Патология роста (НИЗКОРОСЛОСТЬ)

Дефицит роста (низкорослость) — рост ниже 3 перцентили или ниже 2 стандартных отклонений (< -2,0 SDS) от популяционной средней для данного хронологического возраста и пола.
Нарушения роста могут присутствовать задолго до того мо-мента, когда рост окажется ниже этого уровня и может быть выявлен намного раньше при оценке скорости роста ребенка и анализе его индивидуальной кривой роста.
Причины низкорослости
• Семейная низкорослость.
• Конституциональная задержка роста и пубертата, (на долю первых двух причин приходится около 40% случаев низкорослости).
• Дефицит соматотропного гормона (8%):
— «идиопатический»;
— врожденный (врожденные аномалии гипоталамогипофизарной области, патология развития центральной нервной системы);
— приобретенный (опухоли гипоталамо-гипофизарной области, опухоли головного мозга, не связанные с гипоталамо-гипофизарной областью, лечение по поводу опухолей (хирургическое лечение, лучевая терапия).
• Резистентность к соматотропный гормон (редкие генетические мутации).
• Внутриутробная задержка роста (10%).
• Остеохондродисплазии (ахондроплазия, гипохондроплазия).
• Хромосомные нарушения (синдром Шерешевского-Тернера, Нунан, Дауна, Прадера-Вилли).
• Эндокринные заболевания (гипотиреоз, гипопаратиреоз, гиперкортицизм, гипоркортицизм, преждевременное половое развитие).
• Хронические соматические заболевания (врожденные пороки сердца, хроническая почечная недостаточность, целиакия).
• Недоедание.

Классификация:
Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ:
I. задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ;
1. врожденная недостаточность.
А.1 Недостаточность секреции гормона роста:
1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:
а – гипофизарная:
1) изолированная недостаточность СТГ;
2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза;
3) синдром разрыва ножки гипофиза;
б – гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;
в – психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.
1.2 Наследственная, или семейная форма:
а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;
б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация;
г) тип 3-х – сцепленная, чаще доминантная форма;
д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1;

Классификация низкорослости – другие эндокриннозависимые формы:
1. дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз);
2. дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет);
3. дефицит половых гормонов (гипогонадизм);
4. избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие);
5. избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).

Критерии диагностики:
1. Для недостаточности СТГ:
Клинические: отставание в росте на 30-50% от нормального для данного возраста, пропорциональность телосложения, избыток массы тела, мышечная слабость, склонность к гипогликемическим состояниям, бледность, сухость кожи, интеллектуальная недостаточность. Часто симптомы недостаточности тиреоидных гормонов, вторичного гипогонадизма, изредка – проявления надпочечниковой недостаточности или несахарного диабета.
Инструментальные: отставание костного возраста на 4 и более лет от хронологического.
Часто наличие признаков поражения ЦНС (по данным КТ, МРТ, ЭхоЭГ, ЭЭГ).
Лабораторные: при изолированном дефиците СТГ – только снижение эндогенной секреции СТГ по данным пробы с клофелином: уровень СТГ в крови ни в одной из проб не превышает 10 нг/мл или 20 МЕ/мл.
При пангипопитуитаризме – снижение секреции других тропных гормонов.
Для диагностики синдрома Ларона необходимо определение ИФР в крови.
Для выявления наследственных форм необходимо глубокое генетическое обследование.
Тактика лечения:
1. Патогенетической при недостаточности СТГ является терапия гормоном роста человека, которая проводится пожизненно. Препарат гормона роста человека (соматотропина) – рекомбинантный (генноинженерный) обычно назначается в дозах:
недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут или 0,7-1,0 мг/м2/сут, синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут или 1,4 мг/ м2/сут, недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут. Инъекции СТГ необходимо производить ежедневно вечером, перед сном.
2. В случае недостаточность АКТГ требуется заместительная терапия глюкокортикоидами в дозе около 6-10 мг/м2 у детей и 5-10 мг/сут у взрослых. При этом следует помнить, что глюкокортикоиды снижают ростусиливающую активность гормона роста.
3. У мальчиков и мужчин при недостаточности секреции гонадотропинов назначают синтетические аналоги лютеинизирующего гормона в возрастных дозах, непрерывно под контролем костного возраста (у мальчиков 1 раз в 6 месяцев) и динамики появления и развития вторичных половых признаков.
При неэффективности терапии гонадотропными препаратами мужчин переводят на постоянную заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов (используются только инъекционные препараты длительного действия). У мальчиков данную терапию начинают только по достижении прогнозируемого роста (не ранее 15-17 лет).
Женщинам с гонадотропной недостаточностью, а также девочкам после достижения ими прогнозируемого роста (ориентировочно не ранее 15-17 лет) назначается вначале монотерапия эстрогенами до появления кровянистых выделений из влагалища, а затем – переводят на циклическую гормонотерапию (в течение 20 дней каждого месяца применяют эстрогенные препараты, а во второй фазе цикла – гестагенные препараты).
Эта терапия проводится длительно в течение многих лет, а у женщин – вплоть до наступления климакса.
4. В случае потребности больного в тиреодных препаратах необходимо помнить, что назначать их можно только на фоне уже проводящейся терапии глюкокотрикоидными препаратами. Заместительная доза препаратов левотироксина у взрослых 1-2 мкг/кг у детей зависит от возраста (1-10 мкг/кг/сут) – под контролем пульса, общего состояния и ЭКГ.
5. При несахарном диабете назначаются синтетические аналоги АДГ.
6. Проводится патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих заболеваний (лечение резидуально-органического поражения ЦНС, анемии и т.д.).

Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином – 5 проб через каждые 30 мин;
2. Определение уровня ТТГ и свободных фракций Т3 и Т4 – для установления гипотиреоза;
3. Определение уровня кортизола в крови – для установления дефицита АКТГ;
4. Определение уровня ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола – для установления гипогонадизма;
5. УЗИ матки и тестикул – для установления гипогонадизма;
6. Эхоэнцефалография;
7. Электроэнцефалография;
8. Консультация невропатолога;
9. Определение гликемии натощак и через 2 часа после еды – исключение гипогликемии при дефиците СТГ;
10. Анализ мочи по Зимницкому – выявление несахарного диабета.

Другие заболевания, сопровождающиеся низкорослостью
Нанизм дифференцируют с так называемым субнанизмом, или низкорослостью, отмечаемым при Шерешевского — Тернера синдроме, адипозогенитальном синдроме, врожденной дисфункции коры надпочечников. Нанизм отмечают присиндроме Лоренса — Муна — Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (см. Гликогенозы), болезни Гоше, болезни Ниманна — Пика, синдроме Гурлер — Пфаундлера и болезни Моркио. Нанизм — проявление нарушения обмена веществ при плохо леченном диабете сахарном у маленьких детей, Мориака синдроме, Иценко — Кушинга болезни и Иценко — Кушинга синдроме. Рахит, хронические инфекционные болезни — туберкулез, сифилис и др., заболевания печени также могут сопровождаться нанизмом.

 

Патология роста. ВЫСОКОРОСЛОСТЬ

Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 1-2 стандартные отклонения (СВ, ) от средних показателей для данного возраста и пола.

Субгигантизм диагностируют при превышении длины тела на 2-3 от средних показателей для данного возраста и пола.

Гигантизм диагностируют при превышении длины тела >3от средних показателей для данного возраста и пола.

2. Этиология:

- Конституционная, семейная высокорослость.

- Эндокринные: чрезмерная секреция СТГ, некоторые формы гипогонадизма, преждевременное половое созревание у детей до пубертатного возраста.

- Генетические заболевания, которые сопровождаются высокорослостью (синдромы Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Пайла, и т.п.).

- Аденомы гипофиза

Классификация и этиология

Следует различать: гигантизм постоянный (стойкий);транзиторный (преходящий);частичный.

Постоянный гигантизм может быть:

- истинным, причиной которого является опухоль гипофиза, продуцирующая СТГ;

- церебральным - у детей с выраженной энцефалопатией, сопровождающейся умственной отсталостью (синдром Сотоса);

- он также может быть одним из проявлений синдрома Беквита-Видемана (гигантизм, макросомия, макроглоссия, грыжа пупочного канатика, гипогликемия), синдрома липодистрофии Берардинелли (высокорослость с первых лет жизни, увеличение размеров стоп и кистей, избыточное развитие мускулатуры, отсутствие подкожно-жирового слоя, пигментированная кожа, гипертрофия печени и половых органов, преждевременное половое развитие, нарушение толерантности к глюкозе), синдрома Марфана (высокорослость, диспропорциональный рост туловища и конечностей, клапанные пороки сердца, аномалии развития глаз и ушей, кифосколиоз),

- а также проявлением полигоносомии Y (синдром Клайнфелтера 47,XXY и 48,XXXY).

Клинические критерии диагностики:Общее клиническое обследование- Оценка роста и темпов роста с момента рождения и к моменту обследования - проводится с помощью таблиц и перцентильных диаграмм.

Расчет приблизительного ожидаемого роста по формуле: для мальчика = (рост отца, см + рост матери, см) / 2 + 6,5 см. для девочки = (рост отца, см + рост матери, см) / 2-6,5 см

- пропорции тела, половое развитие,

- артериальное давление (наличие артериальной гипертензии)

- определение уровня глюкозы в крови натощак со следующим проведением глюкозотолерантного теста (глюкозы - 1,75 г/кг массы тела, не больше 75 г).

- липидный спектр крови (холестерин, триглицериды, β-липопротеды)

Рентгенограмма кистей рук для определения биологического “костного” возраста.

МРТ или компьютерная томография головного мозга. При необходимости - консультация нейрохирурга.

