Детекция и уничтожение (деградация) белков. 4 страница
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов.
Комплементарность в генетике — присутствие в одном генотипе двух генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Пример, норм слух у человека. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.
Виды комплементарности:
- Простая кооперация - каждый ген имеет собственное проявление и при их сочетании образуется новый фенотип. Расщепление 9:3:3:1
- Дополнительные гены – признак формируется только при взаимодействии генов. Расщепление 9:7
- Однозначные гены – оба гена имеют одинаковые самостоятельные проявления. Расщепление 9:6:1
- Криптомерия – один ген имеет самостоятельное проявление, другой ген проявляется в присутствии первого гена. Расщепление 9:3:4
Эпистаз — когда ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой алелльной пары. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
|
|
|
Доминантный эпистаз — форма эпистаза, выражающаяся в подавлении доминантным аллелем одного (эпистатического) гена действие аллельной пары другого (гипостатического) гена. Пр:окраска оперения у куриц. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3
Рецессивный эпистаз — рецессивный аллель эпистатического гена, находясь в гомозиготном состоянии, подавляет экспрессию другого (гипостатического) гена. Пр. бомбейский феномер (4гр.кр. от матери с 1гр.кр.) Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимерия — доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака, степень проявления признака зависит от количества генов.
а) кумулятивная – степень проявления признака зависит от числа доминантных генов в генотипе человека, чем больше, тем сильнее выражены признаки; пр.цвет кожи, окраска колоска пшеницы. Расщепление F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
|
|
|
б) некумулятивная – достаточно одного доминантного гена для проявления признака, если присутствуют только рецессивные – признак не проявляется. Пр.формы плода пастушьей сумки. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.
8) Сцепленное наследование. Группы сцепления. Основные положения хромосомной теории наследственности.
Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган.
Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912. Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.
|
|
|
Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом.
Под сцеплением генов генетики понимают совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссинговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер называются некроссоверными, их больше.
|
|
|
Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом
Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные н углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
1) гены в хромосомах расположены в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
2) гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.
3) сцепление не абсолютное, между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление. (Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.)
4) сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме. (Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними.)
9) Пол организма как сверхсложный фенотипический признак. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом.
Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Выделяют три типа определения пола:
Первичные половые признаки – связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов (яички у самцов, яичники у самок).
Вторичные п. п. – особенности строения тела.
Пол у человека наследуется как менделирующий признак, т.е. наследуется по законам Менделя. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего ребёнка. Большую из хромосом этой пары принято называть Х – хромосомой, а меньшую Y – хромосомой. У всех млекопитающих и у многих других видов животных женские особи в соматических клетках имеют две Х – хромосомы, а мужские – Х- и Y- хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х – хромосомы, и в этом отношении все одинаковы. Сперматозооны у них образуются двух типов: одини содержат Х – хромосому, другие Y – хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации: 1) XX2)XY.
Определение пола:
1) самки ХХ, самцы ХУ (дрозофилы, млекопит, человек)
2)самки ZW, самцы ZZ (птицы, земноводные, цветковые растения)
3)самки XX(ZZ), самцы X0(Z0) (чешуекрылые, прямокрылые, ручейники)
4)Гаплодиплоидия- самки 2п, самцы 1п (пчелы)
Пол организма развивается пол влиянием генотипа (у человека и большинства млекопитающих) и факторов внешней среды (рыбы, черви), но половая принадлежность организма определяется на разных этапах его развития. выделяют 3 этапа определения пола:
1) прогамное – осуществляется до оплодотворения, в процессе оогенеза (у коловраток и виноградной филаксеры образуются яйца разных размеров, маленькие - самцы);
2) эпигамное – определение пола после оплодотворения, зависит от действия фактора окружающей среды (атлантическая сельд: при гибели самца, самая крупная самка становится самцом);
3) сингамное – у большинства животых и растений, определяется генетически в момент оплодотворения.
Половые хромосомы несут ряд генов, определяющих соматические признаки.
