции).
Инбри́динг — скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов (животных или растений). Термин инбридинг обычно используется для животных, а в отношении растений чаще используется термин «инцухт».
Инцест - ярко выраженная форма инбридинга, когда скрещивание происходит между особями, связанными прямым родством.
Аутбридинг — одна из форм искусственного отбора, представляющая собой неродственное скрещивание. Аутбридинг производят между представителями различных сортов или линий, а у некоторых растений — между близкородственными видами. Потомков от таких скрещиваний называют гибридами.
|
|
|
Инбредная депрессия — ослабление жизнеспособности потомства в результате накапливания и проявления летальных и полулетальных генов и других отрицательных признаков, имевшихся у родоначальников популяции.
Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Основными задачами являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования.
43. Цитогенетический метод (получение метафазных пластинок) в изучении наследственности человека.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
|
|
|
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.
Кариотипирование - цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа.
Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей,—лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще используют легкодоступный материал, каковым являются лимфоциты периферической крови.
|
|
|
В норме эти клетки не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой культуры колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующим расхождению хроматид.
Дата добавления: 2020-04-25; просмотров: 101; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!