Серповидная анемия (см. Анемия).
Синдактилия - сращение пальцев. Степень выраженности признака варьируется. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдром - комплекс признаков заболевания, связанных единством происхождения. В большинстве случаев это обусловлено плейотропным действием гена. Иногда пенетрантность (степень пробиваемости гена в признак) и экспрессивность (степень выраженности наследственно-обусловленного признака), составляющие сидром симптомов, различны. Например, при синдроме Ван дер Хеве (см. Ван дер Хеве синдром) почти всегда выражен признак голубой склеры, а признаки хрупкости костей и глухоты проявляются примерно в 60% случаев, наиболее разнообразные симптомы характеризуют, например, синдром Фанкони (см. Фанкони синдром).
Слепота - термин, обозначающий, по существу, результата многих и разнообразных заболеваний глаз (см. Гемералопия, Глаукома, Катаракта, Дальтонизм). Ряд заболеваний глаз, ведущих к слепоте, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Спленомегалия - собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки, обусловленное различными причинами. Этиология и механизм развития ряда заболеваний, сопровождающихся спленомегалией, окончательно не выяснены.
Талассемия, или анемия Кули (см. Анемия).
Фанкони синдром. В настоящее время различают семь форм этого синдрома, описываемая форма - Фанкони - Альбертини - Цельвегера (семейный цистиновый диабет, аминокислотный диабет, цистиноз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Связан с нарушением обмена цистита, кристаллы которого откладываются в тканях. Возникают нарушения в деятельности почечных канальцев с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть наступает от сердечной и почечной недостаточности.
|
|
|
Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено содержание фенилаланина, но уменьшено содержание тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие - следствие поражения центральной нервной системы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Фруктозурия имеет две формы. Одна из форм связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клинически выраженных симптомов. Аутосомно-рецессивное наследование. Частота аномалии 7 : 1 000 000. Вторая форма вызвана недостаточностью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливается фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе к торможению физического и умственного развития. При ранней диагностике и раннем диетическом лечении возможно предотвращение тяжелых последствий. Наследуется также по аутосомно-рецессивному типу, не сцеплена с предыдущей формой фруктозурии.
|
|
|
Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот. Обычно протекает бессимптомно у гетерозигот, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Наследование аутосомно-рецессивного типа.
Цистиноз (см. Фанкони синдром).
Черепно-лицевой дизостоз - группа скелетных аномалий (главным образом черепа): черепные швы зарастают рано, большой родничок долго не зарастает и т.п. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%.
Шизофрения - группа психических заболеваний, различающихся как по характеру проявления и течения, так и по типу наследования. Экспрессивность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые - по аутосомно-доминантному. Пенетрантность гена различна, видимо как у разных форм шизофрении, так и в зависимости от гомо- или гетерозиготности организма.
|
|
|
Эллиптоцитоз характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов - они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии, видимо, развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное.
Эпидермолиз буллезный врожденный наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием пузырей на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Образованию пузырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют одинаково часто.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Альбертс Б., Брей Д., Льюис Д., Рэдоф М., Робертс К., Уотсон Д. Молекулярная биология клетки. В трёх томах. М., “Мир”, 1994г., с.539.
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М. изд. «Медицина», 1984 г., с.366.
Гершензон Н.П. Основы современной генетики. Киев, «Наукова думки», 1979, с.- 508.
Голенищев В.Ю., Т.В. Шубина. Пособие по биологии для поступающих СамГМУ. Самара, 1994, с.-51.
|
|
|
Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. М., «Мир», 1996.
Захаров В.В., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. Биология. М. «Школа-Пресс» 1996, с. 617.
Кемп П., Армс К. Введение в биологию. Пер. с англ. М. изд. «Мир» 1989 г., с.671.
Лекции по генетике.
Лобашев М.Е. Генетика. Изд. Ленинградского университета. 1967 г., с. 751
Орехова В.А., Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика 3-е издание. Минск, «Вышейшая школа», 1999, с.124.
Пехов А.П. Биология и общая генетика. М., изд. РУДН, 1994 г., с.439.
Приходченко П.П., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Ростов на Дону, «Феникс», 1997, с.368.
Рувинский А.О. Общая биология. Учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии. М. «Просвещение», 1993, с.-543.
14.Самыкина Л.Н., Шубина Т.В. Взаимодействие генов. Методические разработки для студентов. Самара, 2000.
15.Самыкина Л.Н., Шубина Т.В. Генетические, биологические и социальные аспекты пола. Методические разработки для студентов. Самара, 2000.
16.Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. Киев. Изд. «Высшая школа». 1987 г., с.415.
17.Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека, том 2. М., изд. «Мир», 1989 г., с 376.
18.Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. М., изд. «Высшая школа», 1984 г., с.159.
19. Шубина Т.В. Молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней человека. Учебное пособие. Самара. 2004, с.-143
20.Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.К., Демченко А.М. Руководство к лабораторным занятиям по биологии. М., «Медицина», 1996.
21.Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. М. изд. «Медицина» 1968 г., с.394.
22.Ярыгин В.Н. Биология. М., изд. «Медицина». 1985 г., с.560.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 284; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!