Оценка учебных достижений обучающихся по дисциплине

Nbsp;

Утверждаю

Декан школы «Общей медицины»

Проф. Шопаева Г.А.

«____» _____________2018 г.

Образовательная программа	Бакалавриат
Шифр и наименование специальности	5В130100-Общая медицина
Цикл дисциплины	БДВ
Код дисциплины	В 18-МG
Наименование дисциплины	Медицинская генетика
Курс	2	Семестр	3
Кредиты KZ	2	Кредиты ECTS	3
Общий объем часов	90	контактные часы	60
Общий объем часов		часы самостоятельной работы	30
Кафедра	Молекулярная биология и медицинская генетика
Язык обучения	русский
Форма итогового контроля	Экзамен

Алматы 2018

Нормативные ссылки: Силлабус составлен в соответствии с

1. Приказ и.о. Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 31 июля 2015 года № 647 «Об утверждении государственных общеобязательных стандартов и типовых профессиональных учебных программ по медицинским и фармацевтическим специальностям»

2. Образовательной программой, утвержденной на заседании Университетского совета от 14 августа, протокол №12.

Разработано:	подпись	Ф.И.О.
Преподаватель		Доцент Альмухамбетова С.К.
Обсуждено:
Заведующий кафедрой		Джумашева Р.Т.
Ответственный за дисциплину		Доцент Альмухамбетова С.К.
дата и № протокола заседания кафедры		№ 1 от 15.08.18
Председатель КОП		Нуфтиева А.С.
дата и № протокола заседания КОП
Старший методист ОУМР		Сегизбаева Ж.У.

Введение

Цель дисциплины: сформировать у студентов системные теоретические знания по разделам медицинской генетики, овладеть практическими навыками диагностики наследственных и врожденных заболеваний, анализа генетической составляющей мультифакториальной патологии, принципами лечения и профилактики наследственных и врожденных заболеваний.

Краткое описание дисциплины: Медицинская генетика-раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни — от популяционного до молекулярно-генетического. Медицинская генетика изучает этиологию и патогенез наследственных болезней (н аследственные болезни), изменчивость клинических проявлений, течение наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

Пререквизиты: клеточная биология, молекулярная биология, химия

Компетенции: Общие компетенции: 2.Профессиональная деятельность Студенты смогут проявлять профессиональное поведение: действовать честно и соблюдать этические обязательства, быть инициативным, умет достичь цели, демонстрировать навыки работы в команде. 3. Экспертная деятельность врача: студенты смогут отбирать и оценивать информацию, полученную в ходе обучения. Умение формулировать аргументы, принимать решения. Обладать навыком стремления непрерывного повышения знаний для формирования и совершенствования аналитических способностей при подготовке презентаций, кейсов, эссе и др.; проводить поисковую и научно-исследовательскую работу. Студенты смогут использовать знания для решения многих медицинских вопросов. Ранняя диагностика наследственных болезней позволяет успешно разрабатывать методы предупреждения их развития. Предметные компетенции: 9. Применение достижений биомедицинских наук: студенты смогут применять основные методы и знания медицинской генетики в медицинской практике. Генетика становится организующим принципом медицинской практики, развивая основы персонализированной медицины, особенно в области фармакотерапии. Широкое распространение наследственных патологий у человека ставит вопрос о необходимости их лечения с учетом данных по их наследованию, т.е. основываться на обстоятельных сведениях об основных особенностях генотипа больного. 14. Эффективно использовать информационные и информационные технологии в области медицины: студенты смогут использовать компьютеры и искать источники информации

Результаты обучения: по завершении данной программы ожидается, что обучающийся - будет способен объяснить причины наследственных болезней, ВПР; - будет способен построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка; - будет способен описывать клинические признаки хромосомных и генных болезней с использованием методов их диагностики и профилактики (МГК, ПД) пользоваться базой данных OMIM.

План изучения дисциплины «Медицинская генетика»

№/п

Наименование темы/раздела дисциплины

Часы самостоятельной работы и задание

Практические занятия

СРОП

СРО

Задания

пр.

сем

трен

…

Введение в медицинскую генетику.

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

Современные методы диагностики наследственных болезней

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

Хромосомные болезни.

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

4-5

Моногенные болезни с традиционным типом наследования.

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий на из 5-ти терминов на трёх языках.

Моногенные болезни с нетрадиционным типом наследования

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

Мультифакториальные болезни

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

Рубежный контроль

Оn-line тестирование StarExam (по WhatsApp)

Эпигенетика

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

10.

Фармакогенетика

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

11.

Популяционная генетика

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

12.

Врожденные пороки развития

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

13.

Генетический контроль индивидуального развития

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

14.

Профилактика наследственных болезней

1. Подготовиться по основным вопросам темы и по кейсам

(смотреть приложение)

2. Оn-line тестирование

3. Групповое тестирование

4. Обосновать апелляцию и защитить

5. Решение ситуационных задач /клинических случаев

6. Написать глоссарий из 5-ти терминов на трёх языках.

15.

Рубежный контроль

Оn-line тестирование StarExam (по WhatsApp)

Всего:

Методы оценки

Результат обучения	Метод преподавания	Метод оценки
по завершении данной дисциплины ожидается, что обучающийся будет способен - объяснять причины наследственных болезней, ВПР; - построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка; - описывать клинические признаки хромосомных и генных болезней с использованием методов их диагностики и профилактики (МГК, ПД) пользоваться базой данных OMIM.	TBL (командный метод обучения)	Индивидуальное on-line тестирование StarExam (по WhatsApp) Групповое тестирование Апелляция Выполнение заданий по кейсу Дополнительные баллы

Оценка учебных достижений обучающихся по дисциплине

ОРД=(ТК*0,4)+(РК*0,6)

ОИК= (ОРД*0,6)+(ИК*0,4)

Вид контроля	Удельный вес оценки		Методы оценки	Сроки оценивания
Текущий	40% ОРД	60% ОИК	Индивидуальное on-line тестирование StarExam (по WhatsApp) – 40% Групповое тестирование-5% Апелляция -5% Выполнение заданий по кейсу-50% Дополнительные баллы	На каждом занятии
Рубежный контроль	60% ОРД	60% ОИК	On-line тестирование тестирование StarExam ( по WhatsApp) Оценка выполнения заданий по СРО.	2 рубежных контроля на 8-й и 15 неделях
Итоговый	40% ОИК		Тестирование MCQs	ЦТ по расписанию

Список литературы:

Обязательная:

1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 202с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика .М.: ГЭОТАР-Медиа, ,2011, 592 с.

Дополнительная:

1. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006, 638 с.

2. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012., 935 с.

3. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010,624 с.

Электронные источники:

1. Мутовин, Г.Р.Мутовин, Г.Р.Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Текст]: Учеб.пос. / Г.Р. Мутовин.- 3-е изд., перераб. и доп.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2010.- 832с.: ил.

2. Акуленко, Л.В. Медицинская генетика [Текст]: Учебник для медицинских училищ и колледжей / Л.В. Акуленко, И.В. Угаров; Под.ред.проф.О.О.Янушевича и проф.С.Д.Арутюнова.- Москва: ГЭОТАР-МЕДИА, 2011.- 208с :ил.

Используемые сокращения и термины

Используемые сокращения и термины:

ВПР –врожденные пороки развития

МГК- Медико –генетическое консультирование

Дата добавления: 2019-01-14; просмотров: 210; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!