Зат алмашуу тукум куума оорулары
Зат алмашуу тукум куума ооруларына аминокислоталардын, углеводдордун, майлардын жана минерал алмашуунун бузулушу кирет. Майлардын алмашуусунун тукум куума бузулушунан көздүн көрүүсү улам начарлап, кем акылдык башка нерв оорулары менен коштолот. Бир үй-бүлөдө ата-энеси соо болуп, бир туугандарда кездешет. Ал эми углеводдордун алмашуусунун бузулушунан галактоземия пайда болот. Анда галактозанын (сүт канты) глюкозага айлануусу бузулуп, натыйжада галактоза жана анын алмашуусунан чыккан продуктулар клеткаларда топтолуп, боор, борбордук нерв системасына жана башкалар органдарга зыян келтирет. Мында бала төрөлгөндөн тартып ичи өтүп, кусат, сарык, катаракта пайда болот, акыл-эси, денесинин өсүүсү кечеңдейт. Углеводдордун алмашуусунун тукум куума бузулушуна кант диабети жана башкалар оорулар да кирет.
Өт пигменти
Өт пигменти билирубиндин алмашуусунун бузулушу менен мүнөздөлгөн тукум куума оорулар да бар (к. Ымыркайдын гемолиз оорусу). Иммунитеттин тукум куума бузулушу. Иммунология жана медициналык генетиканын жетишкендиктери иммуногенетиканын өөрчүшүнө алып келди. Иммундук реакциялардын генетикасын изилдөө көп убакытка созулган өнөкөт оорулардын себептерин табууга түрткү берди. Мисалы, организмдин иммундук коргонууну камсыз кылуучу өзгөчө белоктун (иммуноглобулиндин) тукум куума кемтиги организмдин инфекцияга туруктуулугун төмөндөтүп, сепсиске, түрдүү органдардын жана системалардын өнөкөт ооруларына алып келет. Бала соо төрөлүп, 3—4 ай болгондо инфекцияга өтө сезгичтиги байкалат. Көбүнчө өпкөсү, ортоңку кулагы, ичеги-карыны жабыркайт.
|
|
|
Эндокрин системасынын бузулушу
Эндокрин системасынын бузулушу менен мүнөздөлгөн тукум куума оорулар. Гормондордун синтезделиши ферменттердин жардамы менен жүрөт (Эндокрин системасы). Эгерде тигил же бул ферменттин тукум куума жетишсиздиги болсо, организмдин нормалдуу иштешине керектүү гормондордун бөлүнүп чыгышы бузулуп, ар кандай ооруларга алып келет. Мисалы, бөйрөк үстүндөгү бездер организмге абдан маанилүү гормондорду (гидрокортизон, альдестерон, жыныс гормондорду) бөлүп чыгарат. Бөйрөк үстүндөгү бездердин тукум куума ооруларында бала эмчек эмбей, кусат, салмагы азаят.
Кандын тукум куума оорулары
Кандын тукум куума ооруларына эне менен түйүлдүктүн резус-фактору жана кан топтору бири-бирине туура келбестиктен пайда болгон ымыркайдын гемолиз оорусу, ошондой эле гемоглобиноздор, гемофилия, тукум куума лейкоздор кирет.
|
|
|
Бөйрөк оорулары
Кээ бир бөйрөк ооруларынын пайда болушунда тукум куума факторлор негизги роль ойнойт. Бөйрөктүн тукум куума оорулар нефрит, пиелонефритке окшош болуп, диагноз кыйынчылык менен коюлат. Ал невропатия деп аталат. Анда генеалогияны үй-бүлөлүк анамнез, генетикалык анализ жүргүзүү абдан маанилүү. Тукум куума нефропатияга бөйрөктүн өзгөрүүлөрү менен бирге башка орган менен системалардын өөрчүшүнүн кемтиги (дүлөйлүк, кем акыл, скелеттин өзгөрүшү жана башкалар) мүнөздүү.
