МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ ЧЕЛОВЕКА

Практическое занятие № 3 . Изучение закономерностей наследования признаков человека.

Цель и задачи: изучить закономерности независимого наследования признаков, законы Менделя. Научиться решать задачи по наследованию менделирующих признаков человека

Оснащение: учебники, справочники, таблицы: «Моногибридное скрещивание», «Полигибридное скрещивание», «Гипотеза чистоты гамет»

Вопросы для самоподготовки

1.Основные понятия и термины современной генетики

2. Законы Менделя и условия их проявления

3. Плейотропное действие генов

4. Анализирующее и возвратное скрещивание

5. Гипотеза чистоты гамет

6. Менделирующие признаки человека, типы их наследования

Самостоятельная работа учащихся.

1. Найдите правильный ответ:

1.Как называются гены, отвечающие за один признак?

а) аллельными

б) неаллельными

2.Укажите точное определение первого закона Г. Менделя:

а) «аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга»

б) «при скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление в отношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу»

в) «при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно по фено- и генотипу»

3.Гомологичными называются хромосомы, имеющие:

а) одинаковый набор генов, сходные морфологические признаки и коньюгирующие в профазе мейоза

б) сходное строение, но разное число генов

4.К анализирующему скрещиванию относят скрещивание типа:

а) Аа х Аа б) Аа х аа в) АА х Аа

5.Анализирующее скрещивание проводят для того, чтобы:

а) узнать, какой аллель доминирует

б) узнать, какой аллель рецессивен

в) вывести чистую линию

г) выявить гетерозиготность организма по определенному признаку

6.Если в результате анализирующего скрещивания получено единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является:

а) гетерозиготным б) гомозиготным

7.Если в результате анализирующего скрещивания получено расщепление 1 : 1, то анализируемый организм является:

а) гетерозиготным б) гомозиготным

8.При каком скрещивании расщепление в F2 будет соответствовать формуле: 9:3:3:1? Данная формула отражает расщепление по генотипу или по фенотипу?

а) дигибридном; по фенотипу

б) моногибридном; по фенотипу

в) моногибридном; по генотипу

г) дигибридном; по генотипу

9.Суть третьего закона Г. Менделя заключается в том, что:

а) гены каждой пары наследуются независимо друг от друга

б) гены оказывают влияние друг на друга

в) гены каждой пары наследуются вместе

г) один ген определяет развитие нескольких признаков

10.Дигетерозигота имеет генотип:

а) АаВВ б) АаВЬ

в) ААВВ г) ААВЬ

2. Решите задачи (вариант №1 – №№ 1.3,5,7,9; вариант №2 – №№ 2,4,6,8,10):

1. Выпишите типы гамет, которые образуются у особей с генотипами:

а) СС; б) Сс; в) сс.

2. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Сколько типов гамет и какие именно образует гетерозиготная кареглазая женщина?

3. У человека ген полидактилии (шестипалости) доминирует над нормальным строением кисти.

Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

4. У человека фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Заболевание связано с отсутствием фермента, необходимого для превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. Избыток этой аминокислоты в крови приводит к поражению центральной нервной системы и развитию слабоумия. Определите вероятность развития заболевания у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку.

5. Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) передаются по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

6. У человека способность ощущать вкус фенилтиомочевины является доминантным признаком. «Ощущающие» индивидуумы (ТТ или Tt) воспринимают как чрезвычайно горькие, даже очень разбавленные растворы фенилтиомочевины, тогда как «не ощущающие» не воспринимают вкус этого вещества и в гораздо более высоких концентрациях.

а) Каковы генотипы супругов, если сами они ощущают вкус фенилтиомочевины, а один из троих детей не ощущает?

б) Каких фенотипов и в каких отношениях можно ожидать в потомстве от скрещиваний:

гетерозигота х гетерозигота;

гомозиготный «ощущающий» х гетерозигота;

гетерозигота х «не ощущающий» индивидуум?

Почему для анализа генотипа форм с доминантным фенотипом нельзя использовать доминантную гомозиготу? Проиллюстрируйте свой ответ схемой скрещивания с применением надлежащих символов.

7. Сколько типов гамет и какие именно образует:

а) организм с генотипом Ccdd;

б) дигибрид CcDd;

в) тригибрид CcDdEe?

8. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а близорукость — над нормальным зрением. Сколько типов гамет и какие именно образует дигетерозиготная кареглазая близорукая женщина?

9. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обеих пар не сцеплены.

а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

б) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

10. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией (слабоумие из-за избытка фенилаланина в крови при отсутствии фермента, необходимого для превращения этой аминокислоты в тирозин), но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшей, третий оказался больным фенилкетонурией.

а) Определите генотипы родителей и всех троих детей.

б) Определите вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормален по всем трем признакам.

Теоретическое обоснование

Для изучения медицинской генетики необходимо знать основные термины и понятия, которые используются и в общей генетике.

Аллельные гены — гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак ил: его вариации.

Альтернативные признаки – признаки, кодируемые алелльными генами, но имеющие контрастное значение (белый – чёрный)

Гомологичные хромосомы — одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна от отца; другая — от матери.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.

Геном – общая гентическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом

Генотип — совокупность генов данного организма. Однако часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы и гетерозиготы).

Гемизигота (от греч. hemi — полу- и зигота)— когда в диплоидно» организме присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует

Гетерозигота - организм, в котором пара аллелей неодинакова: Аа.

