Гендер мен хромосомалар. 2 страница
ДНК молекуласының кез-келген екі көшірмелерінің бірі хроматида деп аталады.Олар центрамера арқылы байланысатын репликациялық хромосоманың негізін құрайды.Бұл термин екі хромосома центромералары байланыста болғанда ғана қолданылады.Митоз бен мейоз кезінде жүретін анафазада хромосома бөлініп екі полюстерге ажырағаннан кейін тізбектерді апалы-сіңлілі хромотидалар деп атайды.Бір сөзбен хромотидалар репликациялық хромоссоманың жарты бөлігі болып табылады.
Мөлшері:
Адам клеткасы 23 жұп гомологты хромосомадан тұрады. (N = 23).Бірақ хроматидалар саны өзгеріп отырады.Олар 4н,2н,1н болу мүмкін.Хромотидалар мөлшері гаплоидты және диплоидты хромосомалар жиынтығымен анықталмайды. Хроматида Днк-ның бір тізбегінен ғана тұрады. ДНҚның негізгі бірлігім-сызықты полимер, төрт мономерлі бірлік арқылы ерекшеленетін дезоксирибонуклеотидтер арқылы нақты сызықты тізбекті анықтайды. Дәл осы сызықты тізбек генетикалықтақпаратты кодтайды. ДНҚдағы ақпарат оның дезоксирибонуклеотидтерінің сызықты тізбегінде коделенген. Осы ақпараттың экспрессиясы үшөлшемді жасушаның түзілуіне әкеп соғады. Бірден үшке дейінгі өлшемде өзгеру екі фазада жүреді. Сызықты тізбек –аминқышқылының сәйкесінше сызықты қатарымен ақуыздың түзілуі үшін арналғанДНҚ кодондарындағы дезоксирибонуклеотидтер.Ақуыз ковалентті емес байланыс арқылы тұрақталған және амин қышқылының қатарымен анықталған үшіншілік құрылымға айналады. Белоктың нақты немесе ұқсас үшөлшемді құрылымы оның қызметі үшін маңызды болып табылады.
|
|
|
10.ДНҚ және гистондар әрекеттестігі. Гистонның қызметі. Гистондық код.
Хромосомалар негізінен ДНҚ және ақуыздардан нуклеопротеинді кешен – хроматин түзеді. Хроматиндерді, олай атау себебі негізгі бояғыштармен боялу қасиетіне байланысты. Хромосомалардың негізгі бөлігін ақуыздар құрайды.. Хромосома құрылысының 65 пайызы ақуыздардың үлесіне тең. Барлық хромосомды ақуыздар екі топқа бөлінеді: гистонды және гистонды емес.
Гистондар 5 фракциямен көрсетіледі: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Оң зарядталған негізгі ақуыздар бола отырып, олар ДНҚ молекулаларымен тығыз байланысады, сөйтіп ондағы биологиялық ақпараттың оқылуына кедергі болады. Олардың регуляторлық қызметі осыған негізделген. Сонымен қатар осы ақуыздар хромосомада ДНҚ-ның кеңістіктік құрылымын қамтамасыз етіп, құрылымдық қызмет атқарады. Гистонды емес ақуыздардың сандық фракциялары 100-ден асады. Олардың ішіне РНҚ синтезі мен процессингінің, ДНҚ редупликациясы мен репарациясының ферменттері кіреді. Хромосоманың қышқылды ақуыздары да құрылымдық және регуляторлық қызмет атқарады. ДНҚ мен ақуыздардан басқа хромосомалар құрамында РНҚ, майлар, полисахаридтер, металл иондары анықталынадыХромосомалардың РНҚ-сы синтез орынынан алыстамаған транскрипция өнімдері ретінде көрсетілген. Кейбір фракцияларға регуляторлық функция тән..Хромосомалардың регуляторлық рөлі ДНҚ молекуласынан ақпаратты көшіруді «рұқсат етпеуге»(болдырмау) немесе «рұқсат етуге»(болдыруға) негізделген.ДНҚ-ның массалық арақатынасы: гистондар: гистонды емес ақуыздар: РНК: липидтер — 1:1:(0,2—0,5):(0,1—0,15):(0,01—-0,03) тең. Басқа компоненттер аз мөлшерде кездеседі..
