Методы изучения наследственности человека.
133.При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …
134. Размножение клеток на питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
135…. – потомки одних и тех же родителей.
136….- больной, с которого начинается родословная.
137….- это братья и сестра пробанда.
138. Слияние клеток двух разных типов:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
139. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
140. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
141. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …
142. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:
а) иммунодиагностики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
143. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …
144. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:
а) дерматоглифики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
145…- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.
146. Показаниями для цитогенетического исследования являются:
|
|
|
а) плохое самочувствие
б) гипертермия
в) привычные выкидыши
г) обмороки
147. Метод перинатальной диагностики:
а) близнецовый
б) иммуногенетический
в) биохимический
г) амниоцентез
148. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):
а) 7-9
б) 12-14
в) 2-4
г) 18-20
149. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.
150. Метод генетики соматических клеток – это простое …
Наследственность и среда
151.Для сцепленных генов характерно:
а). локализация в одной хромосоме
б). совместная передача признаков не зависит от кроссинговера
в). совместная передача признаков в поколениях
г). кодирование различных признаков
152. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется …
153. Наследование, связанное с У-хромосомой называется …
154. Внешние проявления, признаки, контролирующиеся определённым генотипом называются …
155.. Диагностика во внутриутробном периоде называется …
156 … - востановление поврежденной структуры ДНК.
157. Мутации, происходящие в клетках тела:
а) спонтанные
б) генеративные
в) соматические
г) вегетативные
158.. Мутации, связанные с изменением структуры гена:
а) генные
б) геномные
|
|
|
в) индуцированные
г) хромосомные
159.Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе:
а) моносомия
б) анеуплоидия
в) полисомия
г) трисомия
160 … - процесс образования мутаций.
161. Полиплоидия - это изменчивость типа:
а) хромосомная
б) генная
в) геномная
г) комбинативная
162. Геномные мутации:
а) нарушение в структуре гена
б) изменение числа хромосом
в) накопление интронных повторов
г) изменение структуры хромосом
163. Делеция является причиной мутации:
а) геномной
б) генной
в) хромосомной
г) межхромосомной
164 Нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК приводит к мутации:
а) хромосомной
б) геномной
в) генной
г) межхромосомной
165. Хромосомные мутации:
а) изменение числа хромосом
б) изменение структуры хромосом
в) перемещение центромеры по хромосоме
г) дисбаланс по гетерохроматину
166. Мутации, связанные с изменением числа хромосом:
а) генные
б) геномные
в) хромосомные
г) цитоплазматические
167. Индуцированные мутации классифицируют по:
а) локализации
б) выявлению
в) характеру возникновения
г) адаптивному значению
168. Мутации, повышающие жизнеспособность:
а) спонтанные
б) индуцированные
в) хромосомные
г) положительные
169.К хромосомным мутациям относится:
|
|
|
а). Изменение числа экзонов
б). Анэуплоидия
в). Нарушение порядка хромосом в поле микроскопа
г). Изменение окраски хромосом
170 Наличие в кариограмме числа хромосом кратного 23-м называется:
а). Полиплоидией
б). Хромосизмом
в). Генетическим грузом
г). Мозаицизмом
171.Генетический груз - это сумма мутаций:
а). Доминантных
б). Нейтральных
в). Рецессивных в гетерозиготном состоянии
г). Всех вредных
172.Тератоген - это фактор, который:
а). Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения
б). Вызывает изменения в хромосомном аппарате
в). Вызывает нарушения развития плода
г). Определяет появление генокопий
173.Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:
а). отягощенной наследственностью
б). вредными факторами
в). астрологическим прогнозом
г). возрастом матери
174.Спонтанные генные мутации могут возникать в результате:
а). ошибок репликации
б). воздействия радиации
в). воздействия химических факторов
г). врачебной ошибки
175.Хромосомные мутации - это:
а). Изменение числа хромосом
б). Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии
в). Перемещение центромеры по хромосоме
г). Дисбаланс по гетерохроматину
|
|
|
176.Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:
а). Полиплоидией
б). Хромосизмом
в). Генетическим грузом
г). Мозаицизмом
177.Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:
а). Хромосомным мутациям
б). Геномным мутациям
в). Генным мутациям
г). митохондриальным
178. Изменение в нуклеотидной последовательности ДНК называется…
179. Матричный процесс удвоения генетического материала перед делением клетки называется: …
180.Фенилкетонурия - это пример
а).точковой мутации
б).хромосомной мутации
в).геномной мутации
г).модификационной изменчивости
181.Какой из методов не применяется в генетике человека:
а).генеалогический
б).гибридологический
в). близнецовый анализ
г).популяционно-статистический
182.Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -
а).инверсия
б).транслокации
в).дупликации
г).делеции
183.Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом...
