Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
…..36
Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в гаплоидной клетки (n).
Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.
Болезнь: Болезни: Синдром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом.
Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом.
Синдром Эдвардса представляет собой трисомию по 18-й паре хромосом.
Изменчивость, её формы . Геномные мутации. Хромосомные болезни , связанные с нарушением числа половых хромосом в кариотипе .
……..36
….….40
синдром Шерешевского-Тернера— отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом.
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта,
синдром Кляйнфельтера— полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.),
Хромосомные мутации, их типы (делеция, инверсия, транслокация). Какие из них могут передаваться потомству.
Делеция – потеря участка хромосомы. Впервые делецию одной из хромосом у дрозофилы обнаружил К.Бриджес в 1917г., причем это было первым открытием явления хромосомных мутаций вообще. Нехватки хромосом могут быть большими и малыми. Большие обычно летальны в гомозиготном состоянии. Жизнеспособность гетерозигот объясняется тем, что имеется возможность проявления генов, локализованных в неповрежденной гомологичной хромосоме. У человека делеция в коротком плече пятой хромосомы в гетерозиготном состоянии служит причиной болезни «кошачьего крика». Это заболевание сопровождается характерным «мяукающим» криком младенцев, а также малым размером головы (микроцефалия) и умственной отсталостью. Больные дети редко доживают до 10-12 лет. Делеции можно обнаружить цитологическими методами – обычно по наличию петли, которая образуется при конъюгации гомологичных хромосом.
|
|
|
Инверсия – это внутрихромосомная перестройка, в процессе которой происходит поворот участка хромосомы на 180 градусов. В зависимости от того, захватывается ли область центромеры, инверсии подразделяются на парацентрические (если центромера не включается в оборачиваемый участок хромосомы) и перицентрические (если центромера также разворачивается). Такие перестройки, как правило, происходят в средней части хромосом и не захватывают область теломеры. Часто инверсии приводят к летальному исходу в рецессивном состоянии. Эти мутации подавляют кроссинговер у гетерозигот. У гомозигот инверсии не препятствуют кроссинговеру. Цитологически инверсии обнаруживаются по наличию у гетерозигот характерных петель, которые возникают между гомологичными хромосомами (нормальной и измененной), в процессе конъюгации.
|
|
|
Транслокация – это взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Следствием транслокаций является изменение групп сцепления генов, т.е. гены, ранее находившиеся в разных хромосомах и группах сцепления, при транслокациях оказываются сцепленными. Это приводит к тому, что гены негомологичных хромосом наследуются сцепленно. При этом жизнеспособными оказываются лишь гаметы, которые несут родительские сочетания хромосом. Нарушение групп сцепления делает возможным обнаружение этих мутаций генетическими методами.
Изменчивость, её формы . Геномные мутации. Хромосомные болезни , связанные с нарушением числа половых аутосом в кариотипе .
…….36
…….
синдром Дауна— трисомия по 21 хромосоме
синдром Патау— трисомия по 13 хромосоме
синдром Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме.
Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с А-Д и Х-Д типами наследования признаков. Сравнительная характеристика родословных с А-Р и Х-Р типами наследования признаков.
|
|
|
Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.
Этапы:
Основные этапы генеалогического анализа.( древо, информация о каждым человеке и его болезни )
1. Сбор сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений.
2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.
3. Анализ родословной (решение основных задач).
Сравнительная характеристика родословных с А-Д и Х-Д типами наследования признаков и сравнительная характеристика родословных с А-Р и Х-Р типами наследования признаков. Номер 24-25.
Дата добавления: 2019-09-08; просмотров: 205; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!