Что изучает «фармакогенетика»?
В последние годы в связи с интенсивным развитием молекулярной генетики и фармакологии возникла новая область знания — фармакогенетика . Известно, что при введении стандартной дозы лекарства у некоторых пациентов его концентрация в крови через небольшое время оказывается ниже оптимальной, тогда как у других достигает токсического уровня. Установлено, что различия каждого человека в ответ на лекарства обусловлены аллельными вариантами в генах, которые и определяют метаболизм препаратов, их фармакологический эффект и токсичность. Таким образом, фармакогенетика изучает влияние генетических факторов на эффективность лекарств.
Основы фармакогенетики
На сегодняшний день известно, что большинство лекарственных препаратов эффективно лишь у 25–60% пациентов, при этом вклад генетики в реакцию организма на лекарство составляет до 95%. Выявление генетических особенностей у пациентов позволяет прогнозировать характер фармакологического ответа, что дает возможность повысить эффективность и безопасность применения лекарственного средства.
Ферменты, обеспечивающие фармакокинетические функции всасывания, распределения и выведения из организма лекарственных средств, называют «транспортерами лекарств». Фармакокинетические и фармакодинамические процессы, протекающие с участием данных белков, находятся под генетическим контролем. Наследственные изменения активности этих ферментов и обуславливают индивидуальную реакцию организма на химическое соединение, следствием чего могут быть нежелательные побочные реакции или отсутствие терапевтического эффекта.
|
|
|
Реакция организма человека на препараты
Одним из наиболее изученных с точки зрения фармакогенетики лекарств является варфарин - препарат, понижающий свертываемость крови. Варфарин применяют при тромбозах и тромбоэмболиях. Несколько полиморфизмов в генах VKORC1 и CYP2C9 значительно влияют на эффективность препарата и его необходимые дозы. Существуют и широко применяются методики для определения эффективной дозы варфарина с учетом индивидуальных генетических особенностей.
От генетических факторов зависит эффективность лекарственных препаратов, применяемых для лечения сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний, психиатрических расстройств и др.
Знание генетической составляющей позволяет минимизировать влияние токсичности лекарственных средств. Например, у некоторых людей глазные капли, содержащие глюкокортикоиды, вызывают глаукому; препараты от малярии могут приводить к тяжелым заболеваниям крови; средства, направленные на лечение туберкулеза — к поражению периферических нервов.
|
|
|
Если больному одновременно назначается несколько лекарственных средств, то вероятность развития токсических осложнений лекарственной терапии может возрастать даже в несколько раз. Наиболее опасные осложнения могут возникать при назначении антипсихотических препаратов и макролидных антибиотиков. И всё это зависит от генетических факторов.
Благодаря ДНК-исследованиям по ФАРМАКОГЕНЕТИКЕ специалисты определяют:
· Какой препарат выбрать?
· Какую назначить дозировку?
· возможность побочных эффектов?
Основные преимущества фармакогенетики:
· эффективная и индивидуально разработанная терапия;
· снижение риска нежелательных эффектов от лечения;
· результативная профилактика заболеваний;
· снижение вероятности врачебной ошибки при назначении лекарственного препарата, сокращение сроков начала эффективного лечения.
Специалисты проводят ДНК-исследования по фармакогенетике, которые включают в себя:
· Анализ доз лекарственных средств при лечении онкоголических, сердечно-сосудистых заболеваний;
· Анализ доз лекарственных средств при лечении других заболеваний:
o Противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид, римфампицин, дапсон);
|
|
|
o Антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен);
o Противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам);
o Антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин);
o Нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам);
o Антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), анальгетики, опиаты, кофеин, кокаин и т.д.
Спортивная генетика
Мы привыкли считать, что успех в спорте может прийти только после нескольких лет длительных и регулярных тренировок. Без тяжелого труда спортсмен не добьется ничего, но это только часть правды. Ученые и спортивные медики давно поняли, что каждый человек имеет индивидуальную предрасположенность к успешному выполнению различных видов физических нагрузок и может добиться успеха только в определенных видах спорта. Более того, неподходящие режимы тренировок могут привести к тяжелым последствиям и хроническим заболеваниям. Разобраться в том, какой вид спорта или тип физических нагрузок больше подойдет вам или вашему ребенку поможет спортивная генетика – новое направление, возникшее на стыке генетики и спортивной медицины.
|
|
|
"Спортивные" гены. Каждый человек имеет индивидуальный набор генов - генотип, который достается ему от родителей. Генотип на протяжении жизни человека остается неизменным. В генотипе заложены не только цвет глаз и рост, строение организма и внешний вид человека но и особенности процесса обмена веществ, которые у каждого человека индивидуальны. Изменить генотип невозможно, но знание особенностей устройства своего организма поможет вам выбрать правильное направление в спорте.
Спортивная генетика объединяет знания обо всех особенностях строения тела человека и обмена веществ, обусловленных генотипом. Получить практические результаты и сделать эти знания доступными для всех помогло развитие исследований структуры молекул ДНК – в них заключены гены каждого человека. С помощью анализа ДНК и генетических исследований врачи могут выявить наличие или отсутствие генов, помогающих человеку достигать успеха в различных видах спорта.
Как наука спортивная генетика, или "генетика физической формы и физической деятельности" существует уже давно – еще в 1983 году были сформированы ее главные принципы и основы. Постепенное развитие спортивной генетики привело к тому, что в развитых странах стало нормой перед выбором спортивной секции для ребенка проходить такие исследования.
Практическое применение спортивной генетики. Понаблюдав за обычной тренировкой в любой детской спортивной секции, вы сможете заметить, что есть дети, легко и успешно выполняющие все задания тренера, и ребята, у которых все получается хуже всех. Дело не только в трудолюбии и воле к победе, просто наиболее успешные дети имеют сочетание генов, наиболее подходящее для этого вида спорта.
В 2009 г. насчитывалось около 238 генов, имеющих влияние на физическую активность. Перечислять их все довольно долго, поэтому рассмотреть, как работает спортивная генетика в жизни, можно на нескольких простых примерах, приведенных ниже.
Бег на короткие дистанции vs. Тяжелая атлетика. Применительно к спорту выделяют два вида обмена веществ и энергообеспечения мышц. Анаэробный тип важен для видов спорта, требующих выносливости – например, бег или плавание на длительные дистанции. Аэробный тип необходим для видов спорта, основанных на силе и скорости, например, бег на короткие дистанции. Выявлены гены, сочетание которых отвечает за то, какой тип обмена веществ более выражен у конкретного человека. Исследования ДНК в этом случае помогут выбрать общее направление в спорте и избежать нескольких лет напрасных тренировок.
Современные возможности ДНК-исследований помогут определить не только общее направление, но и более узкую спортивную "специализацию". Если исследования проводятся для уже состоявшегося спортсмена, или если вы уже сделали окончательный выбор, дополнительная информация будет важна для выявления слабых и сильных сторон, на которые нужно обращать внимание в первую очередь.
Это еще более важно, если учитывать нежелательные последствия серьезных тренировок. Неподходящие физические нагрузки могут привести к тяжелым проблемам и заболеваниям, например, артериальной гипертензии, кардиомиопатии или аритмиям. Организм будет пытаться компенсировать недостаток энергии, чрезмерно нагружая сердце и другие органы, поэтому напрасные нагрузки будут только вредить.
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 214; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!