|
|
|
11. Тұқымқуалайтын аурулардың жіктелуі.
|
|
|
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
· моногендік;
· хромосомалық;
· мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия,полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
|
|
|
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
· подагра;
· қант диабеті;
· гипертония;
· асқазан және ішектің ойық жарасы;
· атеросклероз;
· жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
12. Тұқымқуалайтын аурулар және туа пайда болған аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
· моногендік;
· хромосомалық;
· мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
-Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия,полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
-Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды: подагра; қант диабеті; гипертония; асқазан және ішектің ойық жарасы; атеросклероз; жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Туабіткен патологиялық белгілері аурудың тұқымқуалайтын табиғаты жайында дәлілдер береді.
Бірақ, 25% кем емес генді тұқымқуалайтын аурулардың барлық формалары және хромосомалық аурулардың барлығы құрсақта қалыптаса бастайды.
Сәби патологиялық белгілерімен дүниеге келгенде туабіткен сипатқа ие болады.
Тұқымқуалайтын туабіткен ауруларға хромосомалық синдромдар, ахондроплазия, ихтиоз, Х-тіркесті гидроцефалия, аутосомнды-рецессивті шынайы гидроцефалия және т.б жатады.
Ал туабіткен, бірақ тұқымқуаламайтын ауруларға қызамық, толидомидті, сифилисті, алкогольді, гидантоинді синдромдар және басқа да синдромдар жатады.
аурудың туабіткен сипаттамасы зат алмасудың тұқымқуалайтын ауруларында жиі бақыланады.
13. Тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық жіктелуі нің негізіне этиологиялық принцип тән, дәлірек айтқанда мутация типі және ортамен әсерлесу сипаты.
Барлық тұқымқуалайтын патологияны 5 топқа бөлуге болады: гендік аурулар, хромосомалық аурулар, тұқымқуалаушылықққа бейім аурулар, (синонимдері: мультифакториалды, көпфакторлы), соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары және ұрық пен анасының генетикалық сәйкессіздігінен туындаған аурулары.
Осы топтың әрқайсысы өз кезегінде анығырақ генетикалық сипатқа және тұқымқуалау типіне байланысты бөлінеді.
Гендік және хромосомалық аурулар
тұқымқуалайтын құрылымның ұйымдастырылуының деңгейіне байланысты гендік, хромосомалық, геномдық мутациялар деп бөлінеді, ал жасуша типіне байланысты генетикалық және соматикалық деп бөлінеді.
Тұқымқуалайтын ауруларды қатаң мағынада екі үлкен топқа бөледі: гендік және хромосомалық.
гендік аурулар — гендік мутация әсерінен туындаған аурулар.
хромосомалық аурулар геномдық және хромосомалық мутация арқылы анықталады.
Гендік мутация ұрпақтан ұрпаққа Мендель заңына сәйкес беріледі, бұл кезде анеуплоидиямен шартталған көптеген хромосомалық аурулар негізінен тұқым қуаламайды, ал құрылымдық өзгерістер қосымша перекомбинациямен беріледі
ü Тұқымқуалауға бейім аурулар
Тұқымқуалауға бейім аурулар моногенді және полигенді болуы мүмкін.
Олардың іске асуы үшін индивидтің сәйкесінше генетикалық конституциясы жеткілікті емес, тағы да фактор және орта факторларының кешені керек.
Орта факторларының көмегімен тұқымқуалауға бейімділік қалыптасады.
ü Соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары
Соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары жақында тұқымқуалаушы патологияның жеке тобына бөлінген.
Оған қатерлі ісік түзілістері кезіндегі онкогендердің белсенуін тудыратын жасушадағы спецификалық хромосомалардың қатарын табу себеп болды.
Жасушаның генетикалық материалындағы бұл өзгерістер қатерлі өсу үшін этиопатогенетикалық болып табылады және сол себепті генетикалық патология категориясына жатуы мүмкін.
Туа пайда болған кемістіктің дамуының кездейсоқ жағдайлары туралы бірінші дәлелдер бар, олар эмбриогенездің критикалық кезеңіндегі соматикалық жасушалардағы мутация нәтижесі болып табылады.
Аутоиммунды процестер мен қартаю генетикалық патологияның осы категориясына жатуы әбден мүмкін.