Эти признаки делят на:
1) ограниченные полом – обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола. Ex. яйценоскость у кур
2) контролируемые полом – обусловлены генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень и частота проявления разная у особей разных полов. Ex. Облысение и рост волос у человека
3)сцепленное с половыми хромосомами (гоносомное наследование) – характер наследования зависит от того, в какой хромосоме находится ген: Х-сцепленное, Y-сцепленное
Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям
Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получил название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y – хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х – хромосому – у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х – хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х – хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.
При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указывают и половые хромосомы (ХНХh). У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия.
10) Генотипический механизм определения признаков пола у человека. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола. Нарушения развития признаков пола у человека.
Необходимое условие – наличие дифференцированных по полу гонад (семенников или яичников);
Реализация этапа вторичной детерминации дает внутренние и наружные половые органы;
Важнейшая роль на этом этапе отводится половым гормонам, продуцируемым гонадами, и гормон-рецепторным взаимодействиям;
Ген amh или mis-фактор (mullerian inhibiting substance), хромосома 19, активируется в клетках сертолли семенников на 7 неделе развития, обусловливает редукцию мюллеровых протоков, транскрипционная активность амн регулируется sry и gata4; другие проявления активности – контроль развития яичек, созревания сперматозоидов, подавляет рост опухолей;
Гены тестостерона, хромосомы 1, 5 и 10, активируются в клетках лейдига семенников (необходим транскрипционный фактор, ген sf1- steroidogenic factor 1на хромосоме 9); мужские внутренние (эпидидимис, семявыносящие протоки, семенные пузырьки) и наружные (половой член, простата, мошонка) половые органы;
Гены амн и тестостерона – общая маскулинизация фенотипа, половой диморфизм цнс, внутренних органов, размеров и пропорций тела;
Ген ar, хромосома х, образование белка-рецептора клеточных оболочек к тестостерону;
Гены синтеза эстрогенов и рецепторов к ним: мужчины – созревание костной ткани, “качество” сперматозоидов; женщины – развитие и функционирование яичников, матки;
Если за первые 6 недель эмбриогенеза развитие фенотипа по мужскому типу в силу каких бы то ни было причин не реализуется, то с 7 недели развите фенотипа идет по женскому типу (при этом возможны патологические отклонения);
Решающую роль в становлении пола у человека, как и вообще у всех млекопитающих, играет Y-хромосома: в случае ее отсутствия или отсутствия в ее составе детерминирующих пол генов дальнейшая дифференцировка происходит по женскому пути независимо от числа Х-хромосом.
Y-хромосома человека содержит всего лишь 1,6% ДНК гаплоидного генома, тем не менее к настоящему времени на ней идентифицированы 92 гена, характеризующихся голандрнчеким типом наследования. Моногенные заболевания человека с установленным фактом прямой передачи признака от отца к сыну описаны в части II. Медицинская генетика. Из всей совокупности Y-хромосомных генов пока лишь для отдельных представителей выявлены те звенья формирования и функционирования мужской репродуктивной системы, которые детерминируются ими. Один из наиболее изученных генов Y-хромосомы человека — локализованный в дистальной части ее короткого плеча (Ypll.31-32), одноко-пийный ген SRY (от англ. sex-determining region Y).
11) Формы изменчивости. Их значение в онтогенезе и эволюции.
Изменчивость – это свойство живых систем приобретать новые признаки отличающие из от родительских форм.
Благодаря наследственности достигается единообразие плана строения, механизмов развития и жизнеобеспечения организмов 1го вида. Разнообразие деталей строения и физиологических отправлений особей, наблюдаемое на фоне указанного единообразия, зависит от изменчивости. Благодаря изменчивости особи способны к адаптации и выживанию. Одна и та же наследственность в разных условиях среды проявляется поразомну. Пример, монозиготные близнецы.
Изменчивость является результатом различных процессов. Некоторые из них происходят в наследственном материале (генотипе). Другие ограничиваются фенотипом. Различают изменчивость ненаследственную и наследственную. Первая из них связана с изменением фенотипа, а вторая генотипа. Ненаследственную изменчивость Дарвин назвал определенной. В настоящее время её принято называть модификационной, или фенотипической. Наследственная изменчивость, по определению Дарвина, является неопределённой. В настоящее время для нее принят термин генотипическая или наследственная. Генотипическую изменчивость принято делить на комбинативную и мутационную. Фенотипическая подразделяется на модификационную и случайную; а генотипическая, в зависимости от природы измен-хся кл, - на генеративную и соматическую с выделением в них мутационной и комбинативной изменчивости.
