Алгоритм решения типовых задач

Алгоритм решения задачи № 1.

Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

ДАНО:

· В родословной присутствует заболевание – ночная слепота

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Вероятность рождения больных детей в семье пробанда

РЕШЕНИЕ:

III

Анализ родословной:

а) ночная слепота – заболевание наследственное

б) пробанд получил заболевание по материнской линии

в) тип наследования ночной слепоты – аутосомно-доминантный

г) пробанд и все его больные родственники – гетерозиготные по генотипу

д) супруга пробанда – здоровая, следовательно, гомозиготная по доминантному гену.

Для ответа на поставленный в задаче вопрос мы должны провести анализ гамет супругов и зигот.

А – ночная слепота

а – норма

P: ♀ аa x ♂ Аa

G: а А, а

F: Аа аа

Расщепление по генотипу: 1 : 1

Расщепление по фенотипу: 1 : 1

50% 50%

ОТВЕТ:

Если пробанд страдает ночной слепотой и он гетерозиготен, а его супруга здорова, то вероятность рождения больных детей в этой семье составит 50% безотносительно к полу

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Данная задача на клинико-генеалогический метод изучения генетики человека, который позволяет определить тип наследовании, зиготности членов родословной и дать возможность прогнозировать потомства.

Алгоритм решения задачи № 16.

Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

ДАНО:

· p - нормальная пигментация

· q - альбинизм

· q²- 1 : 20000

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Частоту встречаемости гетерозигот

РЕШЕНИЕ:

Закон Харди- Вайнберга

p + q = 1

p² + 2pq + q² = 1

1) Определим частоту встречаемости рецессивного гена

q = q² = 1√20000 = 1/141

2) Определим частоту встречаемости доминантного гена

p + q = 1

p = 1 – q

p = 1 – 1/141 = 140/141

3) Определим частоту встречаемости гетерозигот в популяции

2pq = 2 • 140/141 • 1/141 = 1/70

ОТВЕТ:

Частота встречаемости гетерозигот в популяции 1 : 70

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на популяционно-статистический метод изучения генетики человека. Этот метод позволяет дать характеристику генетической структуры популяции по любому гену. При этом можно вычислить частоту встречаемости гомозигот по доминантному гену, гетерозигот и гомозигот по рецессивному гену.

Глава IX

Наследственные болезни человека

Классификация Наследственных болезней

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Врожденные заболевания

Наследственные болезни нельзя отождествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни.

Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) и не передается по наследству. Например, врожденные пороки сердца обусловлены тем, что в период его закладки мать в первом триместре беременности переносит какое-то заболевание (чаще всего вирусную инфекцию, тропную к тканям закладывающегося сердца). Однако не у всех беременных женщин, страдавших такой же вирусной инфекцией в ранние сроки беременности, рождаются дети с врожденными пороками. Это можно наблюдать и в отношении почек, пищеварительного тракта, легких, мозга, желез внутренней секреции. Вредными факторами для беременной женщины являются вирусная и бактериальная инфекции, неблагоприятные производственные и бытовые условия, употребление лекарственных препаратов, алкоголя и многие другие.

Медикам хорошо известен факт появления уродств у детей после употребления беременными женщинами лекарственного препарата талидомида. Этот препарат выпущен в 1958г. в ФРГ в качестве успокаивающего, противорвотного и снотворного средства. Было обнаружено, что применение его в ранние сроки беременности приводит к разнообразным аномалиям развития: отсутствию конечностей (или конечности в виде ластов), аномалиям ушных раковин и глаз, порокам сердца, ночек, пищеварительного тракта и другим уродствам. Применение талидомида после закладки органов не приводило к появлению уродств.

В настоящее время известен алкогольный синдром у плода, когда беременные женщины употребляли алкогольные напитки.

Разграничение врожденных и наследственных заболеваний имеет важное значение для прогнозирования потомства в данной семье.

Наследственные заболевания не могут быть названы «семейными», так как последние могут появляться под влиянием различных факторов среды обитания, характера питания, условий производства и др.

Таким образом, при изучении наследственных заболеваний следует различать хромосомные, моногенные болезни и мультифакторильные, или болезни с наследственным предрасположением, а также патологические реакции на действие вредных факторов внешней среды.

Хромосомные болезни

Хромосомный набор у человека принято разделять на семь групп: А (1, 2, 3 пары хромосом), В (4, 5 пар), С (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 пар, а хромосома X по размеру сходна с хромосомами 6 и 7), D (13, 14, 15), Е (16, 17, 18), F (19, 20), G (21, 22 пары хромосом и Y-хромосома).

Хромосомные болезни -- частая форма патологии. Было показано, что примерно у 40 % спонтанных абортов имеются хромосомные изменения, а 6% всех мертворожденных также имеют нарушения в количестве и структуре хромосом. В то же время около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50 %. Среди недоношенных детей хромосомные нарушения встречаются в четыре раза чаще, чем среди доношенных.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются: а) нарушением интеллектуального развития; 2) множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант, характерные черты лица (например, при болезни Дауна лицо однотипное у различных человеческих рас), косолапость, крипторхизм, аномалии грудной клетки, наличие пороков сердца и т. д. В настоящее время внутриутробная диагностика хромосомных заболеваний возможна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение детей с хромосомными заболеваниями.

Какие именно причины приводят к хромосомным мутациям — каждый раз установить практически невозможно. Это могут быть физические, химические, биологические факторы. Кроме того, мутации в яйцеклетках у женщины могут иметь место даже во внутриутробном периоде развития. Однако риск развития хромосомных заболеваний больше среди пожилых женщин. Так, риск иметь ребенка с трисомией 13-й, 18-й или 21-й хромосомы для женщин 45 лет и старше в 60 раз превышает эту патологию у женщин 19—24 лет. Очень молодые женщины также имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием.

Числовые аномалии хромосом происходят в мейозе или митозе во время первых делений зиготы. В этих случаях может наблюдаться мозаицизм, так как имеется клон с нормальным и измененным кариотипом. Клиническая картина у таких больных может быть менее выраженной.

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся хромосомные синдромы.

Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 1296; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 23 24 25 26 272829 30 31 32 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!