ü Антиген бойынша анасы мен баласының сәйкес келмеуі нәтижесінде туындаған аурулар
Антиген бойынша анасы мен баласының сәйкес келмеуі нәтижесінде туындаған аурулар ұрықтың антигеніне анасының иммундық реакциясының нәтижесінде дамиды.
Ұрық қаны аз мөлшерде жүкті әйелдің ағзасына түседі.
Егер ұрық анасында жоқ (Аг~) антигеннің (Аг+) осындай аллелін әкесінен алған болса, онда жүктінің ағзасы иммундық реакция арқылы жауап береді.
Анасының антиденесі ұрықтың қанына еніп, онда иммундық конфликт тудырады.
Бұл топтың жақсырақ зерттелген ауруы ол- нәрестенің гемолитикалық ауруы, ол Rh-Ar бойынша ұрық пен анасының сәйкессіздігінің нәтижесінде туындайды. Ауру мынандай жағдайларда туындайды: анасының қан тобы Rh~ ие, ал ұрық Rh+ аллелін әкесінен алған.
14. Тұқымқуалаушы аурулардың клиникалық жіктелуі
Тұқымқуалаушы аурулар этиологиялық принцип бойынша бірдей болғандықтан, олардың жіктелуінің негізін жүйелік және мүшелік принцип құрайды: жүйкелік, жүйке-бұлшықеттік, психикалық, тірек-қимыл аппаратының аурулары, тері, қан аурулары.
Мысалы, нейрофиброматоз (доминантты мутация) нейрохирургиялық және дерматологиялық клиникада да кездеседі, себебі бұл науқастарда бірінші сарғыш-қоңыр дақтар пайда болады, және теріде нейрофиброматозды түйіндер пайда болады.
Гентингтон хореясымен ауыратындар невропатологтардың, психиатордың емделушісі болып табылады, ал гепатолентикулярлы дегенерациясы бар науқастар терапевт пен невропатологтың емделушісі болып табылады.
Таңдаулы түрде бір жүйе ғана зақымдалатын тұқымқуалаушы ауруларды табуға болады.
Тіпті моногенді детерминацияланған аурулар геннің плейотропты әсерінің салдарына және екіншілік патогенетикалық звенолардың салдарынан әртүрлі органдар мен жүйелерді қозғайды.
Көптеген гендік мутациялар, және хромосомалық пен геномдық мутациялар қандай да бір ұлпаның генерализденген зақымдануын тудырады немесе бірнеше органдарды қамтиды.
Неге көптеген тұқымқуалаушылық аурулар синдром түрінде немесе патологиялық белгілердің кешені түрінде көрініс береді.
Зат алмасу процестерінің бұзылуы ретінде көрінетін тұқымқуалайтын аурулардың жіктелуі алмасудың біріншілік звеносының зақымдану типі бойынша жүргізілген.
Бұндай биохимиялық жіктелу генетикалық және физиологиялық әдістерді біріктіреді.
Осындай принцип бойынша көмірсу, липид, амин қышқылы, витамин, гормон биосинтезінің алмасуының тұқымқуалайтын аурулары жіктеледі.
15. Тұқымқуалайтын аурулардың арнайы белгілері.
Науқастардағы сирек кездесетін спецификалық симптомдардың саны немесе олардың байланысы аурудың туғаннан бергі немесе тұқымқуалайтын табиғаты туралы ойлауға негіз болады.
Мысалы, көз жанарының шығып кетуі 3 тұқымқуалайтын формамен сипатталады: Марфан синдромы, Вейль- Марчезани синдромы және гомоцистинурии синдромы
Көгілдір шелдер аяқталмаған (несовершенного) остогенезге тән және кейбір басқа ауруларда дәнекер ұлпасына тән.
Алкаптонурия кезінде адамның зәрі пеленкада қара түске айналады.
Фенилкетонуриямен ауыратын науқастарға тышқан исі тән.
Қан аққан кезде Виллебранд фоны немесе гемофилия ауруы болатынын айтамыз.
Бет әлпеті дөрекі (грубый) болып келетін науқастарда мукополисахаридоз ауруы бар деп айтуға болады.
Кеуде клеткалары өзгеріске ұшыраған астеникалық дене бітімі Марфана синдромына шалдыққан науқаста кездеседі.
