Нарушения равновесного состояния популяций: мутации, естественный отбор, миграции, изоляция

Генетика популяций. Микроэволюция. Закон Харди-Вайнберга

В процессе эволюции живых организмов ясно прослеживается тенденция к той или иной форме интеграции, которая проявляется, начиная с молекулярного уровня организации и заканчивается биосферным. Интеграция позволяет осуществлять разделение функций между отдельными элементами системы, что делает саму систему более лабильной, жизнеспособной и экономичной. Один из уровней интеграции, существующий между индивидуумом и видом, представлен популяцией.

Популяция — это группа особей одного вида, объединенных общим местом обитания. Она складывается под влиянием условий существования на основе взаимодействия трех факторов: наследственности, изменчивости и отбора. Особи внутри популяции обладают сходной системой приспособлений к условиям среды и из поколения в поколение воспроизводят основные адаптивные признаки.

Популяция является основной единицей эволюции. На эту роль популяция вышла благодаря следующим особенностям:

Популяция — самовоспроизводящаяся система, способная к длительному существованию во времени и пространстве, в отличие от индивидуума, жизнь которого ограничена узкими временными рамками и который может не оставить потомства. В основе воспроизводства популяции лежит процесс размножения составляющих ее особей.
Популяция является полномочным представителем вида, т.к. ее генофонд включает все основные гены видового уровня. В то же время в ней испытываются новые гены и их комбинации, за счет чего происходит обогащение видового генофонда.
В популяции в результате скрещиваний осуществляется обмен генетической информацией между особями, который изменяет генотипическую структуру популяции, позволяя ей адекватно реагировать на разнообразные воздействия.

Основными характеристиками популяции являются: ее генофонд, численность, ареал и генотипическая структура. Все они динамичны, подвержены временным, иногда очень значительным, колебаниям. Динамические процессы, приводящие к изменению генетической структуры старых и формированию новых популяций, обозначают термином микроэволюция.

Исследования в области генетики популяций были начаты в первые годы ХХ в. Основателем этого направления считается датский генетик В. Иогансен, который разработал учение о популяциях и чистых линиях. Изучая наследование количественных признаков в популяциях фасоли, Иогансен пришел к выводу о неэффективности отбора в чистых линиях и эффективности его в популяциях, в основе чего лежит генетическая однородность первых и гетерогенность вторых. Открытие Иогансена, наряду с законами Менделя, способствовало созданию научных основ селекции.

Большинство популяций животных и растений складываются на основе свободного скрещивания особей — панмиксии. Это так называемые менделевские, или панмиктические, популяции раздельнополых животных и растений-перекрестников, в которых осуществляется постоянный обмен генетической информацией между ее членами. Иной тип популяций образуют организмы, которым свойственно самооплодотворение или вегетативное размножение. В этом случае обмен генами между особями либо полностью исключен, либо затруднен. Это так называемые закрытые популяции (растения-самоопылители, животные-гермафродиты), которые складываются как группы особей одного вида, имеющие общее происхождение, общий генофонд и общую систему адаптаций. И, наконец, промежуточный тип характерен для популяций растений, в которых самоопыление чередуется с перекрестным, а половое размножение с апомиксисом (факультативные апомикты) или вегетативным размножением. Такие популяции обычно характеризуются сложной генетической структурой.

Особое положение в живой природе занимают популяции человека. Действие биологических факторов, изменяющих генетическую структуру популяции, в первую очередь естественного отбора, изменено в результате деятельности самого человека. С помощью достижений науки, культуры, этики и медицины человек вносит существенные коррективы в процесс конструирования популяций, стремясь свести до минимума риск распространения “вредных” генов. Однако существование человеческих популяций подчиняется тем же законам, которые действуют в других популяциях.

Основной закон генетики популяций был сформулирован в 1908 г. математиком Дж.Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии, независимо друг от друга, на основе данных, относящихся к популяциям человека. Главный постулат этого закона сводится к тому, что частота гена не изменяется от поколения к поколению, а распределение генотипов в каждом поколении соответствует формуле бинома Ньютона, т.е. определяется возведением в квадрат суммы частот двух аллелей.