Ошондой эле бул топтогу тукум куума ооруларга итийге окшош оорулар (мисалы, фосфат-диабет) кирет. Алар заара менен аминокислота, фосфор, канттын ашык чыгышы, цистин, глициндин алмашуусунун бузулушу жана башкалар менен байланыштуу. Негизинен — диетотерапия, анда оорулуу көтөрө албас продуктулар тамактануудан чыгарылат да, атайын тамак-аш продуктулары даярдалат. Азыркы кезде тукум куума оорулардын көпчүлүгүн илимий жактан текшерилген чараларды колдонуп, алдын алса болот. Ошондуктан үй-бүлө кура турган жаштардын, эгерде алардын тукумунда тукум куума оорулар болгон болсо, бала күтүүнүн зарылчылыгын чечүүдө медициналык-генетикалык консультацияга кайрылуу керек.
|
|
|
Гемофилия
Гемофилия (байыркы грек. αἷμα — «кан» жана байыркы грек. φιλία — «сүйүү») — кандын көп агышы менен мүнөздөлгөн тукум куума оору.
Кан плазмасында канды уютуучу факторлордун жетишсиздигинен болот. Аны менен эркектер гана ооруйт. Тукумунда бул оору менен оорубаган кишилерде да гемофилия байкалган учурлар бар.
Гемофилиянын белгилери бала чакта байкалып, чоңойгон сайын азая баштайт. Гемофилиянын кээ бир жеңил түрү улгайган убакта болот. Гемофилия менен ооруган киши бир жерин кичине кокустатып алса, тери алдында, булчуңда жана муундарда кан көп агат. Бир жерин кесип алса, тишин жулганда жана башкаларда кан көп кетип, өмүргө коркунуч туудурат. Ири муун көңдөйүнө (тизе, кызыл ашык мууну) кан куюлуп, алардын иши бузулат. Акыркы жылдарда гемофилияны дарылоо жана анын кабылдоосун алдын алууда чоң ийгиликтерге жетишти. Соо кишилердин канынан жасалган концентраттарды пайдалануу менен кан агуунун алдын алууга болот. Муундардын жабыркашын алдын алуу жана дарылоо үчүн айыктыруучу физкультуранын жакшы натыйжа берүүчү ыкмалары иштелип чыкты. Гемофилия менен ооругандар кичинекей кокустоодон, операциядан өтө сак болушу керек. Кан ага баштаганда тезинен врачка кайрылуу зарыл.
|
|
|
Тукумга берилиши
Гемофилия оорусун рецессивдик аллель - h, ал эми кандын нормалдуу уюшун доминанттык аллель - Н аныктайт. Бул гендер Х хромосомада орун алган.
Аял жынысында эки Х хромосома болгондуктан, анын бир Х хромосомасы Г-нын генин - h алып жүрсө, экинчи Х хромосомасы кандын нормалдуу уюшунун аллелин - Н алып, ал гетерозиготтук - ХнХh болот. Н - аллели доминанттык болгондуктан, рецессивдик ген - h менен аныкталган оору өөрчүбөй, аял Г-ны алып жүрүүчү гана болуп эсептелинет.
Эркек жыныстын Х хромосомасында h аллели болсо - Х h Y, анда ал Г. менен сөзсүз ооруйт, анткени эркек жыныстын У хромосомасы кандын нормалдуу уюшунун аллелин алып жүрбөйт. Ошондуктан гемофилия оорусу дээрилик эркек жынысында көбүрөөк кездешет. Эгерде эркек жыныстын жалгыз Х хромосомасы кандын нормалдуу уюшунун генин алса ХнУ, анда ал соо болот.
Гемофилия боюнча гетерозиготалуу аялдын жана гемофилия менен ооруган эркектин никесинен гемофилия менен ооруган кыздар төрөлүшү мүмкүн. Мындай никелер аз болгондуктан, бул оору аяларда аз кездешкенинин себеби да ушунда. Схема түрүндө гемофилиянын тукумга берилишин төмөнкүдөй көрсөтүүгө болот:
1. Энеси соо, атасы гемофилия менен ооруйт:
Мында бардык балдары сырткы көрүнүшү боюнча (фенотиби) соо, бирок кыздары гемофилия генин алып жүрүүчү болот.