Төменгі бөліктерінің тұлғамен сәйкес келмеуі, бойының аласалығы, бет әлпетінің басқандай болуы ахондроплазия ауруларының белгісі
Беттің көлемінің, дененің төменгі бөлімдерінің Оң-, солжақты ассиметриясы тұқымқуалайтын гемигипертрофия ауруының белгілері
16.Терапияның кең таралған әдістеріне деген «резистенттілік» (төзімділік)
Тұқымқуалайтын аурулардың бір ерекшелігі — шексіз болмаса да терапияға тұрақтылығы. Бұл жағдайда,патогенездің кілттік буындары жасырын болғанда, емдеудің сәтті әдістері жасалады. «Терапияға тұрақты» топтағы кейбір аурулар «терапияға ұшыраған» топқа ауысады(гепатолентикулярлы дегенерация, целиакия, муковисцидоз). Муковисцидоз (Мuсоviscidosis - шырышты жабысу) — Паренхиматозды көмірсу дистрофиясы: көптеген бездердің секреттерінің негізін құрайтын мукоидтардың (глюкопротеидтердің) қасиеттерінің өзгеруі тән тұқым қуатын ауру. Без секреті қою, тұтқыр күйге көшеді, өзектерді бітеп тастайды. Тұқымқуалайтын аурулардың клиникалық диагностикасы клиникалық, генеологиялық және параклиникалық тексерілулер мәліметтері негізінде анықталады.
17. Эмбриондық гендер тұқымдасы
Адамның эмбриондық гендерінің тұқымдасы молекулалық және хромосомалық деңгейде жақсы зерттеліп қойған. Олар хромосоманың белгілі бір локусында кластер ретінде көрсетілген. Гомеобоксты гендер (homeobox— НОХ)- эмбрионның остік дифференцировкасының транскрипциялық факторларторы анқтайтын жұп нуклеотидтерден тұрады. Ген позициясы мен уақытша және кеңістіктегі гендер экспрессиясы арасындағы сызықтық корреляция анықталды. Адамдағы НОХ гендерінің мутациялары тышқан және дрозофиламен салыстырғанда табылған жоқ. Бұл осы тұқымдастағы кез келген мутацияның ерте кезеңдегі эмбрионның дамуының тежелуіне әкеледі. Мутантты НОХ гендері бар трансгенді тышқандар көптеген ақаулармен туылады. Жұптасқан гендер (paired-box— PAX) - 180 аминқышқылынан тұратын полипептидтік тізбекті коделейді. Адам мен тышқанда гомологиясы бойынша адам гендерімен сәйкес келетін 8РАХ гені табылды. Тышқандарда PAX 1, PAX3, PAX 6 гендеріндегі мутация омыртқаның, көздің дамуының аномалиясына әкеледі. Адамдағы PAX 3 генінденгі мутация Варденбургтың аутосомды-доминантты синдромының дамуына әкеп соғады. PAX 6 геніндегі мутация аниридияға әкеп соғады. SOX тұқымдасының транскрипциялық факторлары ұрықтың жұлын және бас миынан табылған. Олардың қызметі дәлірек анықталмаған, бірақ олардың хромосомалардағы орналасуы белгілі (SOX2— хромосома 3; SOX 3— хромосома X; SOX4— хромосома; SOX9 гені сипатталды (хромосома 17q), ондағы мутация кампомелиттік дисплазияға әкеп соғады.
18.Туа пайда болған ақаудың жіктелуі
Қалыпты және патологиялық аллелдер онтогенездің әртүрлі кезеңдерінде - эмбрионалдыдан қарттыққа дейінгі кезеңдерде қызмет атқарады. Туабіткен патологиялық белгілері аурудың тұқымқуалайтын табиғаты жайында дәлелдер береді. Бірақ, 25% кем емес генді тұқымқуалайтын аурулардың барлық формалары және хромосомалық аурулардың барлығы құрсақта қалыптаса бастайды. Сәби патологиялық белгілерімен дүниеге келгенде туабіткен сипатқа ие болады. Тұқымқуалайтын туабіткен ауруларға хромосомалық синдромдар, ахондроплазия, ихтиоз, Х-тіркесті гидроцефалия, аутосомнды-рецессивті шынайы гидроцефалия және т.б жатады. Ал туабіткен, бірақ тұқымқуаламайтын ауруларға қызамық, толидомидті, сифилисті, алкогольді, гидантоинді синдромдар жатады және басқа да синдромдар жатады. аурудың туабіткен сипаттамасы зат алмасудың тұқымқуалайтын ауруларында жиі бақыланады. Дамудың туа пайда болған кемістіктерінің жіктелуі олардың формаларының көптүрлігіне байланысты күрделенген.Жіктелу үшін екі сипаттама обьективті белгі болып табылады: кемістіктердің локализациясы және олардың этиологиясы. Дамудың туа пайда болған кемістігінің этиологиясы болуы мүмкін:
1) тұқымқуалайтын;
2) экзогенді;
3) мультифакториалды (көп факторлы).
