Кариотип и идиограмма человека. Основные показания для исследования кариотипа у человека.
Кариотип – совокупность данных о числе, размерах и структуре метафазных хромосом. Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи. Характеристики: диплоидное (2n) число хромосом, размеры и форма хромосом, наличие перетяжек и спутников, соотношение длин плеч, чередование эу- и гетерохроматина.
Идиограмма – графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличия вторичной перетяжки и спутника.
Характеристика Х и У хромосом человека
X-хромосома — одна из самых больших во всём наборе 23-х хромосом человека, Y — самая маленькая. Х-хромосома – средняя субметацентрическая , У-хромосома – мелкая акроцентрическая, имеет вторичнуб перетяжку qh.
Феномен инактивации хромосомы Х в клетках женского организма на самом деле является тонким фактором регуляции соотношения доз определенных генов, требуемого для воспроизведения нормального фенотипа
Характкристика Х- и У-хроматина. Происхождение полового хроматина, и методы его определения, значение в диагностике наследственных заболеваний
Х- хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х- хромосом соматических интерфазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y- хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y - хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических леток мужчин. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.
|
|
|
Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.
У женщин Х-хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треугольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра.
Воспроизведение на клеточном уровне. Понятие о жизненном цикле клеток
Жизненный (клеточный) цикл клетки (ЖЦК)- период жизни клетки от момента ее рождения (в результате деления материнской клетки) до собственного деления или естественной гибели. Клеточный цикл может включать периоды: Период выполнения клеткой специфических функций. Митотический цикл – процесс подготовки клетки к делению и само деление. Период покоя – ближайшая судьба клетки не определена (стволовые клетки), она может либо начать подготовку к митозу, либо приступить к специализации в определенном функциональном направлении.
|
|
|
Основные периоды ЖЦК, утративших способность к делению
Гетерокаталетическая интерфаза (транскрибируются гены, контролирующие синтез белков, необходимых для осуществления функции данной клетки) -> смерть
Основные периоды ЖЦК клеток, способных к делению
Гетерокаталитическая интерфаза(ГКИ) – период жизни клетки, когда она выполняет свои функции -> Митотический цикл (М фаза) -> Автокаталитическая интерфаза (А.К.И.) – период подготовки клетки к делении ->Митоз (<1 часа). В интерфазный период (А.К.И. и Г.К.И.): интерфазные хромосомы при световой микроскопии не выявляются; видны лишь глыбки хроматина (гетерохроматиновые участки хромосом), в том числе Х- и У-хроматин.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (G1-период) – начальный период интерфазы: транскрибируются гены, контролирующие в основном синтез белков, необходимых для митоза, происходит накопление РНК и белков, в том числе и белков, необходимых для синтеза ДНК, увеличивается количество митохондрий, период длится 12-24 часа.
|
|
|
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (S-период): происходит репликация ДНК, хромосома становится двунитчатой, деконденсированной ДНП (в каждой хромосоме 2 хроматиды) – 2n4c, продолжается также синтез РНК и белков. Длительность S-периода составляет около 5 часов.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (G2-период): В хромосомы – двунитчатые, деконденсированные ДНП (2n1c), функция ДНП – транскрипция, характеризуется остановкой синтеза ДНК и накоплением энергии, продолжается синтез РНК и белков, формирующий нити веретена деления. Длительность G2-периода составляет 3—6 часов.
Митотический цикл - совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до другого.
Дата добавления: 2019-09-02; просмотров: 330; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!