Рассмотрим процедуру выведения этого закона. Возьмем достаточно большую по численности менделевскую популяцию, в которой присутствуют два аллеля одного гена: А и а. В такой популяции будут встречаться три генотипа: АА, Аа и аа. Обозначим частоту доминантного аллеля через p, а рецессивного через q. В случае свободного комбинирования гамет А и а частота каждого из трех генотипов будет равна: AA = p · p = p²; aa = q · q = q². Генотип Аа может возникнуть двумя путями: получив ген А — от матери, а ген а от отца, или же наоборот. Вероятность каждого из них равнаpq, и, таким образом, общая частота генотипа Aa = pq + pq = 2pq.

Геометрическое изображение закона Харди-Вайнберга можно представить в виде решетки Пеннета.

F₁

	pA	qa
pA	p² AA	pq Aa
qa	pq Aa	q² aa

p² + 2pq + q² = 1

(p + q)² = 1

Особи с генотипом АА будут образовывать один тип гамет с геном А с частотой p². У особей с генотипом Аа будут формироваться два типа гамет: половина с А (pq) и половина с а (pq). Особи с генотипом аа дадут все гаметы одного типа с геном а с частотой q². Общая частота гамет с геном А, таким образом, будет равна p² + pq = p(p + q) = 1 = p, а гамет с геном а: q² + pq = q(q + p) = q · 1 = q.

Следовательно, частота гамет, а значит и структура популяции (соотношение разных генотипов) в ней и в следующем поколении будут такими же. В этом случае говорят, что популяция находится в состоянии равновесия.

Закон Харди-Вайнберга имеет фундаментальное значение. Его формула позволяет рассчитывать частоту разных генотипов в популяции на основании фенотипического анализа. Например, допустим, что в популяции коров животные с рецессивной красной мастью составляют 16%, остальные 84% имеют доминантную черную окраску. Следовательно, частота гомозиготного рецессива q²= 0,16, а q, соответственно, равна 0,4. Так как p + q = 1, то p = 0,6. Таким образом, частота гомозиготных черных животных p² = 0,36, а гетерозиготных 2pq = 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48.

Одно из интересных следствий, которое вытекает из закона Харди-Вайнберга, состоит в том, что редкие гены присутствуют в популяции в основном в гетерозиготном состоянии. Так, если частота рецессивного аллеля q = 0,01, то частота его у гомозигот q² = 0,0001, а частота у гетерозигот pq = 0,01 · 0,99 ≈ 0,01, т.е. в гетерозиготном состоянии находится в 100 раз больше аллелей, чем в гомозиготном.

Из этого следует вывод, что устранить вредную рецессивную мутацию из популяции практически невозможно: всегда будет существовать зона гетерозигот, где она будет прятаться под прикрытием доминантного гена.

Формула Харди-Вайнберга применима для расчетов при следующих условиях:

1) если учитывается одна пара аллелей;

2) спаривание особей и сочетание гамет осуществляется случайно, т.е. нет ограничений на панмиксию;

3) мутации происходят настолько редко, что ими можно пренебречь;

4) популяция достаточно многочисленна;

5) особи с разными генотипами имеют одинаковую жизнеспособность.

Перечисленным условиям вряд ли может соответствовать хотя бы одна природная популяция. Закон справедлив для так называемой идеальной популяции. Но это ничуть не умаляет его значения. В жизни каждой популяции существуют периоды, когда она находится в состоянии равновесия по частотам отдельных генов. И если это равновесие по какой-либо причине нарушается, то популяция его достаточно быстро восстанавливает.

Нарушения равновесного состояния популяций: мутации, естественный отбор, миграции, изоляция

К числу факторов генетической динамики популяции, нарушающих ее равновесное состояние, относятся: мутационный процесс, отбор, генетический дрейф, миграции, изоляция.

