Методичні рекомендації
- Ознайомитись з даним питанням у підручнику Медична біологія / За ред. В. П. Пішака, Ю. І. Мажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004.. (1) С., або Сабадишин Р. О., Бухальска С. Є. Медична біологія. (2) с. 196 – 198.
Запишіть у протокол генетичну символіку родоводу (мал. 25) і зробіть відповідні підписи.
Під час графічного зображення родоводу треба пам'ятати основні правила:
— особа, для якої складається родовід, називається пробандом. Із нього починається складання родоводу. Пробанд позначається колом або квадратом, біля яких ставиться стрілочка;
— особи жіночої статі позначаються на родоводі колом, особи чоловічої статі — квадратом;
— генетичні символи членів сім'ї, які мають досліджувану ознаку, замальовують;
— діти одного покоління називаються сибсами;
— кожному поколінню сім'ї відводиться один рядок. На ньому зліва направо розміщують генетичні символи членів родини в порядку їхнього народження і позначають арабськими цифрами;
— у родоводі необхідно проаналізувати не менше трьох поколінь. Номер покоління позначають римськими цифрами.
2. Складемо і проаналізуємо родовід за такою легендою. Пробанд — жінка, має блакитні очі. У її двох братів і однієї сестри карі очі, у матері й батька пробанда також карі очі. У матері є три брати (в одного з них блакитні очі) і дві сестри (в однієї з них блакитні очі). Дідусь і бабуся пробанда з боку матері мають карі очі. У бабусі два брати і дві сестри мали карі очі. У прадіда пробанда з боку матері були блакитні очі, а в прабабусі — карі.
|
|
|
Використовуючи генетичну символіку, позначимо пробанда кружечком зі стрілочкою і замалюємо кружечок; це буде свідчити, що пробанд має ознаку, успадкування якої ми хочемо простежити з покоління в покоління. Позначимо відповідною символікою сибсів пробанда. Усіх представників одного покоління позначимо умовними генетичними символами в одному рядку. Покоління пронумеруємо римськими цифрами зліва зверху вниз (у нашому випадку — І, II, III, IV). Усіх членів одного покоління пронумеруємо
зліва направо арабськими цифрами. Кожен член родоводу має свій шифр, що значно спрощує написання легенди родоводу. У нашому випадку:
IV, 1 — пробанд — жінка, яка має блакитні очі;
IV, 2 — рідний брат пробанда, має карі очі;
IV, 3 — рідний брат пробанда, має карі очі;
IV, 4 — рідна сестра пробанда, має карі очі;,
III, 7 — батько пробанда, має карі очі;
III, 6 — мати пробанда, має карі очі;
III, 1 — сестра матері, має карі очі;
III, 2 — друга сестра матері, має блакитні очі;
III, 3 — брат матері, має блакитні очі;
III, 4 — другий брат матері, має карі очі;
III, 5 — третій брат матері, має карі очі;
|
|
|
II, 1 — дідусь пробанда, має карі очі;
II, 2 — бабуся пробанда, має карі очі;
II, 3 — рідний брат бабусі, має карі очі;
II, 4 — другий рідний брат бабусі, має карі очі;
II, 5 — рідна сестра бабусі, має карі очі;
11,6 — друга рідна сестра бабусі, має карі очі;
І, 1 — прабабуся пробанда з боку матері, має карі очі;
І, 2 — прадід пробанда з боку матері, має блакитні очі.
Розглянемо уважно родовід (мал. 26) і встановимо, чи має така ознака, як блакитний колір очей, спадковий характер. Аналізуючи родовід, бачимо, що ця ознака трапляється в І, III, IV поколіннях, а в межах одного покоління ознака є не в кожної особи. Це свідчить про те, що вона спадкова. На аутосомно-рецесивний тип успадкування вказує те, що ця ознака трапляється і в жінок, і в чоловіків, але не в кожному поколінні.
Генотип пробанда IV, 1 може бути лише аа, оскільки ця жінка блакитноока. У її матері III, 6 — генотип Аа, а в батька III, 7 — генотип Аа. Отже, батьки пробанда гетерозиготні за геном, що визначає блакитний колір очей, бо їхні діти блакитноокі — IV, 1 та кароокі - IV, 2; IV, 3; IV, 4.
3. Використовуючи генетичну символіку, складіть власний родовід. Для аналізу виберіть ознаку, яка найлегше реєструється, — колір очей, форму носа, колір і форму волосся (пряме або кучеряве). Проаналізуйте власний родовід. Визначте: а) тип успадкування ознаки; б) зиготність особин, які входять до вашого родоводу (якщо це можливо).
|
|
|
4. Проаналізуйте свій родовід. Визначте:
1) спадкова чи неспадкова ознака, з приводу якої був складений родовід;
2) тип успадкування ознаки;
3) можливі генотипи всіх членів родоводу;
4) генотип пробанда;
5) імовірність успадкування визначеної ознаки в наступних поколіннях.
Питання для самоконтролю
1. У чому полягає суть генеалогічного аналізу?
2. Які етапи включає генеалогічний аналіз?
3. Де використовується генеалогічний аналіз?
4. Що характерно для аутосомно-рецесивного типу успадкування?
5. Що характерно для аутосомно-домінантного типу успадкування?
6. Що характерно для домінантного, зчепленого з Х-хромосомою, типу успадкування?
7. Що характерно для рецесивного, зчепленого з Х-хромосо-мою, типу успадкування?
8. Що характерно для успадкування, зчепленого з Y-хромо-сомою?
9. Які хвороби мають аутосомно-домінантний тип успадкування?
10. Які хвороби мають аутосомно-рецесивний тип успадкування?
Форма контролю:
Перевірка конспектів
|
|
|
Усне опитування
Методична картка самостійної роботи студентів № 10
Тема: Генні хвороби з порушенням обміну вуглеводів (глікогенози); амінокислот (гістидинемія, цистинурія); ліпідів (Тея — Сакса); вітамінів, мінеральних речовин
Дисципліна: «Медична біологія»
Курс ІІ спеціальність: 5. 12010102 «Сестринська справа»
Кількість годин: 2
Знати: особливості моногенних молекулярних хвороб людини, що зумовлені зміною молекулярної структури гена; молекулярні хвороби вуглеводневого, амінокислотного, ліпідного та мінерального обміну; механізми їх виникнення та принципи лабораторної пренатальної діагностики
Уміти: пояснюватимеханізми виникнення та принципи лабораторної пренатальної діагностики даних спадкових хвороб людини
План
1. Генні (молекулярні) хвороби
2. Порушення метаболізму амінокислот (алькаптонурія, гістидинемія, гомоцистинурія, хвороба кленового сиропу, фенілкетонурія, цистинурія)
3. Порушення обміну вуглеводів (галактоземія, глікогенози, фруктоземія)
4. Спадкові хвороби обміну ліпідів (хвороба Німанна-Піка, хвороба Тея-Сакса)
5. Спадкові хвороби нуклеїнових кислот
6. Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин (хвороба Вільсона-Коновалова)
Література:
1. Медична біологія / За ред. В. П. Пішака, Ю. І. Мажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – 656 с.: іл.
2. Сабадишин Р. О., Бухальска С. Є. Медична біологія. Підручник для студентів вищих медичних навчальних закладів I – III рівнів акредитації. – Вінниця: Нова Книга, 2008. – 368 с.: Іл.
Дата добавления: 2015-12-20; просмотров: 31; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!