2. Энеси гемофилиянын аллелин алып жүрүүчү, атасы соо:
Бул учурда бардык кыздары фенотиби боюнча соо, бирок алардын жарымы гемофилиянын генин алып жүрүүчү болот, ал эми уулдарынын теңи гемофилия менен ооруйт.
3. Атасы гемофилия менен оорунун энеси гемофилиянын генин алып жүрүүчү:
Бул учурда кыздарынын теңи оорулуу теңи гемофилиянын генин алып жүрүүчү болуп уулдарынын теңи Г. менен ооруйт.
Корутунду
Биогенездик закону
Биогенездик закону — организмдин филогенези менен онтогенезинин ортосундагы байланыштарды жалпылоочу эмпирикалык корутунду, организмдин жеке өөрчүү (онтогенез) процессинде бул түрдүн эволюциясынын (филогенез) кыска жана ылдам кайталанышы. Филогенездин негизги этаптары онтогенезде кайталанат. Мисалы, адамдын эмбриондук өнүгүшү эволюциянын бардык баскычтарын басып өтөт. Аны 1866-ж. Э. Геккель ачкан. Бирок, филогенез менен онтогенездин өз ара байланышы жөнүндөгү проблема Ч. Дарвиндин эволюция илиминде кеңири изилденген. Бул законго каршы чыккандар аны механизм, витализм көз карашында түшүндүрүп, биротоло танууга чейин барышкан. Ал эми дарвинчилер анын мазмунун тереңдетип, кээ бир өксүк жактарын түзөтүүгө аракет кылышкан. А. Н. Северцовдун филэмбриогенез теориясында гана чыныгы илимий түшүнүк берилген. Советтик илимпоз И. И. Шмальгаузендин концепциясы организмдин өнүгүү тарыхын анын жекече өнүгүшү менен кошо карайт. Бул болсо биогенездик законду тереңирээк билүүгө түрткү берген. Эмбриологияда, салыштырмалуу анатомияда жана палеонтологияда эволюциялык изилдөөлөр үчүн бул закондун мааниси чоң. Биогенездик закон жөнөкөйдөн татаалга карай сапаттуу өнүгүү мыйзамдарынын жана эволюция теориянын табигый-илимий негизи бар экенин ырастады.
Онтогенез деген эмне?
Онтогенез -(грек тилинен которгондо жаралуу, төрөлүү дегенди түшүндүрөт) бул организмдин жекече өөрчүшү, түйүлдүк пайда болгондон тартып тиричилигинин акырына чейинки өмүрү. Онтогенезде ар бир организм өзүнүн тартиби менен бир нече мезгилди жана стадияны басып өтөт. Негизинен түйүлдүк (эмбрион) жана түйүлдүктөн кийинки (постэмбрион) мезгил болуп экиге бөлүнөт. Эмбрион мезгили - түйүлдүктүн өөрчүшү, ал жаңы организм туулганга чейин созулат. Бала төрөлгөн учурдан тартып өөрчүүнүн постэмбрион мезгили башталат да, ал өмүрүнүн аягына чейин созулат.
Онтогенездик өөрчүүдөгү шарттар
Түйүлдүк пайда болгондон тартып, анын өөрчүп өсүшү негизинен үч шартка: тукум куучулукка, түйүлдүктүн ички органдар менен болгон катнашына жана жалпы сырткы чөйрөнүн түйүлдүктүн өсүшүнө болгон таасирине байланыштуу. Тукум куучулуктун өзгөрүшүнө физикалык шарттар: радиация, температура, химиялык заттар чоң таасир этет. Түйүлдүктүн өсүүсүндө сырткы чөйрөнүн таасиринин (өтө суук, өтө кургакчылыкта) натыйжасында өсүп жаткан түйүлдүк өөрчүбөй, өлүп калат. Немец окумуштуусу Г.Шпеман 1921-жылы жаңыдан өөрчүй баштаган органдардын бири-бири менен болгон байланыштарын ачып, "Түйүлдүктүн индукциясы"-деп ат койгон.