Фенокопия – это ненаследственные изменения фенотипа сходные с проявлением определенного генотипа. Они являются результатом действия различных агентов на генетически нормальный организм (напр., токсоплазмоз, зараженная беременная женщина может родить ребёнка с внешним проявлением - даунизма, в дальнейшем это проходит). Причиной фенокопий является: нарушение нормального протекания процессов онтогенеза, без изменения генотипа.
Другим вариантом являются генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Что связано с многоэтапность биосинтеза различных молекул в клетке (напр., разные виды гемофилии, могут быть взаимодействованы разные факторы). Проблема фенокопий и генокопий актуальны в медицинской генетике для прогноза возможного проявления наследственных заболеваний.
12) Генотипическая изменчивость и ее виды. Значение в онтогенез и в эволюции.
Изменчивость, которая появляется в связи с изменением генетического материала, называется наследственной или генотипической.
Одним из результатов наследственной изменчивости является образование новых вариантов организмов (новых генотипов), обеспечивающее разнообразие жизни, ее продолжение и эволюционное развитие.
Генотипическая изменчивость широко представлена в природе. Иногда это очень крупные изменения, проявляющиеся, например, в признаках махровости у цветков, коротконогости у животных (у овец, кур), но чаще это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.
Комбинативная изменчивость — это изменчивость, возникающая вследствие перекомбинации генов при слиянии гамет. В результате получаются новые сочетания генов в генотипе. Комбинативная наследственная изменчивость является универсальным свойством всех организмов — от бактерий до высших растений и животных. Наблюдается она и у вирусов
Причины комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождение хромосом при мейозе в период созревания половых клеток;
2) рекомбинация генов при кроссинговере в первом делении мейоза;
3) случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.
Таким образом, комбинативная изменчивость — важнейший источник разнообразия живых организмов и их возможности к адаптации.Этот вид наследственной изменчивости имеет важное значение при эволюционных преобразованиях.
Соотносительная (коррелятивная) изменчивость
Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков (множественное или плейотропное действие генов). Например, у некоторых видов птиц длинные ноги и клюв являются результатом корреляции. У растений изменения в листьях сопровождаются изменениями в цветках и плодах.
Мутационная изменчивость (мутации)
Мутации — внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин введен Гуго де Фризом в 1901 г.
Мутагенез — процесс возникновения мутаций. В основе мутагенеза лежат изменения в молекулах нуклеиновых кислот.
1) генные мутации, когда происходят изменения в самих генах — в составе и последовательности нуклеотидов;
2) хромосомные мутации: изменения осуществляются на уровне хромосомы — утрата (отрыв и потеря) ее участка, присоединение к хромосоме участка, оторвавшегося от другого, и т. д.;
3) геномные мутации — изменения в числе хромосом у данного организма: либо в кратное число раз гаплоидному набору хромосом — 3n, 4n, 5n и т. д. — это полиплоидия, либо на одну или несколько хромосом в наборе — (2n + 1), (2n – 1), (2n + 2), (2n – 2) и т. д. — гетероплоидия
Большинство мутаций нейтральны, однако бывают мутации, вредные для организма, некоторые (летальные) даже вызывают его гибель. Очень редко возникают полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некоторые преимущества в естественном отборе перед другими.
Генотипическая изменчивость присуща всем живым организмам. Она является основным источником генетического разнообразия особей внутри вида, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор лучших форм в селекции.
13) Фенотипическая изменчивость и ее виды. Модификационная изменчивость и экологический потенциал живых форм. Адаптивный характер модификаций.
При фенотипической изменчивости наследственный материал не меняется: изменения касаются только признаков индивида. Они не передаются по наследству даже при длительном и/или повторном воздействии (например, изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер; изменение формы стопы при использовании обуви и т.п.).
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 138; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!