Дюшенн-Беккер миодистрофиясы.
Аллельді генетикалық нұсұалар ретінде клиникалық екі түрде кездеседі:Дюшен үдемелі бұлшық еттік дистрофиясы мен Беккер үдемелі бұлшық еттік дистрофиясы.
Дюшен миодистрофиясы әр жаңа туған ұлға шаққанда популяциялық жиілігі 1:3000-3500,Беккер миодистрофиясы 1:20000:25000 құрайды.Бұл ауру Х-хромосомасында орналасқан(Хр21)Дистрофин геннің мутациясы әсерінен пайда болады.Ауру 70% жағдайда гетерезиготалы анасынан ер баласына тұқым қуалау арқылы беріледі,30% ауру анасының жұмыртқа жасушасында de novo мутация нәтижесінде пайда болады.Науқастардың 60-70%гендер аймағының екі «ыстық нүктелерінде» аймақтарында ірі делеция типі бойынша мутациясы анықталады. 5%науқатарда дупликациялар,ал қалғанында нүктелік мутациялар анықталды.Дюшен дитрофиясы-гендегі делециялар көбіне оқылу ретінің ығысуына алып келеді,трансляцияның уақытынан бұрын терминациясына,ақуыз биосинтезінің тоқтауына,аурудың ағымның ауыр болуымен сипатталады.Беккер дистрофиясы мөлшері кішірейген және қызметі өзгерген ақуыз синтезделеді,аурудың ағымы жеңіл болады.
Дитрофиннің негізгі қызметі бұлшық ет қысқаруында ұлпаның төзімділігі мен созылғыштығын қамтамасыз ету.Дистрофин болмаса бұлшық ет ұлпасын мембранасы бұзылып,некрозды жерлер пайда болады.Аурудың дамуына байланыты бұлшық ет ұлпалар толық бөлінеді,оның дәнекер ұлпалар басады,ол бұлшық еттің псевдогипертрофиясына:созылу қызметінің бұзылуы немесе әлсіреуінен олардың көлемінің ұлғаюына алып келеді.Дюшен миодистрофиясы 1-1,5 жас шамасында қозғалу қызметінің бұзылуымен көрінеді,өскен айын үдей береді.Уақыт өткенн сайын балттыр бұлшық еттері,дельта тәрізді,үш төрт басты бұлшық еттердің певдогипертрофиясы дамиды,кейін гипотрофиямен ауысады.Патололгиялық үдеріс үдемелі түрде,жамбас бұлшық еттерінен басталып,одан иық бұлшық еттеріне өтеді,аяқ пен қол бұлшық еттерін зақымдайды.Бұлшық еттердің әлсіздігі омыртқа жотасы мен кеуде қуысының,табанның деформациясына әкеледі.Тағы бір осы ауруға тән белгі кардиомиопатия болып табылады.Осы ауруға шалдыққандардың 25-30 терең ақыл ой кемістігіне ұшырайды.
|
|
|
Аурулар 10-12 жасқа дейін өздігінен жүріп-тұра алады.Өмірінің орташа ұзақтығы 25 жыл.
|
|
|
Беккер дистрофиясы клиникалық сипаты жағынан Дющен дистрофиясына ұқсас,белгілері одан әлсіздеу,ауру 10-20 жасында біліне бастайды,бірден үдеп кетпейді,асқынуы баяу,мүгедектік 40 жастан соң болады,ақыл ойының дамуы бұзылмайды.Бұлшық дистрофиясының 2 түріндеде диагностикалық белгі бұлшық ет ұлпаларының арнайы ферменті-креатинофосфокиназалардың белсенділігінің күрт жоғарылауы.
47.Өзгерген Х-хромосомасы бар ақыл есінде кемістігі бар синдром.