Түйүлдүктүн акыркы өсүү баскычы
Түйүлдүктүн акыркы өсүү баскычында нерв жаралат. Нерв системасы эктодерма катмарынан ткандар, ички органдары жана алардын тармактары жаралат. Эктодермада дененин сыртына каптоочу "эпителий", тиш бедери (эмаль), нерв жана сезүүчү мүчөлөр пайда болот. Эктодерма катмарынан ичеги, тамак сиңирүүчү бездер, өпкө, сөөк, жылма жана таргыл булчуңдар, кан тамырлар, бөлүп чыгаруу органдары жана жыныс мүчөлөрү жаралат.
Жашоого акысы бар
19-кылымга чейин окумуштуулар курсактагы бала эч нерсени укпайт деп эсептеп келишкен. Чындыгында эле кулактын ички бөлүгү 4-5 айлыгында өнүгөт. Бирок, антсе да түйүлдүк алгачкы айларда эле кыймылдын арты менен "уга" алат. Мисалы, эшиктин жабылганын, же энесинин катуу чыккан музыканы угуп жатканын. Ымыркай төрөлгөндөн кийин энеси баласын сол көкүрөгүнө кысса, ал тынчтанып калат. Бул бала үчүн энесинин жүрөгүнүн кагышы 9 ай ичинде көндүм мелодияга айланганында. Ошондуктан, энесинин жүрөгүнүн кагышын укканда ымыркайдын тынчтанып калышы да ошондон.
Алгачкы аптада кандай болот?
3 аптада түйүлдүктүн узундугу 3 миллиметр келип, жүрөгү сого баштайт.
4 аптада түйүлдүктүн узундугу 4 миллиметрге жетет. Мээнин алгачкы 3 бөлүгү менен көрүү, угуу жана жыт билүү нервдери түзүлөт. Жүлүнү, ашказаны, боору, ашказан алдындагы без жана ичегилери жаралат. Кичинекей буттардын формасы билинет. 5 апталык түйүлдүктүн узундугу 5 миллиметрге жетет. 6-аптада түйүлдүктүн мээси иштей баштайт.
8-аптада таамай
кыймылдарды жасай алат
5-апта аралыгында түйүлдүктун узундугу 30 миллиметрди түзөт. Баш бөлүгүндө көзүнүн, кулагынын, мурдунун сырткы бөлүктөрү пайда болот. 6-аптада колдорунун жана буттарынын манжалары билинип калат. 7-аптада сырткы жыныс органдары жарала баштайт. 8 апталык түйүлдүк таамай кыймылдарды жасай баштайт. Колу, бутун башка дене бөлүктөрүнө тийгизе алат. Эгер курсактын сыртынан эле мурдун, же оозун кытыгыласа, ал башын буруп кетет.
9-аптада УЗИ аркылуу кыймылын көрүүгө болот
8-9 апталык түйүлдүк колу менен бир нерсени кармоого жетишип калат. Эгер баланын согончогуна кол тийгизсе, ал бутун бүгүп алат. Мунун баарын УЗИден байкоо жүргүзүүдө компьютерден көрүүгө болот. Демек, түйүлдүктүн кыймыл-аракетинен "Мен бармын, мен жашап жатам"-дегенди түшүнсөк болот.
12-аптада бала
ыйлайт жана күлөт
10-аптада баланын бардык органдарынын түзүлүшү аяктайт. Түйүлдүк 9 сантиметрге чейин өсүп, салмагы 45 граммды түзүп калат. Бул учурда түйүлдүк дем алат, жутат, тамагын сиңирет жана бөлүп чыгарат. 11-аптада жылуу менен муздакты, ооруну сезет. Муштумун түйөт, бийик чыккан үн тараптан башын буруп кете алат. Нерв жана кан айлануу системасы өнүгүүгө өткөндүктөн, үнсүз ыйлай жана күлө алат. 12-аптада оозун манжалары менен кармалап, кийин манжасын соро алышы мүмкүн.
14-16-аптада
түш көрүшү мүмкүн
14-аптада баланын жүрөгү күнүгө 24 литр канды айландырып иштетет.