Мутации и естественный отбор

В каждом поколении генофонд популяции пополняется вновь возникающими мутациями. Среди них могут быть как абсолютно новые изменения, так и уже имеющиеся в популяции мутации. Этот процесс называют мутационным давлением. Величина мутационного давления зависит от степени мутабильности отдельных генов, от соотношения прямых и обратных мутаций, от эффективности системы репарации, от наличия в среде мутагенных факторов. Кроме того, на величине мутационного давления сказывается то, в какой мере мутация влияет на жизнеспособность и плодовитость особи.

Исследования показывают, что природные популяции насыщены мутантными генами, которые в основном находятся в гетерозиготном состоянии. Мутационный процесс создает первичную генетическую изменчивость популяции, с которой далее предстоит действовать естественному отбору. В случае смены внешних условий и изменения направления отбора резерв мутаций позволяет популяции в короткие сроки адаптироваться к новой ситуации.

Эффективность отбора зависит от того, является ли мутантный признак доминантным или рецессивным. Очищение популяции от особей с вредной доминантной мутацией может быть достигнуто за одно поколение, если ее носитель не оставляет после себя потомства. В то же время вредные рецессивные мутации ускользают от действия отбора, если они находятся в гетерозиготном состоянии, и особенно в тех случаях, когда отбор действует в пользу гетерозигот. Последние часто имеют селективное преимущество перед гомозиготными генотипами за счет более широкой нормы реакции, которая повышает адаптационный потенциал их обладателей. При сохранении и размножении гетерозигот одновременно увеличивается вероятность выщепления рецессивных гомозигот. Отбор в пользу гетерозигот носит название уравновешивающего.

Ярким примером этой формы отбора может служить ситуация с наследованием серповидно-клеточной анемии. Эта болезнь широко распространена в некоторых районах Африки. Она вызвана мутацией гена, кодирующего синтез b-цепи гемоглобина, при которой происходит замена одной аминокислоты (валин) на другую (глютамин). Гомозиготы по этой мутации страдают тяжелой формой малокровия, почти всегда приводящей к гибели в раннем возрасте. Эритроциты таких людей имеют форму серпа. Гетерозиготность по этой мутации не ведет к малокровию. Эритроциты у гетерозигот имеют нормальную форму, но содержат 60% нормального и 40% измененного гемоглобина. Это говорит о том, что у гетерозигот функционируют оба аллеля — нормальный и мутантный. Поскольку гомозиготы по мутантному аллелю полностью устраняются из воспроизводства, то следовало бы ожидать снижения частоты вредного гена в популяции. Однако в некоторых африканских племенах доля гетерозигот по этому гену составляет 30-40%. Причина этой ситуации заключается в том, что люди, имеющие гетерозиготный генотип, менее подвержены заражению тропической лихорадкой, вызывающей высокую смертность в этих районах, по сравнению с нормой. В связи с этим отбор сохраняет оба генотипа: нормальный (доминантная гомозигота) и гетерозиготный. Воспроизведение из поколения в поколение двух разных генотипических классов особей в популяции обозначается как сбалансированный полиморфизм. Он имеет адаптивное значение.

Существуют и другие формы естественного отбора. Стабилизирующий отбор сохраняет норму, как наиболее отвечающий сложившимся условиям вариант генотипа, устраняя возникающие уклонения от нее. Эта форма отбора обычно действует в том случае, когда популяция длительное время находится в относительно стабильных условиях существования. В противоположность этому, движущий отбор сохраняет новый признак, если возникающая мутация оказывается полезной и дает ее носителям какое-либо преимущество. Отбор дизруптивный (разрывающий) действует одновременно в двух направлениях, сохраняя крайние варианты развития признака. Типичный пример этой формы отбора привел Ч. Дарвин. Он касается сохранения на островах двух форм насекомых: крылатых и бескрылых, которые обитают с разных сторон острова — подветренной и безветренной.

