Болезнь Шапко –мари-Тутаю Этиолог, классиф, клиника, диаг, лечен, проф-ка.
Частота 1 /50 000 населения. Наследуется по аутос-доминан, реже – по ауто-рецесс сцепленному с Х-хр.
Патоморфология. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями "пучковой" атрофии мышечных волокон.
Клиника. Первые признаки заболевания в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале характерны мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ниж конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте ("симптом топтания"). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму "перевернутых бутылок" или "ног аиста". Стопы деформируются, становятся "выеденными", с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амиотрофических изменений в ногах. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму "когтистых", "обезьяньих". Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу ("тип перчаток и носков"). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.
|
|
|
Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.
Диагностика. Диагноз на основании данных генеалогического анализа (А/Д, А/Р, рецессивный сцепленный с Х-хр тип наследования), особенностей клиники , результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.
Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.
|
|
|
С целью улучшения трофики - аденозинтрифосфорную к-ту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую к-ту. Анаболические горм назначают только в виде коротких курсов. Применяют вит Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая к-та, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин. +ЛФК. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. + Физиотерапия: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. + ортопедическое лечение.Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.
Прогрессирующие конечностно-поясничные мышечные дистрофии.
Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей
|
|
|
Наследуется по А/Д и А/Р типу. Преобладают с А/Р типом (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. А/Д передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.
ген, ответственный за развитие болезни картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).
Клиника. Первые признаки заболевания при А/Р варианте - в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При А/Д передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.
|
|
|
Диагностика. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц.
Лечение включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 372; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!