Бала энеси менен бир жашоодо жашайт. Апасы качан уктаганда уктап, ойгонгондо ойгонот. Түш көрүшү да мүмкүн. 15-аптада баланын активдүүлүгү өсөт. Апасы кайгырганда бала баш аламан кыймылдай баштайт. Апасы чарчаганда да чыйпылыктаган сымал бат-бат кыймылдайт.16-аптада түйүлдүктүн бою 18-20 сантиметрге жетип, салмагы орточо эсеп менен 120 грамм чыгып калат.
20-аптада салмагы 300 граммга чейин жетет
17 апта дегенде бала колун соргонго жарап калат. Буту менен тепкени энесине так сезилет. Башында чач өсө баштайт, бетинде кашы, кирпиги пайда болот. Көзүн жымшыйта алат. 18-19-аптада тили өсүп, калыптана баштап, бир нерсени соргондогудай кыймылды жасоого жетишет. Эгер энесинин курсагына жарыкты багыттаса, көзүн колу менен калкалоого жарайт. 20-аптада түйүлдүктүн салмагы 300 граммга чейин жетет.
Андан ары…
Түйүлдүктүн бою 6 ай дегенде 35 сантиметрге, салмагы 700 граммга жетет.
7 айында болсо боюнун узундугу 38-40 сантиметрге жетип, салмагы 1килограмм 200 граммды түзүп калат. 8 айында бою 43-45 сантиметрге жетсе, салмагы 2 килограмм 500 граммды басат.
Кыскасы, түйүлдүк эненин курсагында өсүп отуруп, 9 ай өткөндөн кийин баштапкы 1 грамм салмактан орточо эсеп менен 3,5 килограмм салмакка, ал эми узундугу орточо эсеп менен 51 сантиметрге чейин жетет. Төрөлгөн учурдагы баланын чоңдугу генге, энесинин тамактануусуна жана ден соолугуна жараша болот.
9. Колдонулган адабияттар:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика- М.: Медицина, 2002. - 295с. 2. Н.П.Бочков и др.
2. Медицинская генетика - М.: Медицина, 2001.-220с. Дополнительная
3. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н.//. Практикум по медицинской генетике М.: Академия, 2003.- 220с.
4. Тимолянова Е.К.// Медицинская генетика.- Ростов.: Феникс, 2003.-330с.
5. Гинтер Е.К. //Медицинская генетика-М.: Медицина, 2003.-290с.
6. Наследственные болезни. Интернет: www.med. inventech. ru. 5. Холматова Б.Т. и сотрудники. Медицинская генетика. Учебное пособие . Ташкент -2012
7. Заяц Р.Г.// Основы общей и медицинской генетики, М.: 1998.-280с.
8. Лильин Е.Т. , Богомазов Е.А , Гофман – Кадошников. Генетика для врачей М.: Медицина, 1990.-330с.
9. Беккет Гули Козыке кызы Генные болезни. Шымкент, 2005 9. Vogel F., Motulsky A.G. Human Genetics: Problems and Approaches/ Vogel F// Berlin, 1996.-370р
10. Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Исаев М.В. Молекулярные основы наиболее частых моногенных болезней // Геномика - медицине. Научное издание / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 74-99.
11. Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.
12. Блинникова О.Е. Семиотика наследственных болезней. Альманах «Исцеление». - М.: Тривола, 2000. - Вып. 4. - С. 108-113.
13. Блинникова О.Е., Пахомов Д.В., Селиванова Е.А., Мутовин Г.Р. Современные генотерапевтические технологии в лечении болезней человека: учебнометодическое пособие / под ред. Г.Р. Мутовина, И.А. Скворцова. - М.: Тривола, 2001. - 24 с.
14. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.
15. Васильев В.Б. Митохондриальные болезни // Геномика - медицине. Научное издание / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 137-149.
16. Владимиров Ю.А. Свободные радикалы в биологических системах // Соросовский образовательный журнал. - 2000. - ? 12. - С. 13-19.
17. Геномика - медицине. Научное издание / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - 392 с.
18. Глазер В.М. Конверсия гена // Соросовский образовательный журнал. - 2000. - Т. 6, ? 1. - С. 23-31.
19. Гуттман Б., Гриффитс Э, Сузуки Д., Куллис Т. Генетика / пер. с англ. О. Перфильева. - М.: Гранд-Фаир, 2004. - 448 с.
20. Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.
Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 872; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!