Гормональные исследования:

- Определение в сыворотке крови уровня СТГ и ИПФР-1 (соматомедина С) в случайной пробе крови. Проведение теста с угнетением СТГ глюкозой (у здоровых лиц после приема глюкозы per os в дозе 1,75 г/кг отмечается через 60 мин., 90 мин. снижение уровня СТГ в крови ниже, чем 5 нг/мл).

- Дополнительно - определение уровня в крови ЛГ, ФСГ, пролактина, тестостерона, эстрадиола, уровень ТТГ, Т₄ и Т₃, УЗД щитовидной железы.

Консультации:

- Невролога, при необходимости - электроенцефалограмма, Эхо-энцефалограмма.

- Офтальмолога, исследование глазного дна

- Генетика для исключения синдром Марфана, Клайнфельтера, и т.п..

Лечение высокорослости

Особого лечения высокорослости на сегодняшний день нет. Использование гормональных препаратов может привести к серьезным побочным эффектам, что заставляет отказаться от этой методики.

В том случае, если причиной высокорослости являются сопутствующие заболевания, следует проводить их лечение. Так, например, при опухолях надпочечников проводят их удаление с последующей заместительной терапией.

 

 

Апластические анемии.Заболевание, характеризующееся панцитопенией периферической крови и снижением содержания клеток костного мозга.Этиология и патогенез. Апластическая анемия – относительно редкое заболевание. Встречается с частотой примерно 0,5 на 100 000 населения. Число случаев болезни возрастает по мере увеличения возраста от 1 года до 20 лет. Существенных различий в заболеваемости от 20 до 60 лет не выявлено. После 60 лет число случаев болезни возрастает. В некоторых семьях отмечается генетическая предрасположенность к болезни. Есть сообщения о развитии аплазии после приема некоторых лекарственных препаратов. Примерно у 50% больных установить этиологию заболевания практически не удается (идиопатическая апластическая анемия).

Клиническая картинасвязана в основном с цитопеническим синдромом и зависит от его глубины. Чаще всего наблюдается геморрагический синдром, в особенности при снижении уровня тромбоцитов (петехиальные высыпания на коже, синячки, кровотечения из десен, носа, почек, матки; возможны тяжелые кровотечения из желудочно-кишечного тракта). Появление геморрагии на слизистой оболочке полости рта, кровоизлияния в конъюктиву являются грозными симптомами, свидетельствующими о весьма возможном кровоизлиянии в головной мозг. Наряду с геморрагическим синдромом в клинической картине превалируют инфекционные осложнения (бронхит, пневмония, сепсис, парапроктит). Возможны тяжелые грибковые поражения слизистых оболочек, грибковый сепсис. Наряду с геморрагическими и инфекционными осложнениями часто выявляются симптомы, связанные с глубокой анемией (слабость, одышка при физической нагрузке, стенокардия).

 

АНЕМИИ

Анемии вследствие кровопотери:Острая постгеморрагическая анемия. Хроническая постгеморрагическая анемия

Анемии, обусловленные недостаточностью эритропоэза:

1) Гипохромные анемии:

a) Железодефицитная анемия

b) Анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов

2) Нормохромные анемии:

a) Анемии хронических заболеваний

b) Анемия при хронической почечной недостаточности

c) Апластические анемии

d) Анемии при опухолевых и метастатических поражениях костного мозга

3) Мегалобластные анемии:

a) Анемии, обусловленные дефицитом витамина В₁₂

b) Фолиеводефицитные анемии

Анемии вследствие усиленного разрушения эритроцитов (гемолитические анемии):

1) Анемии, обусловленные внеэритроцитарными факторами:

A) Иммунные гемолитические анемии:

a) изоиммунные гемолитические анемии;

b) аутоиммунные гемолитические анемии

B) Гемолитические анемии, обусловленные механическим повреждением эритроцитов

2) Анемии, обусловленные эритроцитарными факторами:

A) Гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов (эритроцитопатии - наследственные и приобретенные):

a) микросфероцитарная гемолитическая анемия;

b) овалоцитарная гемолитическая анемия;

c) стоматоцитарная гемолитическая анемия;

d) гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов (акантоцитоз)

B) Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом ферментов эритроцитов (эритроцитарные энзимопатии):

a) гемолитические анемии, связанные с недостаточностью активности ферментов гликолиза;

b) гемолитические анемии, связанные с недостаточностью активности ферментов пентозофосфатного шунта;

c) гемолитические анемии, связанные с недостаточностью активности ферментов глютатионовой системы.

C) Гемолитические анемии, связанные с нарушенным синтезом глобина (гемоглобинопатии):

a) талассемии;

b) гемолитические анемии, обусловленные носительством аномальных гемоглобинов (НbS, НbС, НbD, НbЕ и др.);

c) гемолитические анемии, обусловленные носительством аномальных нестабильных гемоглобинов

3) Гемолитическая анемия, обусловленная соматической мутацией клеток-предшественников миелопоэза:

A) пароксизмальная ночная гемоглобинурия

---

Дата добавления: 2018-04-15; просмотров: 806; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

⇐ Предыдущая18192021222324252627Следующая ⇒

---

Мы поможем в написании ваших работ!