Химический состава хроматина. Уровни укладки ДНК в составе хроматина и хромосом.
Методы изучения генетики человека: генеалогический метод. Условные обозначения, принцип построения и анализа родословных. Основные типы наследования признаков у человека, их краткая характеристика.
Класс Паукообразные: классификация, общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
1. Хроматин (греч. χρώματα — цвета, краски) — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.[1]
Основную массу хроматина составляют белки гистоны. Гистоны являются компонентом нуклеосом, — надмолекулярных структур, участвующих в упаковке хромосом. Нуклеосомы располагаются довольно регулярно, так что образующаяся структура напоминает бусы. Нуклеосома состоит из белков четырех типов: H2A, H2B, H3 и H4. В одну нуклеосому входят по два белка каждого типа — всего восемь белков. Гистон H1, более крупный, чем другие гистоны, связывается с ДНК в месте её входа на нуклеосому.[2]
| Уровень укладки | Пояснение | Сокращение длины |
| I. Образование нуклеосом | Двухцепочечная молекула ДНК делает почти 2 оборота вокруг нуклеосомы. | В 6,2 раза |
| II. Спирализация нуклеосомной нити | Нуклеосомная нить сворачивается в спираль. | В 6,0 раз |
| III. Образование хроматиновой нити | Образуется спираль более высокого порядка. | В 3,0 раза |
| IV. Складывание хроматиновой нити в хромосому | Хромосомная нить многократно складывается по длине хромосомы. | 90 раз |
2. то метод составления родословной. Изучает наследственные признаки в ряду поколений. Генеалогия — это родословная человека. Генеалогический метод был введен в науку в начале 19 века Гальтоном.
|
|
|
Возможности генеалогического метода: Метод позволяет установить:
1. Является ли данный признак наследственным.
2. Определить тип и характер наследования.
3. Выявить гетерозиготное носительство.
4. Пенетрантность и экспрессивность.
5. Взаимодействие генов. Сцепление генов.
6. Изучение интенсивности мут. Процесса.
7. Возможность прогнозировать потомство.
Этапы генеалогического анализа:
1. Сбор данных о всех родственниках обследуемого (анализ)
2. Построение родословной
3. Анализ родословной и выводы.
При составлении родословной исходным является человек, который обратился в консультацию, для которого изучают родословную - это про банд. Обычно это больной или носитель определенного признака. При составлении родословной используют условные обозначения, предложенные Юстомв 1931 г (рис.11 Л).
|
|
|
Правила составления родословной:
1. Члены одного поколения должны быть на одной горизонтальной черте,
В каждой семье сибсы располагаются слева направо в порядке рождаемости.
Члены одного поколения обозначаются арабскими цифрами 1,2,3,. ..(1,2,3)
2. В родословной необходимо как минимум 3 поколения. Поколения
обозначаются римскими цифрами. Самое старое - 1 (римская)
Запись: Пробанд: 4(римская), 3, Аа, где 4(р.) - поколение, 3 - номер, Аа -
генотип.
Основные типы наследования признаков у человека
Аутосомно-ооминантный тип наследования (рис.11.2)характеризуется следующими признаками:
1) больные в каждом поколении;
2) больной ребенок у больных родителей;
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.
Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. Так наследуется у человека полидактилия (шестипалостъ), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.
|
|
|
Аутосомно-рецессишът тип наследования (рис, 11.2) характеризуется следующими признаками:
1) больные не в каждом поколении;
2) у здоровых родителей больной ребенок;
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) наследование идет преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%,
Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25% , так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетоиурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.
Сцепленный с палом рецессивный тип наследования (рис. 11.3) характеризуется следующими признаками:
1) больные не в каждом поколении;
2) у здоровых родителей больной ребенок;
3) болеют преимущественно мужчины;
4) наследование идет в основном по горизонтали;
5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.
Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.
Сцепленный с палом доминантный тип наследования (рисЛ 1.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здоровы). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В.
|
|
|
Голандрический тип наследования (рис. 11.5) характеризуется следующими признаками:
1) больные во всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца больны все его сыновья;
4) вероятность наследования 100% у мальчиков.
Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенностъ наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.
Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.
4. 
5. 
Дата добавления: 2020-04-25; просмотров: 208; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!