Основной результат деятельности естественного отбора сводится к увеличению числа особей с признаками, в направлении которых идет отбор. Одновременно отбираются также сцепленные с ними признаки и признаки, находящиеся с первыми в коррелятивных взаимоотношениях. По генам, которые контролируют признаки, не затрагиваемые отбором, популяция может длительное время находиться в состоянии равновесия, и распределение генотипов по ним будет близко к формуле Харди-Вайнберга.

Естественный отбор действует широко и затрагивает одновременно многие стороны жизнедеятельности организма. Он направлен на сохранение полезных для организма признаков, которые повышают его адаптивность и дают преимущество перед другими организмами. В отличие от этого, действие искусственного отбора, который имеет место в популяциях культурных растений и домашних животных, является более узким и чаще всего затрагивает признаки, которые полезны для человека, а не для их носителей.

Генетический дрейф

Большое влияние на генотипическую структуру популяций оказывает действие случайных причин. К их числу относятся: колебания численности популяции, возрастной и половой состав популяций, качество и количество пищевых ресурсов, наличие или отсутствие конкуренции, случайный характер выборки, дающей начало следующему поколению и др. Изменение частот генов в популяции по случайным причинам американский генетик С. Райт назвал генетическим дрейфом, а Н.П. Дубинин — генетико-автоматическим процессом. Особенно заметный эффект на генетическую структуру популяций оказывают резкие колебания численности популяции — популяционные волны, или волны жизни. Установлено, что в малочисленных популяциях динамические процессы протекают значительно более интенсивно, и при этом увеличивается роль случайности в накоплении отдельных генотипов. При сокращении численности популяции в ней могут случайно сохраняться одни мутантные гены, а другие так же случайно элиминироваться. При последующем увеличении численности популяции число этих сохранившихся генов может быстро возрастать. Скорость дрейфа обратно пропорциональна размеру популяции. В момент снижения численности дрейф идет особенно интенсивно. При очень резком сокращении численности популяции может возникнуть угроза ее вымирания. Это так называемая ситуация “бутылочного горлышка”. Если популяции удастся выжить, то в результате дрейфа генов произойдет изменение их частот, что отразится на структуре нового поколения.

Генетико-автоматические процессы особенно отчетливо протекают в изолятах, когда группа особей выделяется из большой популяции и образует новое поселение. Таких примеров много в генетике популяций человека. Так, в штате Пенсильвания (США) живет секта меннонитов, насчитывающая несколько тысяч человек. Браки здесь допускаются только между членами секты. Начало изоляту положили три супружеские пары, поселившиеся в Америке в конце XVIII в. Для этой группы людей характерна необычайно высокая концентрация плейотропного гена, который в гомозиготном состоянии обусловливает особую форму карликовости с полидактилией. Около 13% членов этой секты гетерозиготны по этой редкой мутации. Вероятно, что здесь имел место “эффект родоначальника”: случайно один из основателей секты был гетерозиготным по этому гену, а близкородственные браки способствовали распространению этой аномалии. В других группах меннонитов, разбросанных по территории США, такого заболевания не обнаружено.

Миграции

Еще одной причиной изменения частот генов в популяции являются миграции. Во время перемещения групп особей и скрещивания их с членами другой популяции осуществляется перенос генов из одной популяции в другую. Эффект миграции зависит от размера группы мигрантов и различия в частотах генов между обменивающимися популяциями. Если исходные частоты генов в популяциях сильно различаются, то может произойти существенный сдвиг частот. По мере прохождения миграций идет выравнивание генетических различий между популяциями. Конечным результатом давления миграций служит установление по всей системе популяций, между которыми идет обмен особями, некоторой средней концентрации для каждой мутации.

Примером роли миграций может служить распределение генов, определяющих у человека группы крови системы АВ0. Для Европы характерно преобладание группы А, для Азии — группы В. Причина различий, как считают генетики, кроется в крупных миграциях населения, происходивших с Востока на Запад в период от 500 до 1500 гг. нашей эры.