а).Шерешевского-Тернера
б).Клайнфельтера
в).Эдвардса
г).Дауна
184.Не передаются последующим поколениям
а).точковые мутации
б).спонтанные мутации
в).соматические мутации
г).генеративные мутации
Наследственность и патология
185. Соответствие синдрома кариотипу:
а) Патау 1) 47xx + 18
б) Дауна 2) 47xx + 13
в) Эдварса 3) 47xxy
г) Клайнфельтера 4) 47ху + 21
5) 45 хо
186. Соответствие заболевания типу наследования:
а) галоктоземия 1) сцепленное с У-хромосомой
б) повышенное оволосение ушных раковин 2) сцепленный с Х-хромосомой
в) гемофилия 3) аутосомно-доминантный
г) синдром Люрфана 4) аутосомно – рецессивный
5) цитоплазматический
6) мозаичный
187. Соответствие кариотипа синдрому:
а) 47 хх + 13 1) Шерешевского - Тернера
б) 45 хо 2) Дауна
в) 47 хху 3) Патау
г) 47 хх + 21 4) Клайнфельтера
5) «Кошачьего крика»
188. Наследованные заболевания, вызванные мутацией в пределах одного гена:
а) хромосомные
б) моногенные
в) мультифакториальные
г) генеративные
189… – заболевание, обусловленное биохимическим дефектом превращения фенилаланина.
190. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:
а) Клайнфельтера
б) Дауна
в) Шерешевского – Тернера
г) Эдварса
191…. - генетическая природа синдрома Клайнфельтера.
192….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.
193….- отсутствие пигмента меланина в коже радужной оболочке глаза.
194.Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ….
195.Основные задачи клинико-генеалогического метода:
а).установление наследственного характера заболевания
б).установление типа наследования
в).асчет риска для потомства
г).пределение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании
196. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:
а).исследование полового хроматина
б).биохимический
в).функциональной диагностики
г).цитогенетический
197. Для фенилкетонурии характерно:
а). аутосомно-рецессивный тип наследования
б). аутосомно-доминантный тип наследования
в). гиперфенилаланинемия
г). слабоумие
198. Для диагностики фенилкетонурии используют:
а). молекулярно-генетическую диагностику
б). скрининг новорожденных
в). определение содержания фенилаланингидроксилазы
г). определение содержания фенилаланина в крови
199. Аутосомно-доминантно наследуются:
а). ахондроплазия (дистрофическая карликовость)
б). хорея Гентингтона
в). серповидно-клеточная анемия
г). гемофилия
200. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:
а). миодистрофия Беккера
б). муковисцидоз
в). гипертрофическая миодистрофия Дюшена
г). цветовая слепота (дальтонизм)
201.. Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются…
202. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
а). наличие болезни у родителей
б). передача из поколения в поколение
в). проявление в гетерозиготном состоянии
г). проявляется только у мужчин
203. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
а). родители фенотипически здоровы
б). родители облигатные гетерозиготные носители
в). проявляется в каждом поколении
г). женщины болеют тяжелее
204. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:
а). быть дешевым
б). давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов
в). использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний
г). должен осуществляться законодательно во всех родильных домах
205 . Для лечения фенилкетонурии используют:
а). диету без кетоновых тел
б). диету без фенилаланина
в). психолого-педагогическую коррекцию
г). лекарственные препараты
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 551; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!