Сынғыш Х-хромосома синдромы –ер адамдарда ақыл-ой кемдігімен қоса жүретін кең тараған синдром.Популяциялық жиілігі 100000 ер кісілерге шаққанда 16-25 арасында кездеседі. Іс-жүзінде барлық науқастарда 17 экзоннан тұратын FMR1 геннің бірінші экзонның кодтамайтын бөлігінде ЦГГ-үшнуклеотидті қайталау санының ұлғаюынан дамитын мутациялар анықталды. FMR1 гені Х-хромасомасында (Хр27,3)орналасқан.Мутацияның пайда болуы үдерісі 2 сатыда жүреді:бірінші сатысында(премутация)-қайталаулар саны популяциядағы шектік деңгейге дейін -56 және одан көп қаталануларға дейін көбейеді.Одан ары қайталаулар саны 200,одан да көпке артуы,толық мутацияға алып келеді.ҮНҚ экспансияның бірнеше механизімдері болжанады:1.тең емес кроссинговер2. FMR1 гені бар локустың Х-хромоомасында аномальды рекомбинациясы 3.қалыпты жағдайда қайталау тізбектерін бөлетін гомолгты емес АГГ-триплеттері жоғалту. Мартин-Белл синдромының клиникалық белгілері:1. олигофрения(науқастың IQ-30-50 құрайды) 2. дисморфиялар(қалқан құлақтық) 3. жыныстық жетілу кезінде анықталатын макроорхидизм.МБС толық түрі 60% науқастарда кездеседі,10% ақыл-ой кемдігі,қалғанында белгілердің әр түрлі үйлесімдері кездеседі.Аурудың тұқым қуалау Х-тіркесті доминанттылыққа жақын,алайда Шерман пародоксы деп аталатын айырықша ерекшелігі бар.
|
|
|
48. Даун синдромы. Даун синдромының жазылмалы клиникалық сипаттамасына мысал келтір. Нәресте кезеңі. Омырау еметін жас. Балалық шағы. Пубертатты кезеңі.
Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады.
|
|
|
. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді.
Даун синдромымен ауыратын балалар туылу жиілігі 1:800 немесе 1000.
Даун синдромы – 21-жұп хромосомадағы генетикалық материалдың толық (трисомия есебінен) немесе жартылай (транслокация есебінен) қосымша көшірмелерінің болуымен сипатталатын хромосомалық патология. Даун синдромы адамдардан басқа, маймылдар мен тышқандарда анықталған. Трисомия Трисомия – қалыпты жағдайдағы жұп хромосоманың орнына үш гомологтық хромосоманың болуы. Даун синдромымен балаларды көбіне жасы келген әйелдер босанады. Мұның нақты себебі белгісіз, бірақ анасының жұмыртқа жасушаларының жасына байланысты деген болжам бар. Трисомия мейоз кезінде хромосомалардың ажырамауы себебінен болады.
Даун синдромының белгілері бар бала (эпикантус, жалпақ бет, ашық ауыз, улкиген тіл, кішіриген мұрын и т. б.) 95 % 21-жұп хромосома трисомиясының себебінен. Даун синдромы барлық этникалық топтар мен экономикалық кластарда кездеседі. Анасының жасы Даун синдромымен бала көтеруге әсер етеді. Анасының жасы 20-24 жас болса, ықтималдылығы 1:1562, 35-39 жас болса, 1:214, ал 45 астан асса 1:19. Ықтималдық анасының жасына сәйкес өскенімен, 80 % аур балалар 35 жасқа дейінгі аналарда туылады. Соңғы зерттеулер (2008 жылғы мәлімет бойынша) Даун синдромы жыныс жасушалары қалыптасуы мен/немесе жүктілік кезіндегі кездейсоқ оқиғаларға (мутация) байланысты болуы мүмкін деп көрсетті.
49. Патау синдромы — трисомия 13.
1961 жылы К.Патау және оның әріптестері өте кемтар сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде Д тобында артық бір хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттаап жазған. Бұл синдромның популяциядағы жиілігін анықтау қиын, себебі бұл синдроммен ауырған балалар өте ерте өліп қалады. Дегенменде оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары: балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай - әртүрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатыр имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония ақыл естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көк бауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада-ақ өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүру де мүмкін.
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 106; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!