Изоляция

Если особи одной популяции полностью или частично не скрещиваются с особями других популяций, такая популяция испытывает процесс изоляции. Если разобщение наблюдается на протяжении ряда поколений, а отбор действует в разном направлении в разных популяциях, то происходит процесс дифференциации популяций. Процесс изоляции действует как на внутрипопуляционном, так и на межпопуляционном уровне.

Различают два основных типа изоляции: пространственная, или механическая, изоляция и биологическая изоляция. Первый тип изоляции возникает либо под воздействием природных географических факторов (горообразование; возникновение рек, озер и других водоемов; извержение вулкана и др.), либо в результате деятельности человека (распашка земель, осушение болот, лесопосадки и пр.). Одно из следствий пространственной изоляции — образование прерывистого ареала вида, который характерен, в частности, для голубой сороки, соболя, травяной лягушки, осоки, обыкновенного вьюна.

Биологическая изоляция подразделяется на морфо-физиологическую, экологическую, этологическую и генетическую. Все эти виды изоляции характеризуются возникновением репродуктивных барьеров, ограничивающих или исключающих свободное скрещивание.

Морфо-физиологическая изоляция возникает, в основном, на уровне репродуктивных процессов. У животных она часто связана с различиями в строении копулятивных органов, что особенно характерно для насекомых и некоторых грызунов. У растений существенную роль играют такие признаки, как размер пыльцевого зерна, длина пыльцевой трубки, совпадение сроков созревания пыльцы и рылец.

При этологической изоляции у животных препятствием служат различия в поведении особей в репродуктивный период, например, наблюдается безуспешное ухаживание самца за самкой.

Экологическая изоляция может проявляться в разных формах: в предпочтении определенной репродуктивной территории, в разных сроках созревания половых клеток, скорости размножения и др. Например, у морских рыб, мигрирующих для размножения в реки, в каждой реке складывается особая популяция. Представители этих популяций могут различаться по величине, окраске, времени наступления половой зрелости и другим признакам, имеющим отношение к процессу репродукции.

Генетическая изоляция включает разные механизмы. Чаще всего она возникает из-за нарушений нормального течения мейоза и образования нежизнеспособных гамет. Причинами нарушений могут быть полиплоидия, хромосомные перестройки, ядерно-плазменная несовместимость. Каждое из этих явлений может приводить к ограничению панмиксии и бесплодию гибридов, а следовательно, к ограничению процесса свободного комбинирования генов.

Изоляция редко создается каким-то одним механизмом. Обычно одновременно имеют место несколько разных форм изоляции. Они могут действовать как на стадии, предшествующей оплодотворению, так и после него. В последнем случае система изоляции является менее экономичной, т.к. впустую тратится значительное количество энергетических ресурсов, например, на производство стерильного потомства.

Перечисленные факторы генетической динамики популяций могут действовать поодиночке и совместно. В последнем случае может наблюдаться либо кумулятивный эффект (например, мутационный процесс + отбор), либо действие одного фактора может снизить эффективность действия другого (например, появление мигрантов может снизить эффект от дрейфа генов).

Изучение динамических процессов в популяциях позволило С.С. Четверикову (1928) сформулировать идею генетического гомеостаза. Под генетическим гомеостазом он понимал равновесное состояние популяции, ее способность сохранять свою генотипическую структуру в ответ на действие факторов внешней среды. Основным механизмом поддержания равновесного состояния является свободное скрещивание особей, в самих условиях которого, по словам Четверикова, заложен аппарат стабилизации численных соотношений аллелей.

Рассмотренные нами генетические процессы, протекающие на уровне популяций, создают основу для эволюции более крупных систематических групп: видов, родов, семейств, т.е. для макроэволюции. Механизмы микро- и макроэволюции во многом сходны, различным является только масштаб происходящих изменений.

Дата добавления: 2019-03-09; просмотров: 687; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!