Семейные и врожденные формы нефротического синдрома
Семейный идиопатический нефротический синдром
Семейный идиопатический нефротический синдром развивается в детском возрасте и наследуется чаще по аутосомно-рецессивному типу или у взрослых и наследуется по аутосомно-доминантному типу. При семейном нефротическом синдроме с аутосомно-рецессивным типом наследования выявлен ген КРН82, локализующийся в 25-м локусе 1-й хромосомы и отвечающий за стероидорезистентность. Как правило, морфологическим эквивалентом является фокально-сегментарный гломерулосклероз. Ген кодирует синтез гломерулярного белка подоцина. Развивается в детском возрасте и характеризуется низкой протеинурией в дебюте с последующим развитием нефротического синдрома и постепенным прогрессированием ХПН. Отмечается резистентность к терапии глюкокортикостероидами.
В развитии семейного нефротического синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования играют роль мутации генов, локализующихся в 13-м локусе 19-й хромосомы (FSGS1) и 21-22-м локусах 11-й хромосомы (FSGS2). FSGS1 приводит к формированию дефекта а-актинина-4. При мутации FSGS1 и FSGS2 наблюдается появление протеинурии в подростковом возрасте и сравнительно медленное прогрессирование с появлением спустя 3-5 лет нефротического синдрома. Исходом является ХПН.
Врожденный нефротический синдром финского типа
Распространен в Финляндии и встречается с частотой 1:8200 новорожденных. Ген (NPHS1), мутация которого является причиной развития данной патологии, локализуется в 13-м локусе 19-й хромосомы. Известно четыре гаплотипа, наблюдающихся у 90% семей с финским типом нефротического синдрома, что позволяет производить пренатальную диагностику в семьях больных. Ген NPHS1 кодирует синтез нефрина. Мутация гена NPHS1 обнаруживается и при других наследственных формах нефротического синдрома. Описано порядка 36 различных мутаций этого гена.
|
|
|
Характерным клиническим синдромом является нефротический, появляющийся на первой неделе жизни. Вес плаценты превышает вес ребенка при рождении более чем на 25%. Наблюдается резистентность к терапии глюкокортикостероидами и цитостатиками. Пациенты с Fin-minor-типом мутации рефрактерны к терапии ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента, вместе с тем тип Fin-maior имеет более доброкачественное течение. Эффективным методом терапии является почечнозаместительная терапия.
Литература
1. Нефрология. Ключи к трудному диагнозу/ М.М.Батюшин – Элиста: ЗАОр НПП «Джанагар», 2007.
2. Нефрология. Основы диагностики / Под ред. дроф. В. П. Терентьева. (Серия «Медицина для Вас».) — Ростов н/Д: Феникс, 2003.
Дата добавления: 2019-07-15; просмотров: 69; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!