Гомозигота - организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.

Доминантный ген (от лат. dominans — господствующий) преобладающий, который подавляет проявление других аллелей; обозначаю! прописной буквой латинского алфавита.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.

Изменчивость – способность организмов приобретать новые и терять старые признаки под воздействием различных факторов

Наследственность — это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.

Наследование это процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях.

Пенетрантрость – частота проявления фенотипа, детерминированного доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии

Плейотропность – влияние гена на развитие двух или более фенотипических признаков

Рецессивный ген (лат. recessus — отступление) —проявляется, только в гомозиготном состоянии; обозначают строчной буквой латинского алфавита.

Фен – отдельный признак данного организма

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков и свойств данного организма, являющихся результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды, т.е. фенотип это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Фенотипический радикал – краткая запись генотипа на основе фенотипа (А – В – )

Экспрессивность – степень фенотипической выраженности генетически детерминированного признака (симптома)

Законы Г. Менделя

В своих исследованиях Г. Мендель применил гибридологический метод (гибрид — это помесь):

1.скрещивал особей, отличающихся по одной паре изучаемых аллелей (моногибридное скрещивание), по двум парам (дигибридное скрещивание), по трем и более (полигибридное скрещивание);

2.производил тщательный количественный подсчет полученных потомков (сколько желтых, сколько зеленых);

3.проводил тщательный анализ полученных результатов на протяжении нескольких поколений и делал выводы.

Моногибридное скрещивание. Мендель скрещивал гомозиготные горохи, отличающиеся по одной паре признаков: растения с желтыми и зелеными семенами гомозиготные, и получил F, — 100 %

желтые.

желтые зелёные

P: ♀ АА Х ♂ аа

Согласно закону чистоты гамет, в каждую гамету попадает один ген из пары аллелей.

Ген желтой окраски семян полностью подавляет зеленый, то есть доминирует, поэтому все первое поколение одинаковое.

F₁Аа – 100% жёлтые

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой было получено расщепление:

F₁♀ Аа Х ♂ Аа

F₂ АА, Аа, Аа, аа

По фенотипу: 3 (жёлтые) : 1 (зелёные) По генотипу: 1 : 2 : 1

Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения): гибриды второго поколения дают расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых) а по генотипу 1:2:1.

Затем Г. Мендель провел дигибридное скрещивание: скрещивал растения, отличающиеся по двум нарам альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание. Скрещивались растения гороха с желтыми гладкими семенами и растения с зелеными морщинистыми семенами. В F₁ получено единообразие гибридов, так как желтый цвет доминировал над зеленым, а гладкая форма — над морщинистой.

P: ♀ АА ВВ Х ♂ аа bb А – ген желтого цвета, а – ген зелёного цвета

В – ген гладкой формы b – ген морщинистой формы

F₁ АаВb – 100% желтые гладкие

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (гетерозиготы по форме и цвету) Г. Мендель получил различные семена гороха (желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые) потому, что гены цвета и формы семян гороха и детерминируемые (определяемые) ими признаки комбинировались свободно — цвет не зависел от формы и наоборот.

С помощью решетки Пеннета удобнее записать и установить все возможные сочетания мужских и женских гамет при скрещивании гибридов первого поколения между собой, а также определить фенотип и генотип особей F1.

P: ♀ Аа Вb Х ♂ Аа Вb

Гаметы	АВ	Аb	аВ	аb
АВ	ААВВ	ААВb	АаВВ	АаВb
Аb	ААВb	ААbb	АаВb	Ааbb
аВ	АаВВ	Аа Вb	АаВВ	АаВb
аb	АаВb	Ааbb	ааВb	ааbb

F_2:

Третий закон Менделя (независимого комбинирования генов или независимого наследования признаков): гены различных аллельных пар и детерминируемые ими признаки комбинируются независимо друг от друга, так как они локализованы в различных парах гомологичных хромосом.

Анализирующее скрещивание. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь с неизвестным генотипом скрещивается с рецессивной особью и по потомству узнают генотип анализируемой особи.

Если при таком скрещивании все потомство окажется единообразным то анализируемая особь гомозиготна (1), если произойдет расщепление, то она гетерозиготна (2).

1. желтый зелёный P: ♀ АА Х ♂ аа

G: F₁ Аа – 100% жёлтые

2. жёлтый зелёный

P: ♀ Аа Х ♂ аа G: F₁ Аа – 50% (жёлтые) аа – 50% (зелёные)

Анализ генотипов важен не только при селекционной работе, но и для медицинской генетики. Так как на людях эксперименты запрещены, то антропогенетики и врачи прибегают к анализу родословных и ищут браки, которые позволяют проанализировать неизвестный генотип. Например: 1) у обоих родителей полидактилия, их ребенок имеет нормальное строение кистей. Следовательно, родители гетерозиготны по этому признаку; 2) мать имеет резус-отрицательную группу крови (генотип dd), а отец - резус- положительную группу крови с неизвестным генотипом (DD или Dd). У них родился ребенок, имеющий резус-отрицательную группу, значит, отец гетерозиготен.

МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ ЧЕЛОВЕКА

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном – моногенно (от греч. Monos - один), то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантносгыо (от лат. penetrans проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака)

Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и Y-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. у человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленньгй с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и Y-хромосом).

Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 643; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!