Виды молекулярных мутаций и их метаболические последствия.
ДЕПУРИНИЗАЦИЯ - потеря или замена пуриновых оснований. За 70 лет теряется до 40%. С меньшей скоростью происходит ДЕЗАМИНИРОВАНИЕ и ДЕПИРИМИДИРОВАНИЕ. Белок Р-53 метит повреждённый участок ДНК. Если он работает, то включаются механизмы репарации. Если этого белка нет, то наступают мутации (хромосомные, геномные). Генные мутации затрагивают небольшой участок ДНК в пределах гена. Виды генных мутаций:
1. замена:
а) одного нуклеотида на другой без изменения смысла кода ААГ = ААА (ЛИЗИН) (квазидуплетность)
б) замена одного нуклеотида на другой с изменением смысла кодона - МИССЕНС-МУТАЦИЯ
в) замена с образованием терминирующего кодона- НОНСЕНС-МУТАЦИЯ.
2. вставка:
а) вставка одного или нескольких кодонов без сдвига рамки считывания. В результате образуется белок, удлинённый на одну или несколько аминокислот.
б) вставка не кратного 3 нуклеотидов. Происходит сдвиг рамки считывания. В результате синтезируется белок со случайной аминокислотной последовательностью.
3. ДЕЛЕЦИЯ (выпадение):
а) выпадение одного или нескольких кодонов без сдвига рамки считывания. Образуется укороченный белок.
б) выпадение одного или нескольких (но не кратное 3) нуклеотидов со сдвигом рамки считывания. Образуется белок со случайной последовательностью аминокислот .
По биологическим последствиям все мутации делятся на:
· 1. Нейтральные. В результате образуются белки с неизменёнными свойствами. Может произойти замена одной аминокислоты на другую, эквивалентную по свойствам (ВАЛ — АЛА, АСП — ГЛУ). Последствия не проявляются.
|
|
|
· 2. «Молчащие». В результате одна аминокислота заменяется на другую близкую по свойствам, но не эквивалентную. Свойства белка близки. Эта мутация в физиологических условиях может никак не проявиться, а в экстремальной ситуации может выявиться (обуславливает предрасположенность к заболеваниям)
· Патогенные. Например, в гемоглобине А ГЛУТАМИНОВАЯ кислота даёт дополнительный отрицательный заряд, что способствует устойчивости белка в растворе. При замене её на ВАЛ устойчивость утрачивается и гемоглобин выпадает в осадок.
· Полезные. Организм получает преимущества для выживания. Играют роль в эволюции организмов.
Основные углеводы организма человека, их строение и классификация, биологическая роль.
Углеводы - это ПОЛИОКСИКАРБОНИЛЬНЫЕ соединения и их производные.
МОНОСАХАРИДЫ: ТРИОЗЫ (ГЛИЦЕРАЛЬДЕГИД, ДИОКСИАЦЕТОН), ТЕТРОЗЫ (ЭРИТРУЛОЗА), ПЕНТОЗЫ (РИБОЗА, ДЕЗОКСИРИБОЗА, КСИЛУЛОЗА), ГЕКСОЗЫ (ГЛЮКОЗА, ГАЛАКТОЗА, ФРУКТОЗА).
ОЛИГОСАХАРИДЫ: МАЛЬТОЗА, ЛАКТОЗА, САХАРОЗА.
ПОЛИСАХАРИДЫ делятся на ГОМОПОЛИСАХАРИДЫ и ГЕТЕРОПОЛИСАХАРИДЫ. ГОМОПОЛИСАХАРИДЫ - КРАХМАЛ, ГЛИКОГЕН. ГЕТЕРОПОЛИСАХАРИДЫ ХОНРОЭТИНСЕРНАЯ К-ТА, ГИАЛУРОНОВАЯ К-ТА, НЕЙРАМИНОВАЯ К-ТА, ГЕПАРИН.
|
|
|
БИОЛОГИЧЕСКАЯ РОЛЬ УВ.
1. ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ. При окислении 1 гр. УВ до конечных продуктов (СО2 и Н2О) выделяется 4,1-ккал-60-70 % всей калорийности пищи.
2. Структурная. УВ используется как строительный материал для образования структурных компонентов клеток (ГЛИКОЛИПИДЫ, ГЛИКОПРОТЕИНЫ, ГЕТЕРОПОЛИСАХАРИДЫ межклеточного вещества).
3. Резервная. УВ в виде гликогена могут откладываться в запас.
4. Защитная. ГЛИКОПРОТЕИНЫ принимают участие в образовании антител. ГИАЛУРОНОВАЯ К-ТА препятствует проникновению чужеродных веществ. ГЕТЕРОПОЛИСАХАРИДЫ участвуют в образовании слизи слизистых оболочек дыхательных путей, ЖКТ.
5. Регуляторная. Некоторые гормоны являются ГЛИКОПРОТЕИНАМИ (ТИРИОГЛОБУЛИН)
6. Участвуют в процессах распознавания клеток (СИАЛОВАЯ и НЕЙРОЛИНОВАЯ К-ТЫ).
7. Входя в состав оболочек эритроцитов, определяют группы крови.
8. Участвуют в процессах свёртывания крови, входя в состав ФИБРИНОГЕНА и ПРОТРОМБИНА. Препятствуют свёртыванию крови, входя в состав ГЕПАРИНА.
Дата добавления: 2019-07-15; просмотров: 280; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!