Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона-Крика. Правило Э.Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК.
Предмет и задачи генетики. Основные генетические понятия: наследственность, наследование, генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены. Гомо- и гетерозиготные организмы.
Генетика изучает наследственность и изменчивость в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологический признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и фактора среды.
Задачей мед.генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.
Наследственность – способность передавать свои признаки потомству, что приводит к биологическому сходству между родителями и их потомством .
Наследование- это процесс воспроизведения признаков предков в последующих поколениях.
Генотип- совокупность всех генов.
Фенотип- совокупность проявленных признаков организма.
Аллельные гены- это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков.
Неаллельные гены- это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.
Гомозиготные организмы- организмы, которые имеют две одинаковые аллели гена (АА,аа).
Гетерозиготные организмы- организмы, которые имеют разные аллели гена (Аа).
Уровни организации наследственного материала, их характеристика.
Выделяют генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала.
|
|
|
Генный уровень:
Изучение этого уровня связано с функциями и строением нуклеиновых кислот.
Известны две группы нуклеиновых кислот: РНК и ДНК.
ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК - в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.
Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК - служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.
Хромосомный уровень:
Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом.
Геномный уровень:
Геномный уровень объясняет внутри и межаллельное взаимодействие генов, а также существование геномных мутаций.
Геномный уровень организации - базисный уровень, включающий всю наследственную информацию организма. Хромосомный уровень содержит часть информации генома (1/46 часть для диплоидной клетки) об организме, заключенной в отдельной хромосоме. Генный уровень содержит информацию об отдельных признаках.
Роль ядра в передаче наследственных признаках. Опыты Б.Л.Астаурова по андрогенезу.
|
|
|
Строение ядра: ядерная оболочка, состоящая из двух мембран и имеющая поры; ядерный сок; ядрышки; хромосомы.
Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма.
Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.
Андрогенез -форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным.
1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи.
|
|
|
Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона-Крика. Правило Э.Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК.
ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота, состоит из нуклеотидов. Состав нуклеотида: дезоксирибоза, азотистые основания- А,Т,Г,Ц, остаток фосфорной кислоты. Комплементарность азотистых оснований А=Т, Г=Ц. Двойная спираль. Способна к самоудвоению. ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, которые соединяются при помощи водородных связей между азотистыми основаниями по принципу комплементарности.
РНК-рибонуклеиновая кислота, состав нуклеотида: рибоза, азотистые основания- А,Г,Ц,У, остаток фосфорной кислоты. Комплементарность А=У,Г=Ц. Одна цепь.
В 1950 г. английский физик М.Уилкинс получил рентгенограмму волокон ДНК. Она показала, что молекула ДНК имеет определенную структуру, расшифровка которой помогла бы понять механизм функционирования ДНК. Рентгенограммы позволили Розалинд Франклин, коллеге М. Уилкинса, увидеть четкий крестообразный рисунок - опознавательный знак двойной спирали. Стало известно также, что нуклеотиды расположены друг от друга на расстоянии 0,34 нм, а на один виток спирали их приходится 10. Диаметр молекулы ДНК составляет около 2 нм. Из рентгеноструктурных данных, однако, было не ясно, каким образом цепи удерживаются вместе в молекулах ДНК.
|
|
|
Американский биохимик Дж. Уотсон и английский физик Ф. Крик, исследуя структуру молекулы ДНК, составили модель ДНК. Она представляла собой двойную спираль, структурная модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, согласно которой молекула ДНК состоит из двух антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих правильную правозакрученную перевитую спираль и удерживаемых вместе водородными связями за счёт взаимодействия пар азотистых оснований.
Из построенной ими модели выявилось, что какой-либо пурин в одной цепи всегда связан водородными связями с одним из пиримидинов в другой цепи. Такие пары имеют одинаковый размер по всей длине молекулы. Не менее важно то, что аденин может спариваться лишь с тимином, а гуанин только с цитозином. При этом между аденином и тимином образуются две водородные связи, а между гуанином и цитозином – три.
Правила Чаргаффа:
Правило равенства молярного содержания оснований в любой двухцепочечной молекуле ДНК: равенствомолярного содержания тимина и аденина, цитозина и гуанина, а также пуриновых и пиримидиновыхоснований.
Комплементарность- взаимное соответствие молекул, обеспечивающее образование связей между фрагментами молекул. В молекуле ДНК водородные связи образуются по принципу коплементарности (А=Т,Г=Ц).
Избыточность генетического кода - одной аминокислоте соответствуют два и более триплета нуклеотидов. То есть - от 1 до 6 триплетов. При этом триплеты являются словами-синонимами. Значение - при нарушениях в генетическом коде происходят синонимические мутации. например. на место триплета ГГУ встает триплет ГГЦ или ГГА или ГГГ. . Это одна и та же аминокислота глицин. Генетический код при этом не нарушается. , информация не искажается. То есть, избыточность кода повышает устойчивость генов к изменениям.,
Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4-х значного кода первичной генетической информации в 20-значной аминокислотный код белков. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека).
Генетический код – это принцип записи генетической информации.
(это система записи генетической информации в ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов).
Опыт Ниринберга. Он создал искусственную и-РНК и поместил ее в бесклеточную среду, содержащую аминокислоты, РНК, все необходимое для синтеза белка. В результате многочисленных опытов он заметил что происходил синтез только фенилаланина, что соответствовало триплету УУУ. Так открыт первый триплет.
Репликация ДНК - удвоение молекулы ДНК путем достройки на каждой из продольных половинок точных копий по принципу комплементарности.
Трансляция – процесс переноса информации и ее реализации в виде синтеза белковых молекул.
Транскрипция - процесс переписывания информации с молекулы ДНК на молекулу и-РНК.
????????????? Транскрипция 4-х значного кода первичной генетической информации в 20-значной аминокислотный код белков
Этапы трансляции - инициация (начало синтеза), элонгация (удлинение, наращивание полипептидной цепи), терминация (окончание синтеза).
Некоторые белки состоят более чем из одной субъединицы. Их называют мультимерными. Если субъединицы белка одинаковы, то белок-гомомультимер, детерминируемый одним геном. Если же субъединицы белка различны, то белок называют гетеромультимером. Гемоглобин служит примером белка, состоящего более чем из одного типа полипептидных субъединиц.
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 385; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!