Тұқымқуалаумен шартталған дамудың туа пайда болған кемістіктері индивидтерде гендік мутацияның болуы кезінде немесе хромосомалық және геномдық мутацияның болуы кезінде туындайды. Экзогенді шартталған дамудың кемістіктері органогенезе жүзеге асып жатқан кезде эмбриондық кезеңдегі тератогендік факторлардың әсерінің салдары болып табылады. Олардың механизмдері көбінде анық емес. Теротогендер цитозақымдаушы әсер көрсетуі мүмкін, органдар мен мутациялардың бастамаларындағы жасушалар дифференциациясының бұзылуын тудыруы мүмкін. Иондаушы радиацияның, дәрілік заттардың (талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин, аминоптерин, стероидты гормондар), зиянды әдеттердің (темекі шегу, алкоголь), жеткіліксіз тамақтанудың (микроэлементтер мен витаминдердің жетіспеуі), биологиялық факторлардың (қызылша, цитомегалия) тератогенді әсері жақсы дәлелденген.
19.Дизморфогенез белгілері
Дисморфогенездің әртүрлі белгілері көптеген тұқымқуалайтын және туа пайда болған аурулардың құрамдас бөлігі болып табылады. Дисморфогенез белгілерінің тізімі
1. Тері: ангиомалар, телеангиэктазиялар, венозды желі, пигментті дақтар, депигментация, қара-қоңыр «секпілдер» (20-дан көп), гипертрихоз, гирсутизм, липомалар, фибромалар, келоидты тігістер, жоғары созылмалық. Қатпарлы солғын тері, тер бөлінуінің бұзылуы, гиперкератоз.
2. Тері асты май өзегі: артық жиналуы, аз мөлшері.
3. Бұлшықет: гипертрофия, гипотрофия, аплазия.
4. Шаштар: құрғақ, сирек, түкті; алопеция (тотальды, ұялыная), маңдайдың үстіндегі ақ бұрым, «жесір әйел мүйісі», мойын мен маңдайдағы шаштардың төмен өсуі.
5. Бас сүйек: гидроцефалия, микроцефалия, макроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, тригоноцефалия, акроцефалия,тегіс желке.
6. Құлақ жарғағы: деформацияланған, төмен орналасқан, тарбиған анотия, макротия, тегістелген қарапайымдалған сүреті бар шиыршықтар, құлақ алды тесіктері, құлақ алды папилломалар.
7. Бет: тегіс, домалақ, үшбұрышты, ұзартылған, өрескі белгілер.
8. Көз аймағы және көз: антимонголоидты және монголоидты көз қиығы, эпикант, телекант, гипертелоризм, гипотелоризм, птоз, блефарофимоз, страбизм (косоглазие), микрофтальм, экзофтальм, қысқа көз қуысы, екілік немес үштік кірпік қатары, көгілдір шел, телеангиэктазии, миопия, гиперметропия, синофриз.
9. Мұрын: қысқа, тұмсық тәріздес, ершік тәрізді кеңсірік, кең тегіс кеңсірік, тегіс қанатты мұрын.
10. Сүзгіш: ұзын, қысқа, тегіс, терең.
11. Жақтар: прогения, ретрогения, макрогения және микрогения, микрогнатия және макрогнатия.
12. Ерін және ауыз қуысы: макростомия және микростомия; қалың, жұқа ерін; тегіс, биік, арка тәрізді, готикалық таңдай; тілшенің екіге бөлінуі; макроглоссия және микроглоссия, тілдің қысқа жүгені, еріннің көп жүгендері.
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 19; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!