Роль генетичної діагностики в клініці
Пресимптоматична діагностика є принципово новою можливістю, що дозволяє в ряді випадків здійснювати ефективне превентивне лікування чи почати відповідні профілактичні міри. Але навіть у тих випадках, коли ефективне лікування захворювання відсутнє, одержання інформації про наявність чи відсутність патологічного гена для членів родин з випадками спадкового захворювання має велике морально-психологічне значення і служить найважливішим фактором для прийняття багатьох життєво важливих рішень, зв'язаних із плануванням родини і дітородіння, вибору роботи і т.д.
10% всіх онкологічних захворювань обумовлено спадковістю. Генетичне тестування може дати оцінку ризику розвитку захворювання шляхом аналізу генних мутацій, відповідальних за такий ризик. Результати допоможуть прийняти зважене рішення щодо профілактики і зменшення ризику при ранній діагностиці раку. Навіть якщо в пацієнта уже виявлений рак, генетичний метод забезпечить лікаря важливою інформацією про ризик розвитку другого раку, що допоможе лікарю вибрати найбільш ефективну стратегію лікування.
Генетична діагностика також надає істотну інформацію для родичів. У випадку виявлення генної мутації зростає ризик, що батьки, брати, чи сестри діти можуть також нести ці мутації. Пресимптоматична діагностика членів родини дасть реальну можливість запобігання хвороби.
Найбільший внесок генетики в охорону здоров'я полягає в тім, що вона дозволяє модулювати ризик захворювання. Приклад, що дозволяє зрозуміти можливості генетичної діагностики - Фактор V Ляйдена. Мутація гена, що відповідає за цей фактор, у вісьмох разів підвищує ризик венозного тромбозу. Більше половини тромбоемболічних захворювань зв'язані з Фактором V Ляйдена, що виникають у сполученні з іншими факторами ризику, такими як хірургічна операція чи прийом оральних контрацептивов. Як сам ген, так і взаємодія гена із супутніми факторами в цілому, формує ризик венозного тромбозу. Діагностика виявляє людей з підвищеним ризиком венозного тромбозу і для них можуть застосовуватися профілактичні заходи, антикоагуляційна терапія чи обережність стосовно інших факторів ризику.
|
|
|
Висновки
Треба відзначити, що предиктивна медицина, тобто медицина, заснована на клінічному розумінні функцій генома, його складових частин - генних ансамблів і індивідуальних генів, тільки робить перші кроки. В міру ідентифікації нових генів і генних мереж, з'ясування їхніх функцій за допомогою протеоміки, нових даних про метаболічні шляхи, інформацію про молекулярні механізми, що лежать в основі тих чи інших морфогенетичних процесів, так само як і окремих захворюваннях, особливо мультифакторних, роль предиктивної медицини в охороні здоров'я буде стрімко зростати.
|
|
|
Незважаючи на проблеми, що існують в області генного тестування, воно стрімко розвивається. Застосування геномних технологій у діагностиці хвороб, створення баз генетичних даних, розвиток біоінформатики, робототехніки — усе це буде сприяти і більш точному прогнозуванню розвитку захворювань, застосуванню більш ефективних методів лікування і цільової профілактики. Багато фахівців вважають, що найближчим часом буде здійснений поворот від діагностики і лікування до профілактики. Якщо сьогодні метою діагностики є відповідь на питання: «яке захворювання в даного пацієнта», то завтра для ефективної профілактики необхідно буде порушувати питання так: «у якої людини може розвитися дане захворювання?». Комбінація широкомасштабного застосування методів генної діагностики, у тому числі аналізу експресії генів, і методів фармакогеноміки дозволить визначати генетично детерміновані особливості метаболізму лікарських речовин у пацієнтів і потім використовувати спеціально розроблені для них лікарські препарати, рекомендувати відповідний спосіб життя, що істотно підвищить ефективність лікарської терапії і знизить ризик розвитку побічних реакцій.
|
|
|
Важливо також звернути увагу на існуючий в останній час розрив між реальними можливостями генетичного тестування як комплексу молекулярних методів і явним недоліком продуманих клінічних рекомендацій, якими повинне завершуватися кожне генетичне тестування. Широке залучення до рішення цих питань фахівців з медичної генетики, компетентних у питаннях диспансеризації і фармакотерапії, а також лікарів-клініцистів відповідного профілю (кардіологів, онкологів, пульмонологов, акушерів-гінекологів і ін.), що володіють основами профілактичної (предиктивної) медицини, у даний час представляється особливо актуальним.
Більш того, варто підкреслити, що будь-яке генетичне тестування в рамках предиктивної медицини виправдано лише в тому випадку, коли його результати підкріплені серйозними медичними рекомендаціями. Саме по собі генетичне тестування, не підкріплене кваліфікованою медико-генетичною консультацією, а при необхідності, і рекомендаціями відповідних фахівців, позбавлено змісту і, по великому рахунку, може бути тільки шкідливим.
Розуміння особливостей функціонування генів у нормі і при патологічних станах у процесі розвитку чи старіння організму, при розвитку злоякісних новоутворень, при впливі різних факторів зовнішнього середовища дозволить контролювати не тільки розвиток моногенетичних, але і широко розповсюджених мультифакторних захворювань. Практичне значення генного тестування збільшиться, якщо будуть розроблені й ефективні методи генної терапії.
Дата добавления: 2019-07-15; просмотров: 234; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!