Лечение синдрома Шерешевского – Тернера
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА: ПРИЧИНЫ И СИМПТОМЫ
Ирина Тимошина, врач, акушер-гинеколог
20 октября 2011 г.
Что представляет из себя это хромосомное заболевание, каковы причины его развития и основные проявления.
Общие факты о синдроме Шерешевского – Тернера
Всем известно, что организм человека формируется из одной клетки – зиготы, которая получается в результате слияния двух половых гамет. Несущих генетический материал от двух родителей. И именно этот набор генов определяет все признаки и характеристики будущего организма.
Но случается и такое, что вместо нормального кариотипа (46ХУ или 46ХХ), вследствие нарушения процессов гаметогенеза, возникает зигота с нарушением количественного состава хромосом. Это приводит к возникновению тяжелых аномалий у эмбриона, которые чаще всего приводят к его гибели и становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Но при ряде хромосомных нарушений беременность не прерывается, рождаются дети вполне жизнеспособные дети, имеющие ряд отклонений от нормы.
Одним из примеров такой хромосомной патологии является синдром Тернера или синдром Шерешевского-Тернера, как принято его называть в России.
Первые упоминания о синдроме Шерешевского – Тернера
Этот синдром был впервые описан русским ученым Шерешевским в 1925 году.
Тернер описал эту хромосомную болезнь в 1938 году, выделив присущие ему три основных признака:
|
|
|
1. половой инфантилизм,
2. крыловидные шейные складки
3. и деформацию локтевых суставов.
А генетическую причину возникновения этой аномалии развития установил Ч.Форд в 1959 году.
Причина возникновения заболевания и ее клинические последствия
Причиной возникновения у плода синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие одной половой хромосомы. В результате рождается ребенок с кариотипом 45Х0. Беременность таким ребенком зачастую осложняется угрозой прерывания, преэклампсией различной степени тяжести, а также нередко случаются преждевременные роды.
В ходе внутриутробного развития половые клетки закладываются в нормальном количестве, но затем быстро подвергаются атрезии и к моменту рождения фолликулы в яичниках, как правило, отсутствуют. Хотя и о яичниках у таких детей говорить не совсем правильно – половые железы обычно бывают представлены соединительнотканными тяжами, реже - рудиментами яичников.
Основные нарушения при синдроме Шерешевского – Тернера
Помимо нарушений в формировании половой системы, отмечается серьезная костно-суставная патология, а также множественные пороки сердца. Задержка развития у таких больных часто определяется уже внутриутробно, большинство из них рождаются с низкой массой тела (2500-2800 г) и небольшой длиной тела (42-48 см). В раннем возрасте, помимо отставания в физическом развитии, отмечается также и нарушение нервно-психического и речевого развития.
|
|
|
Признаки синдрома Шерешевского – Тернера
Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тернера являются:
· Низкорослость,
· Неправильное телосложение,
· Щитообразная грудная клетка,
· Укорочение шеи,
· Бочкообразная грудная клетка,
· Высокое готическое небо,
· Низкий рост волос на шее,
· Деформация ушных раковин,
· Укорочение костей запястья и аплазия фаланг,
· Множественные пигментные пятна или витилиго,
· Косоглазие, птоз (опущение верхнего века), эпикантус (складка «третьего века» у внутреннего уголка глаза)
· Лимфостаз.
Половое недоразвитие также имеет ряд характерных признаков. Часто встречаются высокая промежность, недоразвитие малых половых губ и девственной плевы, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазию матки. Молочные железы без гормональной терапии не развиваются.
Лечение синдрома Шерешевского – Тернера
Для нормального гармоничного развития детям с синдромом Шерешевского-Тернера требуются существенные вмешательства врачей, причем практически на всех стадиях роста и развития.
|
|
|
Лечение преследует сразу несколько целей:
· коррекция роста и метаболических осложнений,
· компенсация врожденных пороков внутренних органов,
· устранение косметических дефектов.
Но своевременно начатое грамотное лечение позволяет таким девочкам веси нормальный образ жизни, ничем не отличающийся от людей, не страдающих хромосомными заболеваниями, и даже иметь детей, что раньше было практически невозможно.
Дата добавления: 2019-02-26; просмотров: 105; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!