Генные мутации и их классификация. Примеры моногенных заболеваний человека, обусловленных генными мутациями.
Критические периоды онтогенеза человека. Тератогенные факторы (классификация).
Паразитизм как экологический феномен. Характеристика системы «паразит-хозяин». Способы и пути проникновения паразитов в организм хозяина.
1. К геномным мутациям относятся также изменения кариотипа (изменение числа хромосом),. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. Гетероплоидия —изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две. три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хро мосому (2л-1).
К генным мутациям относятся изменения структуры гена, воспроизводимые в последовательных циклах репликации ДНК и передающиеся потомству в виде новых вариантов признаков. Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Поскольку геи является элементарной единикей функции наследственного материала и отвечает за определенный признак, его изменения приводят к новым вариантам признака. Поэтому ген является элементарной единицей изменчивости.
Причина генных мутаций - нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, которое может быть связано с заменой одних нуклеотидов на другие (составляют 20% спонтанно возникающих генных нарушений), включением в состав ДНК новых нуклеотидов (инсерции) или выпадением ряда нуклеотидов из ДНК (делеции), изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (инверсии). Все эти мутации могут приводить к изменению последовательности аминокислот в молекуле синтезируемого белка (либо за счет изменения генетического кода (замены), либо за счет сдвига рамки считывания (делеции и инсерции, не кратные 3).
|
|
В результате генных мутаций изменяется синтез соответствующих белков, что может привести либо к повышению активности, либо к ее потере, но может и не наблюдаться изменения признака. Большинство генных мутаций дают отрицательный эффект и обусловливают выпадение какой-либо ферментативной активности. Генные мутации приводят к появлению моногенных наследственных болезней. У человека около 4,5 тыс. заболеваний связаны с генными мутациями.
2. Критические периоды онтогенеза
В процессе индивидуального развития имеются критические периоды, когда повышена чувствительность развивающегося организма к воздействию повреждающих факторов внешней и внутренней среды. Выделяют несколько критических периодов развития. Такими наиболее опасными периодами являются:
1) время развития половых клеток - овогенез и сперматогенез;
|
|
2) момент слияния половых клеток - оплодотворение;
3) имплантация зародыша (4-8-е сутки эмбриогенеза);
4) формирование зачатков осевых органов (головного и спинного мозга, позвоночного столба, первичной кишки) и формирование плаценты (3-8-я неделя развития);
5) стадия усиленного роста головного мозга (15-20-я неделя);
6) формирование функциональных систем организма и дифференцирование мочеполового аппарата (20-24-я неделя пренатального периода);
7) момент рождения ребенка и период новорожденности - переход к внеутробной жизни; метаболическая и функциональная адаптация;
8) период раннего и первого детства (2 года - 7 лет), когда заканчивается формирование взаимосвязей между органами, системами и аппаратами органов;
9) подростковый возраст (период полового созревания - у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек - с 12 до 15 лет).
Одновременно с быстрым ростом органов половой системы активизируется эмоциональная деятельность.
Тератогенное действие — нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических (в том числе лекарственных препаратов) и биологических агентов (например, вирусов) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.
|
|
Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определённая пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 — 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.
Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:
· Алкоголь
· Ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).
· Ионизирующее излучение.
· Лекарственные препараты
· Никотин
3. Паразитология – это раздел биологии изучающий морфологию и экологию паразитов, их взаимодействие другими организмами и, а так же изучает болезни, вызванные ими и меры борьбы с паразитами.
Паразитизм – форма сожительства двух генетически чужеродных организмов, при котором организм паразит использует другой организм – хозяина, в качестве среды обитания, местом питания и наносит вред организму хозяина.
Комменсализм – форма симбиоза, при котором один организм живет в другом, но не наносит вреда организма хозяина.
|
|
Хозяин – это организм, который служит для паразита местом обитания и источником питания.
Окончательный хозяин (дефинитивный) – в нем обитает половозрелая стадия паразита
Промежуточный хозяин – в нем обитает личиночная стадия паразита.
Дополнительный хозяин – у некоторых паразитов (широкий лентец), между промежуточным и окончательным хозяином имеется дополнительный.
Резервуарный хозяин – в нем происходит накопление паразита без смены стадии развития, и без причинения вреда (комар малярийный)
Паразитоценоз – в организме хозяина одновременно паразитируют несколько разных типов паразитов, между которыми могут быть разные формы взаимодействия (конкуренция).
Сверхпаразитизм – паразит живет в паразите (трихомонада, нафаршированная гонококками).
Пассивный способ заражения.
· Пероральный способ (per os) – заражение через рот.
– алиментарный – заражение через инвазированные пищу и воду.
– фекально-оральный – испражнения больного попадают в рот.
· Трансмиссивный – через членистоногих переносчиков
– инокулятивный – возбудитель попадает в кровь через ротовой аппарат переносчика (укус)
– контаминальный – возбудитель с фекалиями переносчика попадает в кровь через раны на коже.
· Парентеральный – заражение через кровь, минуя органы ЖКТ
· Трансплацентарный – заражение через плацентарный барьер.
Активный способ заражения.
· Перкутантный
· Контактный
Экзаменационный билет22
Дата добавления: 2020-04-25; просмотров: 150; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!